新生兒遺傳代謝性疾病篩查
關乎孩子一生的健康
十月懷胎，瓜熟蒂落
好不容易熬到小寶寶順利出生
一系列的檢查又接踵而來
寶爸寶媽們那顆懸著的心
真是一刻都沒法放下呢！
今天咱們單純說說新生兒遺傳代謝性疾病這件事，為什麼新生兒要查遺傳代謝性疾病？這些病有什麼特點？有必要查嗎？以及有哪些注意事項？
01 為什麼新生兒要查遺傳代謝性疾病？新生兒要查遺傳代謝性疾病？
新生兒遺傳代謝性疾病包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症等。在新生兒早期，這些疾病沒有特異的臨床表現，只有透過疾病的篩查才能早期發現，並進行及時的干預治療，以免影響新生兒的智力、身體的發育。
目前凡是在成都市助產服務機構內出生的新生兒（含流動人口）均可免費享受甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症的檢測！
02 這些遺傳代謝性疾病有什麼特點？
1.先天性甲狀腺功能減低症（CH)
是一種常見的內分泌疾病，主要原因是甲狀腺組織發育異常或缺如，使甲狀腺激素分泌不足。患病的寶寶出生時大多無症狀，少數可能有哭聲較低、食慾較差、便秘等症狀，或出現新生兒黃疸消退時間延長等情況，通常不易引起家長的重視。隨時間推移，可造成小兒生長髮育遲緩，身材矮小，智力發育障礙，也稱“呆小症”。
一旦發生症狀，是不可逆的。如在患病2個月內檢出，並給予有效治療，可使患兒智力發育基本正常。女嬰、早產、母親年紀大、孕期有糖尿病高血壓等合併症、有甲狀腺疾病家族史等是高危因素。治療方法是補充甲狀腺素。
2.苯丙酮尿症(PKLI)
是常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病，在我國的平均發病率約為1/11000，表現為南方地區低、北方(尤其是西北地區)高的特徵，男女患病均等。由於患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產物在血液中濃度增高，就會使大腦受到不能恢復的損傷。
患兒出生時外表無異常，如果沒有被及時發現並給予治療，在出生後三個月左右，患兒會逐漸出現頭髮由黑變黃、面板變白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發育落後、行為異常等表現。由於這種疾病早期症狀不典型，不容易被診斷。治療方法主要是飲食治療，根據基因型別選擇合適的配方奶粉。
3.先天性腎上腺皮質增生症(CAH)
是一組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。以21羥化酶缺陷症最常見。
表現為軟弱無力、噁心嘔吐、餵養困難、腹瀉、慢性脫水和體格生長遲滯；出生時性別模糊，外陰不同程度男性化；男孩呈現性早熟，女性呈現異性性早熟；幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速，使成年身高受損。治療方法是皮質醇製劑替代治療。
4.葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症(G6PD)
葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症，也叫G6PD缺乏症，就是我們俗稱的“蠶豆病”。是一種X-連鎖不完全顯性遺傳性紅細胞酶缺陷病。由於該酶的缺陷，導致紅細胞抗氧化能力下降，紅細胞容易被破壞並溶血的一種遺傳性疾病。
平時不易出現症狀，只會在某些誘因作用下，如進食蠶豆或其製品、使用伯氨喹啉型（氧化型）藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時，才會發生溶血，出現黃疸、貧血等現象，嚴重者會造成膽紅素腦病導致智力低下等後遺症。本病如無溶血不需要治療，平時應避免使用引起溶血的誘因。
03 必須要查嗎？有哪些注意事項？
答：非常有必要查！
注意事項：需要等新生兒出生滿72小時、20天之內，並充分哺乳後進行（建議至少8次以上母乳餵養）。尤其是在採血前1～2小時充分哺乳，能提高新生兒苯丙酮尿症的檢測有效率，降低假陽性率。若新生兒需要使用抗菌藥物，建議停藥2天再採血。
新生兒採足跟血一般1個月左右就會有結果，如果結果為陰性，就代表沒有問題，但是如果為陽性，就需要及時帶寶寶去醫院做進一步的複查，以免錯過治療時間。
家長需知
每一個寶寶都是我們的天使，都值得我們好好地呵護，為了寶寶的健康平安、家庭的和諧幸福，請給您家的寶寶做好新生兒遺傳代謝性疾病篩查，把好寶寶健康的第一關！
來源：蒲江縣婦幼保健院
