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9歲的小霖因患龐貝病,得靠呼吸機維持生命,並忍受著肌肉萎縮帶來的痛苦,但小霖和她的家人,都樂觀面對,即使生命有不可承受之重,也要發出光亮。那麼,龐貝病是一種什麼疾病?又該如何預防與診治呢?一起來聽聽專家的講解。
吳北燕是汕頭大學醫學院第一附屬醫院兒科主任,從事兒童罕見病診療多年,她指出,龐貝病,即糖原累積症第二型,也叫龐貝氏症,是一種罕見的遺傳性疾病,在我國的發病率約為五萬分之一。
這些患病孩子就是糖原代謝的酶缺乏,叫做“α-葡萄糖苷酶”,這種酶缺乏後,導致糖原沒有辦法被代謝出來,就會損傷細胞,龐貝病損傷的位點是在心臟和骨骼肌,所以慢慢會出現心臟衰竭,以及肌肉無力,包括呼吸肌肉無力,最終會出現呼吸衰竭,有生命危險。
——汕頭大學醫學院第一附屬醫院兒科主任 吳北燕
目前在中國,雖然已有特效藥“美而贊”,但由於藥價太高,全國僅山西、天津、山東濟寧等地將其納入地方大病保險或醫療救助範疇,很多龐貝病患者仍面臨用不起藥的窘境。據介紹,龐貝病患者用藥跟體重有關,每年少則幾十萬元,多則幾百萬元,終生服藥的話,有的甚至高達上億元。
治療罕見病叫做“孤兒藥”,因為用量的人群非常小,研發非常困難,藥價也非常高,這個費用顯然是一個長期負擔,需要一輩子用藥,對於普通家庭是負擔不了的,就需要我們的社會保障體系能夠給他們提供一些主要的幫助,減輕家庭負擔,給孩子一些希望。
——汕頭大學醫學院第一附屬醫院兒科主任 吳北燕
據瞭解,龐貝病是全球已知的7000多種罕見病中的一種,患病人數少,相關研究、診斷、治療、康復等,也未能得到較好保障。因此,罕見病管理不單是個醫學問題,也是個社會問題。因此,專家指出,遺傳諮詢和產前診斷非常重要。
小朋友的基因很多是來自爸爸媽媽的隱性基因,在組建這個家庭,婚育的時候,是一定要做遺傳諮詢的,就是透過產前檢查的方法,或者是用第三代試管嬰兒來篩選正常的胚胎,讓他們有希望能孕育下一個健康的孩子,因為他們再生育,是有四分之一的風險會再生育這樣的一個病人,這對於一個家庭來說是非常不幸的。
——汕頭大學醫學院第一附屬醫院兒科主任 吳北燕