在我們印象中,癌症是一種“長壽病”,年紀越大患癌風險就越高。那麼,是不是年紀越小患癌風險就越低呢?
非也。
據WHO統計,每年約有40萬名0-19歲兒童和青少年被診斷患有癌症,且患兒年齡多在6歲以下,以3~5歲者居多,男孩患癌率明顯高於女孩。
在中國,近幾年兒童癌症的發病率呈上升趨勢,14歲以下兒童死亡原因中,惡性腫瘤僅次於意外傷害,居第二位!
比成人癌症更可怕的是,兒童癌症病因不明無法預防,這就導致了兒童癌症確診即晚期的悲劇。
許多研究都試圖查明兒童癌症的原因,但很少有兒童癌症是因環境風險因素或生活方式因素所引起的。
據WHO資料,近10%的癌症患兒由於遺傳因素而具有易感性。需要開展進一步研究以確定影響兒童癌症發展的因素。
兒童癌症治癒的關鍵:早診早治和個體化治療
雖然兒童癌症難以預防,但值得慶幸的是,相比於成年人,兒童的再生能力較強,普遍對藥物響應更好,因此治癒率較高。
提高兒童癌症治癒率的關鍵在於,能否獲得早期診斷和及時、正確的規範治療。
在醫療水平較高的高收入國家,80%以上癌症患兒能得到治癒。而在低收入和中等收入國家,大約只有15%-45%的患兒能得到治癒。
減輕患癌兒童負擔和改善預後的最有效的策略是迅速、正確做出診斷,然後進行有效的治療和個體化的後期護理。
全基因組測序,為兒童癌症治療提供新手段
近日,英國劍橋大學醫院的一項試點研究發現,透過對患癌兒童進行全基因組測序(WGS),可以瞭解更多關於兒童癌症的發病機制,幫助醫生做出精準的治療方案。
這項研究或能為癌症患兒帶來新的治療手段。醫生不僅可以依據癌症檢測結果做出診斷,還可以結合患癌兒童的全基因組測序分析結果,為癌症患兒提供更加準確有效的治療方案,讓他們獲得更好的治療效果,進而提高他們今後的生存質量。
該研究招募了36名患有23種不同型別腫瘤的患兒,並對患兒的腫瘤和血液樣本進行了全基因組測序。醫生根據測序結果,改變了其中4名患兒的診斷,並給其中7個患兒提供了新的治療方案。
透過分析對比健康人群和癌症患者的基因構成,可以標記出驅使癌症發生的基因,並有可能揭示使腫瘤對特定藥物敏感的基因變異。
在對患兒癌症基因進行全面解讀後,臨床醫生改進了之前的2種診斷,發現了8名兒童可能的病程,並發現了兩種腫瘤可能存在的遺傳原因。
劍橋大學醫院NHS基金會的東部基因組實驗室中心的實體腫瘤首席科學家Patrick Tarpey博士表示,該研究中,大約四分之三的基因變異是透過全基因組分析檢測出來的,僅有四分之一是透過傳統的標準癌症檢測方式檢出。有些之前無法確診的病例,可以透過全基因測序確定發病機制,進而協助臨床確診。
全基因組測序,助力臨床診斷
丹尼爾在他10歲時被診斷出患有罕見的腎臟腫瘤 圖片來源:Matthew Cafferkey/劍橋大學醫院NHS信託基金
參與該研究的一名患者丹尼爾,在10歲時被診斷出患有罕見的腎臟腫瘤。他的腫瘤看起來與某種成人腎癌類似,但其致病因卻極難診斷。
由於癌症已經擴散到身體的其他部位,丹尼爾做了器官切除手術,隨後進行了一年的化療和三週的放療,以消滅繼發性腫瘤。
醫生透過全基因組測序,發現該腫瘤與腎母細胞瘤相似,這種疾病在許多兒童中可以透過化療和放療被治癒。
Tarpey說:“透過全基因組測序方式得出的這一診斷,證實了臨床醫生採取了正確的治療方法。”經過有效的治療,丹尼爾現在已經重新開始踢足球、打籃球和做其他運動了。
每種癌症都需要特定的治療方案,包括手術,放療和化療。因此,正確地診斷結果對於治療癌症患兒至關重要。
該檢測方法是在英國啟動“10萬基因組專案”(the 100k genomes project)時引入的,該專案的引入使七個基因組實驗室中心(GLHs)的在英建立,為全英各地的醫院服務。
如今,英國國民醫療服務體系(National Health Service,NHS)正準備推進兒童癌症的全基因組測序服務,目的是使該服務成為日常護理的一部分。
華大基因致力於讓基因檢測技術人人可及
在精準醫學飛速發展的今天,華大基因致力於讓基因檢測人人可及,“精準醫學”不能變為“精英醫學”。
華大基因擁有世界領先的高通量測序能力,利用DNA、RNA、表觀、蛋白、代謝等各水平技術為疾病研究、動植物、微生物等研究領域的客戶提供全方位的技術服務,為科研機構、企事業單位、醫療機構、社會衛生組織等提供研究服務和精準醫學檢測綜合解決方案。
華大基因多組學大資料服務類產品——人全基因組測序(WGS),依託於華大基因自主研發的DNBSEQ技術測序儀、自主研發的生物資訊分析軟體及Low Pass WGS分析流程和雲計算平臺,為廣大科研工作者提供高準確度、最具價效比的基因組測序服務和一站式科研解決方案,助力精準醫學。
截至2021年9月,DNBSEQ平臺累計發表文章篇數達1,970+,影響因子合計8,700+, 實現CNS三大主刊發文。
作為全球領先的基因科技公司,從人類基因組計劃的跟隨,承擔了一個人的全基因組的1%測序任務,到現今中國基因科技產業引領世界,華大基因使中國的基因技術在世界上處於領先地位。
華大基因正廣泛參與生育健康、腫瘤防控、傳染感染防控等方面工作,旨在把前沿的基因檢測技術轉化為人人可及的普惠產品。