走起路來像跳舞,這是林女士的噩夢。多年來,她求醫無數,病因一直都沒找到。後來,病情加重的她求診於福州聯勤保障部隊第九〇〇醫院神經外科,終於讓病因“真相大白”。
女子手舞足蹈
原是患上罕見怪病
林女士10年前忽然間患病,手腳看似沒有明顯的問題,卻會不自主地闊步行走。病情發展到後面,連舌頭都開始變得不靈活,出現了口齒不清的情況。輾轉多家醫院求醫,都無法明確病因。
基底節這個地方有比較複雜的神經環路出現了問題,出現失去穩定性的情況,表現出一些不自主的行動。
舞蹈症—棘紅細胞增多症
全球僅百餘例
入院後,醫生經過問診,初步懷疑是神經功能的病變,但隨著檢查的深入,醫生們又有了新的發現。
神經外科主任醫師 袁邦清
她做了基因測序,明確是一個隱形的遺傳疾病譜,還有就是棘紅細胞,普通人的棘紅細胞只有0或者1%,最高她是將近百分之八到十。
“棘紅細胞比正常人高八到十倍!”透過這一關鍵線索,醫生最終診斷認為,林女士患上的應該是“舞蹈症-棘紅細胞增多症”。
屬於非常少見的疑難雜症,可以說這發病機制,遺傳圖譜都還不是特別清楚,只是發現這一類人在棘紅細胞明顯增多的情況下,就會表現出舞蹈症的一些動作。
舞蹈症—棘紅細胞增多症,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,主要表現為進行性運動障礙,認知及行為的改變。這種疾病,在1960年第一次被報道,目前全世界的病例僅百餘例。這種疾病的發病機制、遺傳圖譜等,醫學界還在探索中。對於患者來說,首要的問題就是如何進行治療。
手術治療用“電擊”
患者症狀終緩解
由於該病目前並無特效藥物,使用鎮靜劑,只能緩解症狀,並且副作用較大。經過會診,醫生們最終決定採用了一種特殊的外科手術來進行干預。
神經外科主任醫師 袁邦清
顱骨上鑽一個一公分左右的孔,然後把這個針套管植入大腦核團,然後一個電極在這個套管裡面就植入這個核團,這個是刺激電極,刺激電極就是要植入體內的,隨著這個針套管就到了這個核團,然後電極固定在體內。
醫生表示,刺激電極植入後,可以調控異常的神經電活動,從而達到治療的目的。術後當天,林女士就已經能夠平穩行走,四肢不自主運動也大大減少,症狀得到了更明顯的改善。
神經外科主任醫師 袁邦清
像舞蹈症發病的原因有很多,像包括外傷、腦出血、藥物感染引起的顱內感染、創傷、腦萎縮等,也可能會繼發類似的舞蹈症的症狀,像這類病人一定要到大的專科醫院做明確的診斷。