“我正在為其他人開發一種治療方法，我知道那些等待治療的病人的感受。”
1.
來自佛羅里達的珊德拉·特蘭瑟姆（Shandra Trantham）最大夢想的是在沙灘上一路奔跑，跑進大海。她說：“我看到其他人也這樣做，這就像電影裡的場景。我真的很想體驗一下。我知道我小的時候也這麼做過，但那會兒我還不懂得欣賞那種感覺。還有一次我真的跑了起來，但多虧了有兩個朋友拉著我的胳膊，而且真的很疼很疼。”
除非找到一種新的治療方法，否則這位24歲的年輕人可能再也不會經歷那種令人振奮的冒險了。特蘭瑟姆患有弗裡德里奇共濟失調症（FA），這是一種罕見的遺傳疾病，正在慢慢奪走她走路和說話的能力，還會影響她的心臟。FA是因體內無法制造共濟蛋白引起的，迄今為止，對於這種疾病還沒有治癒方法，也沒有獲得批准的治療方法，但目前已經有人開始研究——研究者就是她本人。
特蘭瑟姆是佛羅里達大學鮑威爾基因治療中心遺傳學和基因組學四年級博士研究生。她在一個實驗室工作，該實驗室正在對FA的基因治療進行微調。人們最大的希望是注入一種合成的基因來製造共濟蛋白，從而永久地阻止疾病惡化。對她來說，越快越好。
“我對科學的能力很樂觀。未來可能有多種療法相結合，但基因療法是第一步”，特蘭瑟姆說。
她的腿幾乎沒有感覺，她在家裡用助行器走動，或者用手扶著牆壁行走以穩住自己——直到她跌倒，摔斷了胳膊。她只好暫時改用輪椅。當她外出時，她開車，然後使用助行器。她有時說話會中斷，需要先停一會兒，吞嚥一下，才能繼續講話。她正在主動學習如何使用手動控制駕駛，這樣當她不能用腳時，她仍然能繼續出門。
針對FA的基因治療研究預計將於明年開始，參與者的標準還沒有確定，但特蘭瑟姆已經迫不及待地申請了。“我不害怕，我很興奮”，她說。她已經參加了四項藥物試驗。兩年來，她一直在服用一種實驗性藥物Omaveloxolone，這種藥物似乎至少在一定程度上減緩了她的病情惡化。“與我以前做過的任何事情相比，這次的試驗潛力要大得多。我真的很想接受基因治療。”
由於研究病人的數量有限，她將參與試驗視為一種特權。“這是一個巨大的責任。我需要為所有不能這樣做的人做這件事”，她說。
同時身為病人和研究人員兩種身份，特蘭瑟姆的處境很特殊。
她說：“能和那些正在研究治療我的疾病的人在一起，能夠參與到正在發生的事情當中，而不是僅僅從外部觀察，這種感覺真的很酷。這也有點瘋狂——我開啟冷櫃，基因藥物就在那裡。在我看來，這就是我和其他人夢寐以求的答案。”她知道她必須像其他病人一樣等待研究方案並申請參與。“我必須把病人和研究人員分開，做對研究重要的事情。”
與此同時，“作為一個病人實際上激勵我工作得更快，更專注於得到答案，因為我知道沒有答案是什麼感覺。”
2.
特蘭瑟姆的症狀從9歲就開始出現，這意味著她的疾病比那些晚些時候確診的病人更嚴重，惡化得也更快。
“我沒有選擇，我必須抓緊時間”，她說。“隨著病情發展，有一天我將失去運動功能，所以我將不能寫我的名字，不能清楚地表達我的想法，甚至不能開車去學校。我將基本上失去移動所有東西的能力。”
症狀在她十幾歲之前就開始加重。在體操夏令營她不能走平衡木，體育課上她不能跑一英里，最後她不能走直線。她出現了脊柱側凸、脊柱彎曲，需要手術。在她12歲的時候，當她的父母得知她的病情時，他們不忍心告訴她。這一診斷意味著她可能只能活到二三十歲。
“他們以為我不知道自己的命運會更幸福”，她說。“但我是一個非常聰明的孩子，我知道我發生了什麼事。”她自己上網研究她的病情。
“我13歲的時候就明白了。我找到了疾病的名稱，我記得在醫生那裡，我看到我的病歷上寫著同一個名稱，所以我知道我已經找到了答案”，她說。
“當我16歲的時候，我媽媽終於告訴了我，我說，‘我已經知道了。’”她的父母都攜帶著這種罕見的基因突變，但他們並不知道——在特蘭瑟姆被確診之前，他們甚至都沒聽說過FA。她的妹妹也是基因攜帶者，但沒有患病。
特蘭瑟姆多年來都沒有告訴她的朋友自己得的是這樣一種病，學校的春遊活動她從來不參加，因為這需要步行數小時。“到了春遊那天我就會故意躲開，儘管我心裡很想去”，她說。她從樓梯上摔下來摔斷了腳趾，拄著柺杖開始了她高中生活的第一週。“我猜，我的朋友們只是認為我有點笨手笨腳的。我走路經常摔跤。因為老是受傷，我身上會纏著繃帶、打著石膏。這讓我很難過，因為這種病就發生在我身上，而我卻無能為力。”
她決心盡她所能去學習關於FA的一切。她就讀於佛羅里達州朱庇特市的一所醫學磁石高中，並在南佛羅里達大學學習細胞和分子生物學。“我想在細胞層面上了解我的疾病發生了什麼。我本可以讀醫學預科，但作為醫生，你只需要在已經有治療方法的情況下來給人看病。但我知道，我必須研究一些東西，這樣我才能找到治療方法”，她說。在病情快速惡化的情況下，她用了三年，得到了一個學士學位。
“我知道我想在我還有能力的時候趕緊把一切都做好。但這也不僅僅只是為了我自己，因為還有其他患有我這種疾病的人在等待答案，而我想成為向人們提供這些答案的一部分”，她說。
3.
由於FA基因治療的研究已經進行了很長時間，她的博士研究轉而將重點放在了一種更罕見的TECPR2基因突變的基因治療上，這種基因突變會導致幼兒出現嚴重的神經問題。在實驗室裡遇到挫折是很難接受的。她說：“這在科學界經常發生，事情並不完全按照你的計劃發展。這會影響我的情緒。我正在為其他人開發一種治療方法，我知道那些等待治療的病人的感受。”
鮑威爾基因治療中心主任巴里·伯恩博士（Barry Byrne）說，特蘭瑟姆在TECPR2上所做的工作也將為FA的基因治療研究提供資訊。伯恩第一次見到特蘭瑟姆是在她還是一個研究參與者的時候，他對她不知疲倦的工作給予了很高的評價。他說：“很多病人都覺得每天都很累。我理解她同樣會有各種不適，但她每天都在孜孜不倦地堅持工作，做最基礎的研究，這讓團隊裡的人都非常欣賞和感佩。”
伯恩注意到特蘭瑟姆很難在使用助行器的同時雙手還能工作，所以他送給她一個LifeGlider，這是一種行走輔助裝置，腰上纏著一根帶子，這樣她在站起來時雙手就能獨立了。他還給了她一張桌子高度的實驗室工作臺，這樣她就可以坐著工作，而且，為了解決她的手和手臂缺乏協調性的問題，他為她安排了一個私人實驗室助理，負責她設計的實驗。不過，他說，“當然，如果沒有她的運動問題，我認為事情會進展得更快。但她一直很有耐心。”
特蘭瑟姆說，如果她哪怕只能在病情進展到晚期階段時，才能獲准參加基因治療研究，這都不會影響她作為研究人員的角色——她會繼續工作下去。她說：“我已經在他們的觀察研究中了，所以在我們實驗室的冰櫃裡，存著一塊我的腿部肌肉”，她咯咯地笑著說。
來源：紐約時間
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