□通訊員龔波 陳文 全媒體記者朱月皎
當一個家庭準備要孩子的時候，需要將諸多因素考慮在內。一個經常被忽視的問題，就是是否存在遺傳病風險以及夫妻是否有機會將遺傳性疾病遺傳給他們的孩子。
2016年，我國對“健康中國”建設做出全面部署，其中，遺傳優生及罕見病是全生命週期大健康體系的“第一環”。
市第一人民醫院生殖醫學科主任周宇涵表示，市第一人民醫院在建的生殖醫學平臺，正是為實現優生優育而把好關。
去年，懷孕5個月的李女士找到周宇涵，說她在產檢中被查出有地中海貧血，不知道肚子裡的孩子能不能要。和李女士有類似擔心的，還有周女士。她的第一個孩子出生後被診斷有神經母細胞瘤，雖然孩子經過手術恢復良好，但要每年隨訪。對於剛懷的二孩，她擔心會不會也得這個病。
經過基因檢測，李女士和丈夫均是地中海貧血攜帶者。周女士的丈夫和第一個孩子，體內都有神經母細胞瘤致病基因。幸運的是，經過孕中期羊水穿刺基因檢測，李女士和周女士懷的孩子都是健康的。
周宇涵表示，類似這樣的風險，其實完全可以在孕前透過遺傳病篩查進行“攔截”。透過篩查，確定家族存在某些遺傳疾病的，可透過PGT技術（即胚胎移植前遺傳學檢測技術）阻斷。
一年來，科室在基因檢測中，發現了一些白化病、先天性耳聾、神經纖維瘤等遺傳病的基因攜帶者，給予了他們正確指導。
