下蹲足跟不能著地
多處斑疹和皮損長達6年
多學科專家會診
揭開“幼年皮肌炎”面紗
病例介紹
日前，河北省兒童醫院接診一特殊患兒，該患兒因下蹲足跟不能著地、偏瘦前來就診。
經瞭解，患兒伴有多處斑疹和皮損長達6年時間，父母以為只是簡單過敏而未引起重視、進行系統治療。
經多學科專家詳細問診、共同探討，高度懷疑為“幼年皮肌炎”，遂腎臟免疫科收入院治療，經血清肌酶、肌電圖和肌肉核磁等檢查，最終確診為“幼年皮肌炎”。
經積極治療，患兒狀況明顯好轉，現已出院。
#1 什麼是幼年皮肌炎
幼年皮肌炎（JDM）是一種相對少見的風溼性疾病，表現為特徵性皮疹、對稱性近端肌無力、血清肌酶增高，累及重要器官如肺、胃腸道和關節等，亦有伴發腫瘤的可能。
#2 幼年皮肌炎的主要表現
特徵性皮疹：上眼瞼或上下眼瞼紫紅的斑疹伴輕度浮腫。
高春氏徵：皮疹呈紅色或紫紅色，黃豆大小，部分可融合成塊狀，可伴細小鱗屑。見於掌指關節和指間關節、及蹠趾關節和趾關節伸面，也可出現於肘、膝和踝關節伸側；患兒甲根皺襞的僵直的毛細血管擴張。肌肉病變通常累及橫紋肌，受累肌肉有時出現水腫和硬結。
圖 | 高春氏徵
病初患兒可表現為上樓困難、不能蹲下、穿衣困難等，進而發展為坐、立、行動和翻身困難。晚期肌肉萎縮，可致關節屈曲攣縮。鈣質沉著是JDM的嚴重併發症，表現為出現皮下小硬結或結節、關節附近呈團塊狀沉著、肌肉筋膜片狀鈣化等。鈣化區常形成潰瘍，並滲出白色石灰樣物質。食管和胃腸道也是最常受累器官，可因肌肉病變導致食管運動異常。部分患兒可出現肺間質浸潤、肺纖維化，偶有肺出血、胸膜炎和自發性氣胸。
圖 | 鈣化灶
#3 幼年皮肌炎的診斷
目前多應用Bohan1975提出的標準：
1) 對稱性近端肌無力，可伴吞嚥困難及呼吸肌無力。
2) 典型的面板改變，包括上眼瞼紫丁香樣皮疹伴眼眶周圍浮腫；掌指關節和近端指間關節背側有紅色鱗屑樣皮疹。
3) 血清骨骼肌酶活性升高，特別是肌酸激酶、穀草轉氨酶和醛縮酶。
4) 肌電圖異常：低電位、短時限多相波；纖顫電位、陽性棘波、插入電位延長；安靜時高波幅異常放電等。
5) 肌肉活檢：典型肌原性損害。
滿足其中4條即可明確診斷，滿足3條為疑似診斷。
專家提醒
河北省知名專家、河北省兒童醫院腎臟免疫科主任張東風提醒廣大家長，皮肌炎的死亡原因為咽部及呼吸肌受累、胃腸道出血及穿孔、肺部受累和繼發感染等。幼年皮肌炎約60%的患兒病程可持續2年，經過治療可得到完全緩解，少數患兒可有多次復發或呈慢性持續狀態。早期發現並接受積極治療的患者預後較好，一旦孩子出現上述症狀，需要及時帶孩子到醫院進行相關檢查，及時確診並給予相應治療。
