“腸管內佈滿密密麻麻的息肉”大家可以想象是什麼樣，也可以看我最近一臺手術切下來的腸管照片，如下：

　　一、為什麼腸管內會佈滿息肉?

　　這是一種以結直腸多發腺瘤為主的常染色體顯性遺傳疾病，叫家族性腺瘤性息肉病，英文簡稱FAP。

　　表現為整個大腸佈滿了大大小小、形狀不一的息肉腺瘤，數目至少在100枚以上，多的甚至在3000-5000枚，幾乎看不到正常的腸粘膜，而息肉也會出現破潰、出血、潰瘍等，如果不及時干預，百分百會發生癌變。

　　二、FAP會有哪些表現?

　　患有該病的患者一般在10-15歲左右腸道內開始長腺瘤，然後逐漸出現一些症狀，但都容易被忽略，可能到20歲左右症狀較明顯時，才會就診，繼而被確診，常見症狀如下：

　　1、腹瀉、稀水樣便、黏液便；

　　2、便血、膿血便，因息肉充血、糜爛、出血會出現便血、膿液便的情況；

　　3、腹痛，嚴重者會因息肉體積較大，出現腸梗阻、腸套疊，繼而引起腹痛、腹脹、噁心嘔吐等症狀；

　　4、消瘦、貧血、乏力、食慾不振；

　　5、腸外表現，如視網膜病變、胃/十二指腸息肉、骨瘤、膠質母細胞瘤等等。

　　三、FAP遺傳率多大?如何篩查?

　　如果本人患有該病，其兄弟姐妹、子女大約有50%的發病風險，如果不治療到40歲左右百分百會癌變，一般建議在20歲左右就及時手術干預，防止其癌變。

　　對於一些年紀較輕、直腸息肉較少的FAP患者，多見於保留部分直腸，然後定期隨訪，對性功能、大小便功能的影響較小，生活質量也相對較高。

　　簡單說，如果一個人患有FAP，其直系親屬，及子女、親兄弟姐妹，也要及時進行相關篩查，具體如下：

　　1、結腸鏡，最好從10-15歲開始每年做腸鏡，持續到35歲左右，沒有出現息肉，之後可每2-3年做一次腸鏡。

　　2、基因檢測，可以檢測是否有遺傳基因突變。

　　3、其他檢查，包括常規體檢、胃鏡、眼科、口腔、骨科等。

　　四、FAP如何治療?

　　很多人對腸息肉治療的印象，是直接在內鏡下摘除，但是FAP密密麻麻、大小不一的息肉，內鏡下全部摘除是不太可能的，只能進行手術腸管切除，當然，早期如果腸息肉數量較少，可以考慮在內鏡下摘除。

　　臨床上，對於確診的FAP患者，考慮到息肉癌變率較高，多會進行早期根治或預防性手術治療，也就是將息肉數量較多的腸管進行切除，包括全結腸切除或全結直腸切除，如何選擇主要取決於直腸息肉的嚴重程度。

　　手術切除方式主要包括：

　　一是全結直腸切除+永久性迴腸造口，治療較徹底，但術後功能較差;

　　二是全結腸切除+迴腸直腸吻合術，可保留直腸，損傷相對較小，需要定期複查腸鏡，發現直腸息肉立即切除。

　　三是全結腸切除+直腸黏膜剝除+迴腸儲袋肛管吻合術，可保留肛門、排便功能相對較好，但同樣需要定期做內鏡。

　　總的來說，目前這三種術式是比較常見的，治癒如何選擇，要看患者病情、外科醫生經驗綜合評估後製定，而術後也並不是高枕無憂，也要定期複查腸鏡，具體遵醫囑進行。

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