元旦來臨，小夥伴們是不是要準備放假了呢？放假期間，不妨想想手頭的課題投什麼雜誌吧。鑑於讀者朋友們大多數具有臨床/實驗室的交叉背景，因此今天小公子就給大家介紹一本非常熱衷發表臨床/實驗室交叉研究的頂級雜誌，American Journal of Human Genetics，簡稱AJHG。
AJHG是由美國人類遺傳學會於1948年創辦的會刊，至今已經有73年的歷史。該雜誌依託於Cell出版社，以月刊的形式出版，每年平均發文量控制在150~200篇。其影響因子近十年來一直穩定在10分左右，2021年則達到了11分。該雜誌作為自然指數（nature index）收錄期刊，是全球最有影響力的82種自然科學期刊之一，含金量不可謂不高。下面小公子就帶大家看一下這個期刊的具體資訊，以及收稿偏好吧。如果您的研究內容符合其收稿偏好，小編非常建議試一試該雜誌。
首先，我們來看一下該雜誌的基本情況。除開影響因子之外，科睿唯安從2021年開始推出了Journal Citation Indicator (JCI)。該指標旨在剔除不同領域影響因子差距過大的影響，對特定領域的引用歸一，如果JCI得分為1分，則該雜誌的引用情況屬於平均水平，高於1分則高於平均水平。AJHG的JCI最新得分為2.74分，在包含188本雜誌的GENETICS & HEREDITY類別位列第五，表現相當優秀。2019-2020年，兩年間，共發表409篇可引用文章，其中24%來自哈佛大學，17%來自加州大學系統，14%來自MIT。其作者雖然大部分來自於美國本土，但仍有相當部分來源於其餘國家，比如波蘭、巴西、丹麥，比利時等國。來自於我國的作者達到了41人，佔比約10%。
那麼，這個雜誌喜歡什麼樣的文章呢？從名字就可以看出來，其最關注的領域是人類遺傳學。從小公子的分析來看，其文章結構基本分為一下幾個方面。下面我們就以一個範文為代表，來研究該雜誌的資料結構。相信看完之後，大家對該雜誌的偏好和套路就會有一個很清晰的瞭解了。
第一部分，臨床相關。該雜誌的第一個figure，基本為在臨床病人中鑑定出的新突變。例如在該文中，作者透過對病人進行測序，發現了RHOBTB2的全新錯譯突變，而這種突變則很有可能是造成病人神經系統功能障礙的關鍵。第一個figure呈現出病人表型的照片，以及相關的臨床檢測結果。相應的，第一個figure後面會跟著一個詳細的table，描述單個病人的臨床症狀。這些對於做臨床的小朋友們簡直是駕輕就熟。
那麼既然鑑定出了全新的人類基因突變，並猜測該突變和病人症狀相關，我們就會順利成章的驗證這個猜測。如何驗證呢?作者首先在細胞系中簡單的驗證了一下該突變蛋白的功能，發現突變後的蛋白更不容易被講解，因此猜測過量的蛋白積累造成了疾病的發生（figure2），在此之後，作者就直接轉向了模式動物。在本文中，作者透過簡單的序列對比，發現 RHOBTB2和各個物種中高度同源。因此，作者選取了最便宜，遺傳操作最簡便的果蠅來進行下一步研究。
第二部分，模式動物。利用果蠅強大的遺傳學操作手段，作者可以在一個月內獲得過表達果蠅，並可以直接訂購RNAi敲低的果蠅。透過在神經系統中特異的過表達RhoBTB2蛋白，來模擬病人中RHOBTB2堆積的情況。透過簡單的檢測果蠅的運動能力，作者認為，過表達RhoBTB2造成了果蠅神經系統的功能障礙，表現為運動遲鈍。因此，RHOBTB2突變所造成的堆積，很有可能是造成病人發病的元兇。
第三部分。既然在果蠅中過表達RhoBTB2可以模擬病人的病症，那麼是否可以利用該模型研究具體的致病機理呢？因為該雜誌關注人類致病基因的鑑定，因此對分子機制並沒有要求，只需要提供相關的生理水平證據即可。因此，作者簡單的看了一下神經元的形態和發育，發現，RhoBTB2的積累影響了神經突觸和樹突的形態變化。那麼這種形態變化是如何造成神經功能障礙的，作者並沒有進一步的研究，這也不是該雜誌關心的範疇。
到這裡，文章就結束了。套路是不是非常簡單？小公子翻閱了多篇文章，基本都是這種節奏。因此，小編認為，能夠發該雜誌的關鍵，是能夠掌握臨床病人的資訊，並從臨床病人中鑑定出全新的人類基因突變，即figure1是整個文章的核心。而後面的模式動物驗證，是非常基礎的生物學實驗。作者可以選用多種模式動物，比如果蠅，斑馬魚，小鼠等。只要能夠說明問題即可。該雜誌對具體機制要求並不高，單以該篇範圍為例，作者並沒有構建人類RHOBTB2的轉基因果蠅，更沒有構建突變RHOBTB2的轉基因果蠅，也沒有研究過量RHOBTB2是透過何種分子機制影響神經元發育的，甚至沒有任何神經元功能性實驗。
所以，小公子認為，該頂級雜誌，非常適合於實驗條件有限，實驗技術有限，但手握大量臨床樣本和病人資訊的醫生朋友們
