“四年多啊，一千六百多個日日夜夜，我們終於等來了這一天。我這輩子下得最大的一場賭注，賭贏了。”12月5日，鄭州市脊髓性肌萎縮症（SMA）4歲患者靜言（化名）的媽媽沈曉菲對記者坦言。
12月3日，國家醫保局釋出訊息：全球首個用於治療罕見病脊髓性肌萎縮症(SMA)的精準靶向治療藥物諾西那生鈉注射液被正式納入醫保。
脊髓性肌萎縮症（SMA）是一類由於脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病，已被納入國家衛健委等五部門聯合釋出的《第一批罕見病目錄》。
官方資料顯示，治療SMA的藥物諾西那生鈉注射液於2019年正式在中國獲批上市，售價69.97萬元，被患兒家長們稱為“天價救命藥”。而在納入醫保之後據估算，每針不會超過3.3萬元。
治療SMA的藥物諾西那生鈉注射液 受訪者供圖
不滿一歲女娃確診SMA 外公抱著她哭著不放手
2018年1月，靜言出生，全家人都把她捧在手心裡，然而，幾個月後，她的命運卻迎來了天大的轉折。起初，家人發現靜言的嘴有點歪，但是都沒在意。直到靜言8個月大，她變得不會抬頭了，又過了10天，她突然坐不住了，不僅胳膊撐不起來，腿也不會動了。沈曉菲和老公帶著她跑遍了鄭州所有醫院，檢查、針灸不知做了多少次，“把她放在CT機上時，我的心都在滴血。”沈曉菲說。
2018年10月7日，是沈曉菲永遠忘不了的一天。那天，靜言的檢查報告顯示，她基本確診是罕見病SMA，醫生稱很有可能活不過兩歲。“外公抱著靜言在醫院路邊的花壇上，哭著不放手，說不放棄。”那天發生的一切，沈曉菲都歷歷在目。
資料顯示，SMA新生兒發病率為1/6000~1/100001，常規人群中，約每40~50人就有1個是SMA致病基因攜帶者。
“這種病的原理是脊髓前角神經元出了問題，它是一種運動神經元，功能是控制肌肉的運動。運動神經元罷工就像是肌肉失去了指揮官，所以它們東倒西歪，綿綿軟軟，無法發揮功能，甚至出現癱瘓。且患者無法完成吞嚥、呼吸等維持生命的基本活動。”河南省人民醫院神經科主任醫師李書劍介紹，脊髓性肌肉萎縮症被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手，患兒父母面臨著最殘酷的事實，學會坐、站、走這些最基本的動作也是奢望。很多孩子離開的原因是呼吸衰竭，因為呼吸肌萎縮，孩子不會咳嗽，要不斷吸痰才能避免窒息。
發病後的靜言，反覆發燒拉肚子，不喝奶不吃輔食，短短几個月後，腿已經不能動。沈曉菲和老公不甘心，帶靜言來到首都兒童研究所檢查，結果還是一樣。2018年12月，靜言住進了鄭州兒童醫院兒科重症監護室。專家建議他們嘗試康復治療。
沈曉菲夫婦花了12萬元為靜言買了康復機器，還借了8萬元外債，賣了房子和父母同住，準備打持久戰。“佛說，前世五百次的回眸，才會換來今生的擦肩而過。我要珍惜這一世的緣分。”沈曉菲說。
當時，儘管治病的藥——諾西那生鈉注射液，要近70萬元一針，靜言全家依舊堅持不放棄任何一個可能的機會，帶著靜言踏上了漫漫康復之路。
2019年7月，靜言瘦得只剩下10斤，沈曉菲不得不帶她去醫院進行了胃造簍手術。取下胃管後，一家人聚在一起。“老人都在爭著照顧寶寶。”沈曉菲說，“後來爺爺奶奶回老家，靜言眼眶紅紅的，捨不得，她其實什麼都懂。”
2019年10月24日，靜言第一次用了藥，打了藥後，她的動作有了一些細微的進步。“這種藥買一針送三針，三到四個月打一針，一年要近70萬元。”沈曉菲告訴記者，“還有種1440萬的，能管一輩子，打不起。”2021年1月，沈曉菲得知，藥費降了，一年只需要55萬元。
4年時間裡，靜言一家花光所有積蓄，借遍了能借的親戚朋友，但始終沒放棄救治靜言的決心。
聽到女兒疼得“哇哇”哭 媽媽忍不住在門外哭
有了治病的藥，SMA患兒是否就能完全康復？擺在靜言家庭面前的，不僅只有高昂醫藥費的壓力，還有不可迴避的患兒生存考驗。
“諾西那生鈉注射液通常可以完全治癒SMA，但是需要長期應用才有效果。目前該藥在國內上市不足2年，通常效果較好，但此前價格過高，而且需要長期治療，一般家庭可能難以負擔。”李書劍介紹，給SMA患者“打針”，也並不像給普通病人打針那麼簡單。“這種鞘內給藥是一種腰穿式的注射，操作並不方便。”
疼在兒身，痛在娘心。每次打藥的時候，聽著靜言疼得“哇哇”哭，沈曉菲都忍不住在門外哭。
今年3月5日，靜言打了第七針藥後，4歲的她會說話了，會發出“媽媽”“奶奶”這些稱呼。沈曉菲問：“你愛媽媽嗎？”靜言艱難地說出“A”的發音，這些最簡單的回饋，讓沈曉菲體會到了做媽媽的快樂。
11月5日，靜言準備用第九針藥，沈曉菲稱，這次醫生評估後給的反饋是“進步很多”。
“她在天上挑媽媽，挑啊挑，為了成為我的孩子，她放棄了健康。”沈曉菲總忍不住翻著手機裡靜言的影片，影片記錄著家人與靜言朝夕相伴四年來的點點滴滴：因為病情影響到正常進食，靜言的爸爸用針筒向連線靜言胃的細管注射淺綠色粥狀液體，“是用破壁機打的雞蛋海帶面”；4歲生日時，沈曉菲給靜言換上綠色公主紗裙，帶她去飯店，所有家人圍著她吹生日蛋糕上的蠟燭；晚上臨睡前，靜言爸爸一遍遍地為她戴呼吸機；靜言奶奶和沈曉菲一起給她洗頭。“靜言沒生病時，都是婆婆給她洗澡，一晃幾年過去了，現在還有機會為她洗頭，感到很幸福。”沈曉菲說。
儘管知道大多數家庭給孩子治療是為了無愧於孩子，打針也只能減輕發病程度，且沒見有痊癒成正常人的案例，沈曉菲和老公依然致力於讓靜言感到快樂。在靜言面前，他們永遠活力四射，而在靜言視線範圍之外，他們崩潰過無數次。“最不能承受的，不是經濟壓力，而是聽到別人勸我們放棄。”沈曉菲說。
天價藥進醫保 患兒家庭期盼政策儘快落地
12月3日，專注於SMA領域的非盈利性組織北京美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍接受媒體採訪時表示，目前在該中心實名登記註冊的SMA患者有兩千人，但其中真正使用諾西那生鈉注射液治療的只有四五百人。
曾經，高昂的藥價成為罕見病患者康復路上最大的阻礙，如今，這個現狀正在逐步改觀。
“單病種的罕見病患者人數太少，無法攤薄研發成本，這就是脊髓性肌肉萎縮症藥物70萬元一針的本質原因。”鄭州某藥企負責人張若愚接受記者採訪時表示，“‘天價藥’進醫保，給患者家庭帶來了希望，他們看到了國家對於人民健康至上的決心。或許等一等，特效藥就被研發出來了，或許再等一等，救命藥就降價了。”
在11月11日的2021年國家醫保目錄藥品談判現場，國家醫保局談判代表反覆跟企業談判代表砍價，聲稱“每一個小群體都不該被放棄”，引來無數網友點贊。
12月3日，國家醫療保障局召開新聞釋出會，公佈2021年國家醫保藥品目錄調整結果。
結果顯示，本次調整共計74種藥品新增進入目錄。從談判情況看，67種目錄外獨家藥品談判成功，平均降價61.71%。當天，國家醫保局、人力資源和社會保障部印發的通知要求，新版國家醫保藥品目錄自2022年1月1日起正式實施。
“政策真的落地要多久我們不確定，進醫保後多少錢一針的藥價現在也還不知道，現在還在等待進一步的訊息，但我期盼那一天的到來。”沈曉菲說。
來源 河南青年時報·東風新聞
記者 楊軍強
編輯 夏賽賽
校對 王冰
稽核 田震
