有網上病友問我：確診肺癌伴有基因突變，是不是意味著預後不好？因為醫生說得肺癌就是這個基因突變引起的，那是不是沒有基因突變的預後更好？
其實任何癌症的發生就是基因突變的結果，癌細胞的形成就是各種致癌因素啟用原癌基因，然後基因突變的驅使下，使正常細胞變為異型細胞，所以不存在沒有基因突變的肺癌。醫生說你沒有基因突變，其實準確來說是沒有敏感基因的突變。所謂的敏感基因，是指我們現在已經研究發現的與癌症的發生發展密切相關的一些基因。比如常見的EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、MET基因等等，這類基因目前都有相應的靶向藥可用。
肺癌的基因檢測方法，包括傳統方法和NGS二代測序法。傳統方法往往一次只能檢測一個或幾個基因，二代測序檢測的基因數量比較多，但也並不是包含所有的基因。所以，沒有基因突變，是指這份報告檢測範圍以內的基因沒有突變。
為何不檢測所有基因？人類基因組非常複雜，目前認為人類有十幾萬個基因，實際上很多都還沒有被現代科學所認知。檢測一個病人所有的基因，是一項非常浩大的工程，花費巨大，而且絕大多數基因，即便有突變，目前也沒有研究出對應的藥物，所以目前基因檢測套餐主要針對一些研究相對成熟的、且與肺癌發生發展關係密切的基因。
有敏感基因突變意味著有對應的靶向藥可用，從這一點來說，肺癌病人如果存在敏感基因突變在治療上有更多的選擇機會，畢竟靶向治療相對於其他治療，不僅方便且低毒高效。比如針對EGFR基因突變的藥物，針對ALK基因的藥物，目前研究都比較成熟，種類也多，一種耐藥之後可以換用其他種類的靶向藥。
基因檢測中突變丰度是什麼意思？
在基因檢測報告中，有的會顯示突變丰度為百分之多少。“突變丰度”可以簡要理解為這種基因的突變頻率佔總的DNA中的濃度，也有學者將丰度定義為EGFR突變和野生型複製的比值。不同的患者基因檢測的突變丰度會有很大的差異，同一患者不同時間檢測，突變丰度也會有差異，這種差異主要與腫瘤異質性相關。
對於有靶向藥可用的基因，理論上來說，突變丰度越高，靶向藥治療效果越好。比如EGFR基因突變丰度50%靶向藥療效很可能是好於丰度低於50%的病人，但二者並不是直接的線性關係。
突變丰度動態變化也可以反應靶向治療效果，有研究顯示：血漿中EGFR突變快速降低可能預示更好的靶向治療反應，而第3週期時血漿EGFR突變依舊陽性可能預示較差的臨床結局。
總之，對於已經確診的肺癌患者，如果存在敏感基因突變，且有對應的靶向藥可用，這種基因突變屬於好事，意味著有機會獲得更長的生存期。比如ALK基因突變的晚期肺癌患者口服靶向藥之後生存期超過5年的並不少見。但目前來說，很多突變雖然能檢測出來，並沒有相應的靶向藥匹配，比如TP53基因、KRAS基因都屬於預後不良的因素。
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