那是一雙棕灰色的眼睛，乍看與常人無異，仔細端詳，卻能發現它們黯淡無神，不能聚焦。59 歲的廖國凱是這雙眼睛的主人。
30 歲那年，廖國凱確診視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，下稱「RP」）。RP 是一種罕見的遺傳眼病，目前無法治癒，被稱作「不是癌症的絕症」。隨著病情進展，患者視力障礙加重，直至全盲。
「沒得治，等失明吧。」廖國凱記得確診時，醫生對他說的這句話。RP 像從天而降的巨石，砸碎了患者的生活、工作、家庭，摧毀他們的心理防線，又如白蟻啃噬患者的人生。
震驚、懷疑、絕望、接受， RP 患者們在疾痛的泥潭中掙扎，嘗試與之共存。
「等著失明」
大興區黃村鎮在北京市南部。12 月的冬天，枯黃的樹木凋落了葉子，矗立在馬路兩旁。冷風颳臉灌耳，汽車在公路上疾駛，鳴笛聲此起彼伏。
廖國凱的家，藏於黃村鎮的一棟舊式單元樓裡。但 59 歲的他已經很難出門感受這一切。因為 RP 疾病進展，廖國凱已經看不清人和物體，眼前景象如同蒙上幾層濃霧。他平時不出門，活動範圍侷限於自家不到 100 平米的三居室內。
12 月 20 日 廖國凱在北京大興家中 圖源：潘聞博攝
RP 是一種罕見病，由基因突變引起。多份治療指南顯示，疾病特徵有進行性夜盲、視野縮小、視覺下降等，其全球患病率為 1/3000~1/4000。
和視覺正常的人相比，廖國凱視野十分狹窄，呈管狀，好比透過一個小洞或者空心管子去看世界。人在他眼前，他只看得見大致輪廓，鼻子、眉毛、眼睛都看不清。
12 月 20 日下午在黃村鎮的家中，他穿著一件紅色襯衫、黑色運動褲，兩鬢已經斑白。客廳裡擺放著一張長約 2 米、寬約 0.5 米的推拿床，他的另一個身份，是已經退休的按摩師。
1992 年是廖國凱結婚的第三年，女兒出生的第一年。因為夜盲症狀加重，視力下降，他到醫院看病，最終確診 RP。
那是他第一次聽說這種疾病。「沒得治，等著失明吧。」廖國凱還清楚記得醫生說的話。對他而言，這如同當頭棒喝。
資料顯示，目前，醫學界尚不清楚 RP 的致病機制。但是基因突變導致視杆細胞外界盤膜的更新和脫落障礙等，與 RP 的發病相關，「RP 具有高度的遺傳異質性」。
正常視網膜（左）和 RP 視網膜（右）的對比 圖源：hippocratesmedreview.org
根據 RP 的遺傳方式，患者的父母、兄弟姐妹以及後代既有可能患有 RP，也可能都是視力健全者。北京市眼科研究所所長金子兵告訴偶爾治癒，大部分 RP 患者出生後視力正常，在基礎教育階段，生活、學習基本不受影響，到了中青年階段，視力下降、視野縮窄，最後中心視力下降，疾病進展呈現出漸進性。
許多 RP 患者，能清晰回憶起確診時的情景。
1988 年出生的徐康是浙江嘉興人，7 歲那年，一個繁星當空的夏日夜晚，他和父母在陽臺納涼，父親隨口說：「今晚好多星星。」徐康疑惑：「哪來的星星？沒有星星啊！」 覺察出他的視力可能有問題，父母帶他到杭州的醫院檢查，最終確診。
「你註定要和眼科醫生打一輩子交道。」醫生說的話，烙在了徐康心裡。
在安徽合肥某鄉鎮政府工作的陳曦萍，從小就有夜盲症狀。戀愛時，男友是高度近視，兩人商量著去醫院檢查眼睛，一個年輕大夫接待了她。醫生告訴她這是 RP，但沒有做過多介紹，讓她回家自行百度搜索，「就這麼大大咧咧把我放走了。」
資料顯示，在單基因致盲性眼底病中，RP 是主要的病種之一。在我國，RP 發病率為 1/3500，意即每 3500 人中，就可能出現一個RP患者。
但這是此前的資料。北京市眼科研究所所長金子兵介紹，RP 患者新一批的全國性調查目前正在推進，預計明年年底可出結果。「根據目前不完全統計，我估計全國約有 100 萬左右的 RP 患者。」
北京協和醫院眼科主任醫師睢瑞芳則表示，以協和醫院為例，資料庫中的 RP 患者已經過萬，「但這只是冰山一角」。臨床中她每年接診的新患者，在七八百人左右。
由於致病基因的差異，RP 患者表現多樣，在發病年齡、視覺損傷程度、病程進展速度、眼底改變等方面，均存在顯著差異。除此之外，RP 患者意識到自己有眼部疾病的時間也不相同。
睢瑞芳認為，這與患者對疾病的自知自覺程度不同有很大關係。自知自覺程度差的病人，就診時間會比較晚。
陳曦萍小時候走路就喜歡「擠別人」。那時候她並不覺得有什麼問題，如今回想，可能是因為自己視野狹窄，出於自我保護而習慣性地去拉別人。她描述，小時候她的視野就已經開始狹窄，「膝蓋以下、大腿側邊都看不到」，但她並沒有意識到這是一個問題。
RP 患者可能存在的管狀視野症狀 圖源：站酷海洛
「因為我從小視覺就不正常，所以我從來就沒有把它當做一種不正常的現象。」陳曦萍說。如今她回思往事，才意識到很多東西身邊的人都能看見，唯獨自己看不見。
「這種病，就像是刻在我們基因裡的詛咒。」徐康說。
「一行字，兩三分鐘沒讀完」
RP 蠶食著患者的人生。然而這種改變，多數時候細微而緩慢。
這種罕見病早期症狀多表現為夜盲。小時候因為晚上視力不佳，徐康幾乎從不跟小夥伴出去玩。走路時遇到絆腳石、障礙物，別人總能輕易繞過去，他卻常常被絆倒。
從小就喜歡體育運動的他，因為視力下降、視野變窄，不得不逐步「割愛」——先是放棄乒乓球，再是放棄籃球，然後是足球。每次上體育課，他像落單的孤雁獨自一人坐在一旁，「乾坐著，耗時間」。
35 歲的周舟住在安徽合肥，是一名幼兒園教師，57 歲的母親同樣是 RP 患者，視力已近全盲，只有光感。
小時候，周舟生活在鄉村，要走十幾公里遠的路去上學。通常，她凌晨四點起床做飯，為了趕路，天還沒亮就要出門。其他孩子走得很快，但她有夜盲症狀，只能放慢腳步，小心翼翼前行。鄉間阡陌縱橫，多是稻田，周舟經常走著走著，就掉進水坑裡，弄溼衣服、鞋子。但她沒辦法換衣物，只能溼漉漉地穿一整天。
傍晚放學，尤其是在天黑得快的冬季，周舟總是快步衝出校門，往家的方向跑，因為她擔心天黑後看不見回家的路。
「但我還是經常跑到一半就看不見路。冬天很冷，我坐在田埂等爸爸來接我。他不來，我就一直坐在那裡，不敢走。」她說。
那時候她想要一個手電筒，但因為家境貧寒，願望一直沒能實現。
資料顯示，到了疾病中期，RP 患者夜盲症狀更明顯，周邊視野缺失、視力下降。而到了晚期，患者視野進行性縮小，發展為管狀視野，視力嚴重下降，甚至完全失明。
陳曦萍說，自己現在的視野如同拿一個紙筒，或者把手卷成一個圈放在眼前，然後透過它們看東西。讀 A4 紙大小的檔案時，她只看得到兩行文字，前後內容都看不見。
什麼是管狀視野？對於周舟而言，這意味著在同一張桌子上吃飯，她看不到坐在旁邊的人。上下班過馬路，她要舉起手來揮舞，害怕車開到自己身邊。在幼兒園，孩子們跑來跑去，她根本看管不住。
44 歲的廈門患者楊斌告訴偶爾治癒，自己看手機已經很困難：「用手機看字，兩三分鐘我一行字還沒看完。」
RP 患者所看到的世界，隨著疾病進展，情況還會繼續惡化 圖源：WebMD
徐康和廖國凱，則已是醫學上的全盲狀態，使用手機需要藉助專門為視力殘障者開發的讀屏軟體。
12 月 20 日在黃村鎮的家中，廖國凱熟練演示自己如何使用手機：他點按螢幕的不同位置，一個女聲相應地播報不同的 APP 名字。根據他的操作，讀出微信訊息內容。
廖國凱的手機是黑屏狀態。他看不見，索性把亮度關了，節省電量。
隨著視覺逐漸受損，RP 患者的活動範圍一般也會越來越小。2000 年剛搬到黃村鎮的時候，廖國凱還看得見小區周邊的電線杆、井蓋，現在自然是看不到了。
他已經很久沒出門，更不必說出遠門。之前，出去接種新冠疫苗，也需要妻子陪護。走在路上，妻子牽著他的手走在前頭，他在後頭緊緊跟隨。
如果自己一個人下樓活動，走樓梯時，他會先試探性地往前踏幾小步，摸到護欄下面的鐵桿後，再順勢走下去。「每層樓梯有 9 個臺階，我走的時候會心裡默數。數到 9，意味著我該轉彎了。」
廖國凱家的客廳有一臺 60 寸的電視機，那是 2015 年裝修房子時安置的。
但早在那之前，他的視覺就已嚴重受損。電視螢幕的清晰畫面，在他看來只是一片模糊。獨自在家時，他從不看電視，大多數時候，這臺大傢伙只是個擺設。
因 RP 導致的視覺損傷可能使患者置身於險境之中。2012 年 12 月的一天，廖國凱在家附近的人行橫道上，被突然駛來的汽車撞倒，左腳蹠骨骨折，住院做手術植入了一塊鋼板。如今他的左腳，還有一道取出鋼板後留下的長長疤痕。
「得了這個病，實在太痛苦了。」他多次說道。
「從人生巔峰跌落谷底」
疾病侵襲之下，與生活一同被改變的，還有 RP 患者的職業軌跡。
1992 年確診 RP 之時，廖國凱在北京一家熱力公司從事維修排程工作，「已經是個領導」，事業處在上升期。他覺得，得了 RP「不過是視力差了點」，縱使醫生說疾病發展到最後會導致全盲，但他還感受不到，也就沒怎麼放在心上。
2002 年對他而言，是創深痛巨的一年。病情迅速惡化，視覺逐步受損，終於導致他無法從事原有工作。他看不清電腦，不能檢視故障、下派維修單，當不了排程員了。單位照顧他，讓他去看大門，他的職業發展之路也就此塌陷。
但很快，他連大門都看不了。上夜班他騎腳踏車去單位，遇到沒有路燈的路段，要停下推著車走。再後來，夜班他也不敢一個人去了，需要家人領著出門。
2003 年「非典」疫情結束後，廖國凱徹底無法勝任工作，不得不離開崗位。
由此而來的問題，是經濟狀況的惡化。
那時候廖國凱工資銳減，妻子每月收入也只有幾百元，要還房貸、供女兒讀書，還要花錢治病，「很苦，很難」，不得不四處借錢。那也是他得病後最難捱的一段日子，因為視覺受損，他在家活動經常磕到桌子、椅子，撞到牆上。最消沉的時候，他感覺人生無望，把自己關在房間裡，整天躺在床上，不吃不喝，也不和人交流。
提及往事，廖國凱不勝唏噓。他說，以前在熱力公司工作時自己手底下的員工，好幾個後來成為了老總。「如果不是因為 RP，我應該也能有很好的發展吧。」
徐康的視力，則是在高考後迅速下降的。
原先，父母希望徐康考公務員，後來因為 RP 已無希望。大學畢業後，他主動規避掉需要用眼的工作機會——但能有多少工作不需要用到眼睛呢？他當了一段時間的電話銷售，後來電話號碼看不清了，又發了一段時間的傳單。再後來，他學了推拿，如今在嘉興一家推拿店當按摩師。
回想這些經歷，徐康覺得，剛畢業的那段日子最難受。因為讀大學時，同學之間的發展尚看不出差距，畢業後，別人陸陸續續找到好的工作，買了房子和汽車，自己「是混得最差的那一個」，那種挫敗感讓他感到痛苦。
44 歲的楊斌，2000 年大學畢業後投身外貿行業，摸爬滾打後，成為一傢俬企的二把手。確診 RP 之後 7 年，也就是 2012 年，他感覺視力問題已經束縛住自己，於是選擇辭職。
「當時大家都覺得很可惜。」楊斌說，「從人生巔峰一下子跌落谷底，我也有很大的心理落差。」
周舟曾和病友談到自己的經歷。小時候，她因家貧輟學，如今靠奮鬥有了不錯的工作，成家生子，「以為幸福觸手可及」。但現在，她只擔心某天醒來後，自己突然看不見，工作沒有交接，「什麼都沒來得及交代」。
事實上，在 RP 進展到晚期之後，適合患者從事的工作並不多。
52 歲的謝良是病友組織「RP 之光愛心聯盟」的創始人之一，他告訴偶爾治癒，病友們先是從事自己的本職工作，等到實在不能勝任後，多數人會成為按摩師，還有人會去做鋼琴調音師。
廖國凱說，原先，還有許多給視力殘障者提供就業機會的盲人工廠，如今大多已關門倒閉。2003 年離開熱力公司後，他在家人勸說下，辦了殘疾證，到北京盲校學習按摩，一步步考按摩師證，這才走出一條新的謀生之路。
廖國凱家中的推拿床 圖源：楊宇英子攝
RP 也讓患者和家人的關係，悄然發生變化。
多位患者介紹，確診 RP 之後，病友離婚的為數不少，「有離成的也有沒離成的」。廖國凱回憶，2003 年最消沉的那段日子，他幾乎天天和妻子吵架。
周舟說，24 歲確診這個病，當醫生告訴她四五十歲的時候可能失明時，她情緒崩潰，什麼都不想做，有一個多月沒和母親聯絡。
「我當時想，為什麼我要是我媽的孩子？如果不是該多好。」後來，每次和母親談到 RP 時，母親也都會迴避這個話題。她知道母親對此心存愧疚。
今年 11 月，同在安徽合肥的陳曦萍，4 歲半的女兒也確診RP。
如今在女兒面前，陳曦萍並沒有諱談疾病。有時候她會問女兒：「媽媽要是看不見了怎麼辦，你願不願意當媽媽的小眼睛？」現在，女兒過馬路，小手會緊緊拉著她。不過每到夜晚，她抱著女兒，看女兒睡得香甜，這是她內心最為難受的時候。
「沒辦法想象她以後要經歷我所遭受的一切。」陳曦萍說。女兒剛確診的那段時間，她和丈夫十分寵愛她，後來覺得這樣不行——女兒長大後，誰來寵她？她開始嚴格要求女兒，讓她獨立自主地做事情。
「因為我在想，我以後不可能照顧你，你要照顧好你自己。我也不希望她結婚、生小孩，我覺得她沒辦法保護自己。」陳曦萍說道。
陳曦萍能察覺到，女兒確診之後，丈夫開始逃避她和女兒患病的事實。
這種暫不能治癒的罕見病，是這個三口之家的禁忌話題。因為一談到這種病，丈夫情緒會顯得暴躁，有時甚至會崩潰。
陳曦萍只能告訴他一些聊以慰藉的「好訊息」，比如關於 RP 的臨床研究有哪些進展，「他就會挺開心的」。
「像攝魂怪，把我的快樂吸走」
「我做錯了什麼，為什麼會得這個病？」疾病影響之下，RP 患者的精神、心理備受衝擊。當絕望的情緒聚湧在心頭時，陳曦萍經常這樣反問自己。
這種心理問題、精神壓力，首先與難以消弭的病恥感有關。
小時候，周舟從來都是一個人上下學。她不想讓別人知道自己得了病，害怕別人投來歧視的目光。「我很自卑。寧願自己斷一隻胳膊或者一條腿，都不願意眼睛看不見。」
她還記得小時候被「區別對待」。有時候同學找她玩，知道她病情的小朋友會大聲喊道：「不要和她玩，她眼睛看不到，別帶她。」
徐康大學的時候，喜歡上一個姑娘。但因為眼睛問題，始終沒能鼓起勇氣告白。他認為 RP 影響了自己的性格，讓自己變得孤僻、敏感，時常消沉低落。如今自己病恥感已有所減輕，但並不是因為心態好轉，而是因為「麻木了，不接受也得接受」。
在女兒確診 RP 後，陳曦萍的情緒也變得更加糟糕。
直到如今，陳曦萍做了 3 次基因測序，想弄清楚自己的致病基因。然而，目前的檢測手段尚無法測出所有 RP 致病基因。最近一次做完檢測後，她還在等待結果。
每天早晨醒來的時候，天矇矇亮，陽光透過窗子照進屋內，那是陳曦萍最為絕望、煩躁的時刻，她感到抑鬱，「讓人崩潰」。
感覺不能這樣持續下去的她，開始嘗試自救。她覺得如果能提前適應全盲狀態，就能更好地在未來生活。
為此她削減了社交時間，簡化穿著，不再化妝、不看電影，也不參加其他娛樂活動。結果適得其反——她發現自己喪失了興趣愛好，生活渾渾噩噩，已無慾無求。
「就像《哈利波特》裡面的一個攝魂怪坐在我的旁邊，把我所有的快樂都吸走了。」她說道。
周舟也經常被壓抑的情緒所籠罩。
她的心情時好時壞，晚上想不開的時候，「一個人偷偷地哭」。情緒最糟糕時，她有輕生的念頭，從網上買來一瓶農藥，給老公、孩子寫下一封遺書，藏在抽屜裡，「擔心自己哪天真的堅持不了」。
但最後她放棄了：「孩子還小，我不能讓她沒有一個完整的家。」
今年 12 月初的一天，凌晨近兩點，在「RP 之光愛心聯盟」的病友群裡，一位病友忽然連續不斷髮了數十條訊息，內容充斥汙言穢語，訴說自己和孩子得了 RP，咒罵命運不公。類似病友情緒崩潰的情況，在病友群中並不是第一次出現。
北京市眼科研究所所長金子兵告訴偶爾治癒，臨床中，出現抑鬱、焦慮情緒的 RP 患者非常普遍，因為這種疾病「對患者本人和家庭打擊很大」。
在他看來，心理問題和精神壓力，會影響到患者疾病的程序。他舉例說，曾經有一對姐妹，得了同一個基因突變導致的 RP。姐姐在農村生活，是家庭主婦。妹妹在城市生活，競爭激烈，生存壓力很大。姐妹兩人相差兩歲，但妹妹如今的中心視力下降到 0.2 以下，姐姐的視力比較好，有 0.8。
「這是一個證據，臨床上還有很多這樣的例子。」金子兵說。
睢瑞芳也認為，情緒和心理狀態會對疾病的管理產生很大影響，這一點在臨床中卻很少被注意到。今年，美國北卡羅萊納醫學院的一項研究顯示，RP與焦慮和抑鬱之間存在關聯。
「如果病人天生就看不見，沒有曾經擁有過，心裡反而坦然些。」睢瑞芳說，「但 RP 患者多數都是在成年之後逐漸喪失視力，視功能一點點被剝奪，這給他們帶來的打擊非常大。」
在她看來，中國的精神衛生醫療資源較為短缺，而這種由身體疾患引起的心理問題、精神疾病，更容易被忽視。
一個解決辦法是發展病友組織。
金子兵、睢瑞芳都認為，罕見病的病友組織，在病友抱團取暖、病人與醫生的交流、病人與藥企的溝通、推動疾病的研究等方面，都能發揮重要作用。
「一方面是讓政府政策部門關注到這一人群。另一方面，也讓研發者注意到，這群人的疾痛還沒有解決。」睢瑞芳說道。
「想啊！等著吧」
幾乎所有 RP 患者，都有一部求醫問藥的血淚史。
廖國凱至今做過 3 次手術。第一次是在 1995 年，不見效果；第二次是 1997 年，報名參加了一項臨床試驗，中美專家合作給他做了視網膜上皮色素移植，「白遭罪一場」，不見效果。
第三次是 2000 年，「從右耳後取一塊肉，移植到右眼中，說是能擴張血管」，依然不見效果。
至今他右耳後的面板，仍有一道當年做手術時留下的疤痕，那是他試圖擊敗 RP 留下的戰鬥痕跡。
廖國凱右耳後的手術痕跡 圖源：潘聞博攝
「每一次都充滿希望，結果都是失望。」廖國凱說。
RP 目前無法治癒，也無有效阻止疾病進展的方法。有研究顯示，適量進食新鮮水果、堅果、維生素（B、A 或 E 類）、神經變性抑制劑等，對部分患者可能有益，但這些措施尚缺乏循證醫學的支援。
7 歲那年確診 RP 後，徐康的求醫問藥之路走了二十多年。父母帶著他跑遍北京、上海、杭州的大醫院，小學五年級暑假結束，同學們都返校上課，他只能侷促於北京醫院的病房之中。
聽說貴州有個老中醫擅長治疑難眼病，他和父母來到當地，穿過險峻的山路登門拜訪，但也不見療效。
偏方對於許多 RP 患者而言，也並不陌生。
徐康吃過用童子尿燉過的食物，也曾揹著雞籠，晚上在大街上行走，邊走邊按老人囑咐嘴中唸到「賣雞、賣雞」——因為當地有迷信認為眼病與雞有關，將雞「賣掉」，眼疾就能痊癒。
周舟小時候，吃過裹著泥巴烤熟的豬肝，喝過用山芋葉子煮的水。她母親曾帶她到一個老奶奶家中，老人拿刀在她食指下面劃開一條小縫，「從手裡擠出一些黃色的東西，說是擠掉對眼睛好一點」。
她也還記得，15 歲那年，爺爺帶著她又一次去看病。「開了好多藥，我很開心。心想開藥意味著能治好，就乖乖地吃。」徐康也吃了十幾年藥，「已經當做一種習慣，一種任務」。
然而，種種嘗試終究不見效果。24 歲那年，周舟在安徽一家醫院做檢查，「人家連病歷都不寫，直接叫我回去。我問要不要開點藥？醫生說，『沒用的』。」
從遺傳方式看，RP 可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳以及性染色體連鎖遺傳。北京一位不願具名的眼科專家告訴偶爾治癒，臨床中他們接診的患者，以常染色體隱性遺傳居多。
此外，近年來 RP 患者確診人數呈增多趨勢。在她看來，這與大眾受教育程度、對 RP 的瞭解程度提升有關，「以前很多患者不瞭解自己得的是什麼病，很多人把 RP 當做夜盲症，就沒有去醫院看。」
醫學界關於 RP 治療的相關研究與臨床試驗並未中斷，但至今收效不算大。
前述不願具名的眼科專家介紹，目前針對 RP 原發病，有藥物、鐳射、手術治療、基因治療、細胞治療等。然而，既往的治療方法大多療效不明確。
以視網膜假體植入手術為例，她認為，這種手術對視網膜創傷較大，視網膜中病變、凋亡的細胞，很難再跟植入的假體產生連線，因而效果微乎其微。「而且這種假體植入手術，容易導致比較多的併發症，視網膜假體也容易脫落。」
另一種備受關注的 RP 療法，是基因治療。
2018 年，美國、歐盟國家批准上市了一種基因治療藥物，這種藥用於治療 E65 基因突變引起的常染色體隱性遺傳性 RP，但目前，尚未在我國獲批上市。
睢瑞芳告訴偶爾治癒，RP 基因治療目前是眼科領域的研究熱點。以北京協和醫院為例，明年，將會上線幾個涉及基因治療藥物的臨床研究。目前，該試驗處於治療前的病人自然病程收集隨診階段。而在國際上，正在進行的 RP 基因治療臨床試驗「大約有三、四十個」。
然而，一種藥物從成功臨床試驗到獲批上市應用，通常要經歷較為漫長的時間。
上述不願具名的眼科專家認為，RP 基因治療總體而言仍有很長一段路要走，以 2018 年在歐美上市的基因治療藥物為例，這種藥只針對一種致病基因，而目前，已發現的 RP 致病基因卻有 300 多種。加之該藥物只針對常染色體隱性遺傳性 RP，篩選過後，「實際適用的病人在 RP 患者群體中所佔比例很小」。
此外，這種基因治療藥物在歐美上市後，一針價格高達數十萬美元，且只能維持半年左右的療效，過後需要繼續注射，費用相當昂貴。
金子兵也表示，RP 基因治療存在兩個主要問題。一是部分基因無法被精準定位到，二是國外研發的基因治療價格太貴。「治療一次要八十萬美元，幾人能承受這樣的價格？」但他認為在不遠的將來，基因療法能成為患者的「救命稻草」。
此外關於 RP 治療，還有幹細胞療法等。走在前沿的基因治療、細胞治療，儘管大多仍停留在臨床試驗階段，卻是患者治癒的「曙光」。
金子兵認為，對於 RP 患者而言，很重要的一點是加強疾病早篩。
他覺得這有兩個好處——首先，如果家長知道孩子未來有可能出現視力問題，那麼對孩子的人生規劃、社會期望就會有所調整，要求和教育方式也會不一樣。
其次，能讓病人及家屬直面現實，將病情、致病基因弄清楚，而這些資訊是往後所有治療的基礎。還有些患者會出現併發症，越早篩查出疾病，後續的隨訪以及治療就更方便。
自從 2003 年視力嚴重下降後，廖國凱已看不清家人的臉。在他的印象中，女兒是十幾歲時模樣，妻子的長相停留在近 20 年前。幾年前女兒結婚，他不能清晰見證，外孫出世，他也只能透過女兒的描述，想象孩子長成什麼樣子。
廖國凱喜歡做夢，因為夢裡看到的一切都清晰無比。只有在夢境中，他才能「重獲光明」，見到家人、故人，重返故鄉，看到曾經熟悉的一草一木。儘管這意味著他醒來就會墜入混沌模糊的世界，並因此感到失落悵惘。
1989 年的春天，廖國凱和同事出差，從煙臺搭乘輪船去大連。船行海上，藍天碧水，海鳥飛旋，遼闊無際。這景象他記憶猶新，近來也常在夢境中重現。他說，如果有一天自己能重獲光明，想再去一遍自己年輕時走過、生活過的地方，「肯定發生了翻天覆地的變化」。
「想啊！等著吧。」他說。
（應患者要求，文中徐康、陳曦萍、周舟、楊斌是化名。）
本文經北京市眼科研究所所長 金子兵 稽核
撰文：潘聞博 楊宇英子
監製：李晨
首圖來源：潘聞博攝
參考文獻
1. 楊正林,楊季雲,張清炯,李楊.視網膜色素變性的臨床實踐指南[J].中華醫學遺傳學雜誌,2020(03):295-296-297-298-299.
2. 曹凱,金杉杉,金子兵,萬修華,王進達,張曉慧,曾惠陽.視網膜色素變性治療循證指南(2021年)[J].眼科,2021,30(04):249-258.DOI:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2021.04.001.
3. 金子兵.從千年過去 看眼科未來[J].眼科,2021,30(03):169-172.DOI:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2021.03.001.
4. 國際眼科時訊.研究新發現：視網膜色素變性患者患焦慮或/和抑鬱的機率更高[EB/OL](2021-11-17)[2021-12-27].https://www.sohu.com/a/499703422_401085
— Tips —
如果您有與醫療健康相關的線索
或與疾病、衰老、死亡有關經歷
歡迎投稿給我們
