日常生活中，相信很多人都曾受到面部、肢體、咽喉等部位“水腫”的困擾，有時常規用藥久不見效，也並未引起重視。實際上，水腫可能由多種原因導致，被水腫“賴上”時，千萬不要掉以輕心，及時診斷背後病因很關鍵。
遺傳性血管性水腫（HAE），這是一個絕大多數人都未曾聽說過的罕見遺傳病，其所誘發的水腫進展極為迅速，且常規用藥不起作用，如果不及時進行正確的處理和治療，會嚴重影響患者健康，甚至危及生命。專家指出，對於不明原因、常規治療無效的水腫，千萬不要掉以輕心！患者應及時前往醫院進行專業諮詢、檢測和診斷。目前，國內已有不少醫院開始開展HAE的相關診療工作。
HAE發作有何危害？
遺傳性血管性水腫（HAE）是一種由於編碼C1酯酶抑制物（C1lNH）基因突變而引起的、可威脅患者生命的罕見遺傳疾病，患者的顏面、四肢、生殖器面板、呼吸道和胃腸道黏膜等身體部位會不可預測地發生急性水腫。資料顯示，我國HAE患者診斷率不足5%，嚴重影響患者的生活質量和生命健康，對其家庭和社會帶來沉重的影響和負擔。
顏面、四肢等身體部位水腫發作時，嚴重影響患者的外觀，且伴有區域性疼痛。發作的2-3天中，患者難以正常生活和社交。胃腸道粘膜水腫發作時會引起腹部劇烈疼痛且常伴有嘔吐和/或腹瀉，症狀嚴重的患者因劇烈的腹痛只能臥床休息，且通常需要72小時以上才能緩解。尤其值得警惕的是，上呼吸道黏膜水腫可迅速進展導致患者呼吸困難或窒息，危及生命。
在受到水腫困擾時，有些“幸運”的HAE患者，吃了兩天抗過敏藥後身體見好，或者靠自己“硬扛”，水腫症狀在3-5天后可能也緩解了。但事實上，這種自行緩解並非抗過敏藥的“療效”，抗過敏治療對於遺傳性血管性水腫是無效的，患者自行胡亂用藥甚至可能會造成更嚴重的後果。
如何精準選擇治療方案？“預防+應急”雙保險
一旦確診HAE，患者一定要儘快接受規範化治療。目前，國內外權威診療指南均推薦HAE患者進行長期預防性治療，最終目標包括預防或減輕血管性水腫發作的復發，以及儘快減輕血管性水腫的發作症狀。此外，加拿大HAE診療指南建議，由於長期預防治療不能完全消除水腫發生的風險，所有患者都應備有至少兩劑的按需治療藥物，並應定期評估患者自行注射該藥物的能力。
我國已引入了針對HAE長期預防治療和應對急性發作的創新藥物，且應急用藥已於近日被納入了2021國家醫保目錄。對此，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院過敏科主任郭胤仕教授坦言：“過去，中國HAE患者長期缺乏急性發作期針對性治療藥物，當水腫發作時，嚴重影響患者的生活質量、甚至是威脅他們的生命安全。現在，很高興相關應急用藥能夠被納入醫保，為患者們的生命安全提供了保障。”
保持信心、積極對待，正常生活不是夢
HAE發作誘因多種多樣，且發作無固定頻率、很難預測。因此，HAE患者在平時做好自我病情管理以及定期複查隨診尤為重要。首先，要及時、如實記錄病情：包括髮作時的症狀（主要表現、時間、時長、部位、程度、可能誘因）、用藥方案、藥物不良反應以及日常的飲食、睡眠、鍛鍊等情況。
其次，注意發作的早期徵兆，注意水腫發作尤其是喉頭水腫發作的徵兆，提前學習急救藥物注射方法並熟練掌握，外出隨身攜帶急救用藥。
此外，建議HAE患者每年至少複診1次，新診斷或正在進行長期預防治療的患者第1年每3個月複診一次，第2年開始每6個月複診1次。
復旦大學附屬華山醫院變態反應科主任駱肖群教授指出：“HAE的治療需要保持信心，樹立正確的疾病管理理念。對於確診患者，可定期前往醫院隨診，有助於醫生監督患者繼續治療，並根據病情及時調整治療方案，有利於患者病情穩定、減少水腫發作，實現‘零發作’的治療目標並回歸正常生活。”
新民晚報記者 左妍
