近日，賀州市婦幼保健院遺傳實驗室為國際血紅蛋白資料庫增加一種新的血紅蛋白突變種類。
醫院遺傳實驗室工作人員在產前門診常規地貧篩查中，進行血紅蛋白病分析時發現男方攜帶有異常血紅蛋白帶。經醫務人員多番研討驗證，並在廣西壯族自治區人民醫院醫學遺傳與產前診斷中心的老師指導下，進行鑑定後確認為一種新的血紅蛋白變異體，為世界上首次發現。
根據命名規則，此種異常血紅蛋白被命名為血紅蛋白賀州（Hb Hezhou），並在國際血紅蛋白資料庫ithanet和HbVar分別獲得註冊號3629和3234。同時，發表了SCI論文。
此次Hb Hezhou的發現，不僅豐富了世界人群血紅蛋白病種類資料庫，也為遺傳諮詢提供了參考資料。
一直以來，醫院堅持黨建領航業務，不斷加強多學科合作交流，持續提高技術、科研、教學、管理能力，於2013年成立產前診斷中心，由優生遺傳門診、遺傳實驗室及B超室組成。
2014年7月，率先在賀州市開展介入性產前診斷手術-----羊膜腔穿刺術；2014年12月獲得自治區地貧防治辦批准成立自治區地貧產前診斷分中心；2020年6月開展絨毛穿刺術。
目前，醫院產前診斷中心是賀州市唯一一傢俱有產前診斷資質的產前診斷機構。經過多年建設，擁有一支優秀的產前診斷專業技術團隊，具有豐富的產前診斷技術和經驗，全力築牢出生缺陷發生第二道屏障。
【來源：賀州市婦幼保健院】
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