Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合徵（MRKH綜合徵）指的是一組正常女性外生殖器發育以及正常退化的中腎管（Wolffian管），但是副中腎管（Müllerian管）發育異常的生殖道畸形症候群，包括子宮、宮頸和上三分之二陰道的發育不良。MRKH綜合徵可以是純粹的生殖道畸形（I型，也叫做Rokitansky綜合徵），也有累及其他器官的情況（II型，和MURCS相關的，即苗勒氏管、腎臟、頸胸部和體節異常[müllerian, renal, cervicothoracic, somite abnormalities]），最常見的是腎臟、輸尿管畸形，少見情況下還會累及肢體、頭顱、心臟和中樞神經系統（聽力異常）。I型較II型少見。MRKH綜合徵發生率為1/4500-5000女性新生兒。在妊娠4-12周苗勒氏管衍生物未能融合導致陰道和子宮的畸形，但確切病理發生機制仍然未知。既往認為MRKH綜合徵是一種散發畸形，但是越來越多家族病例提示該綜合徵可能有遺傳學病因。
雙側副中腎管未發育或其尾端發育停滯而未向下延伸所致的無陰道表現。解剖學特徵為單個或雙側實性始基子宮結節,少數患者可有有功能的子宮內膜,陰道團鎖,陰道前庭結構正常,性腺結構正常,患者可表現為原發性閉經。下生殖道畸形可伴有腎臟畸形、骨骼畸形。
在先天性陰道閉鎖的患者中（可能殘留2-7 cm的陰道陷窩），MRKH綜合徵是最常見的病因。通常因為原發閉經和性交困難而診斷。
MRKH綜合徵患者第二性徵完全正常，有正常時相的陰毛髮育和乳房發育，並有正常的女性染色體核型（46，XX）。臨床檢查超聲，核磁和腹腔鏡檢查有助於診斷MRKH綜合徵。
治療難以恢復正常的月經和自然受孕，主要是透過手術或無創操作人工構造陰道（陰道成形術），保證患者進行正常的姓生活。
除副中腎管發育異常外,同時合併泌尿系統及頸胸段體節發育畸形者稱為 MURCs 綜合徵。
