家族性高膽固醇血癥是一種相對常見的遺傳性疾病，據2020年的一項Meta分析估計，大約每300人中就有1人患此病。
9月7日，歐洲動脈粥樣硬化學會（EAS）家族性高膽固醇血癥研究協作組（FHSC）在柳葉刀雜誌發表的全球56國註冊登記資料顯示，全球家族性高膽固醇血癥患者總體上診斷延遲，約六成患者40歲後才確診，四成患者未接受降脂治療。
而在接受降脂治療的患者中，僅兩成聯合應用降脂藥物，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平降至目標值1.8 mmol/L以下者僅佔2.7%。
研究者指出，要想減少該疾病的危害，需要更早發現、加強聯合降脂治療。
該註冊登記資料庫共登記61 612例患者，研究者則分析了56國42 167例成年雜合子家族性高膽固醇血癥患者，其中女士佔53.6%。
其中，75.4%根據荷蘭脂質臨床網路診斷標準確診，84.2%來自世衛組織歐洲區域，5.2%來自東南亞區域和西太平洋區域。
登記時中位年齡為46.2歲，確診年齡為44.4歲，僅40%的患者在40歲以前確診，僅2%在18歲以前診斷。女性患者平均46歲確診，男性患者平均43歲時確診。
不同年齡段男性（藍色）和女性（粉色）患者診斷的比例
19.2%的患者有高血壓，5%有糖尿病，50.1%超重或肥胖（體重指數≥25 kg/m²）。
11.3%的患者合併早發冠心病（男士<55歲、女士<60歲發病）。17.4%的患者有冠心病；隨著未治療狀態下LDL-C水平升高，冠心病患病率也升高；女性患者中冠心病患病率約為男性患者的一半。
男性（藍色）和女性（粉色）患者中各種心血管病的患病率
隨著診斷年齡增加，家族性高膽固醇血癥患者中心血管危險因素患病率明顯升高，不同區域存在明顯差異。
這說明，診斷延遲可能會漏掉處理其他決定未來健康的因素（除LDL-C以外）的機會。
另外，與先證患者相比，非先證患者相對年輕，LDL-C水平較低，心血管危險因素和心血管病患病率也較低。這進一步支援儘早篩查先證者的親屬。
先證（藍色）和非先證（綠色）患者中各種心血管病的患病率
註冊登記時，僅59.5%的患者接受降脂藥物治療，其中81.1%服用他汀（單用或聯用其他降脂藥物），僅21.2%接受聯合降脂治療。
男性患者中強效降脂藥物的使用率明顯高於女性患者。總體上男性和女性患者的平均LDL-C水平相似；但未接受降脂治療的患者如果以50歲作為分水嶺，年齡≥50歲的女性患者LDL-C水平明顯高於男性患者，50歲以下的男女性患者則無明顯差別。
在未應用和應用降脂藥物的患者中，中位LDL-C水平分別為5.43 mmol/L和4.23 mmol/L。
在接受降脂藥物治療的患者中，僅2.7%的患者LDL-C水平控制在1.8 mmo/L以下，女士中這一比例低於男士（2% vs 3.4%）。
聯合降脂治療，尤其是三藥聯用以及與PCSK9抑制劑聯用時，LDL-C水平控制在1.8 mmo/L以下的可能性更高。
阜外醫院滕浩波、高巖等的研究發現：中國每244例冠心病中，可篩查出1例家族性高膽固醇血癥；合併家族性高膽固醇血癥者，接受降脂藥物治療者不到七成，且無一例LDL-C水平達標（<1.8 mmol/L）。
中國《急性冠狀動脈綜合徵患者血脂管理臨床路徑專家共識》建議，對於合併有家族性高膽固醇血癥的急性冠脈綜合徵患者，常需多種藥物聯合治療才能使LDL-C達標。他汀聯合PCSK9抑制劑等強化降脂治療，有助於降低患者未來心血管事件風險。
來源：
[1]Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet, September 07, 2021
[2]滕浩波，高巖，郭遠林，等. 我國成人冠心病患者中家族性高膽固醇血癥檢出率及治療現狀. 中國迴圈雜誌, 2021, 36: 444-450. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2021.05.006.【掃描或長按二維碼可見原文】
[3]中國醫師協會心血管內科醫師分會. 急性冠狀動脈綜合徵患者血脂管理臨床路徑專家共識. 中國迴圈雜誌，2020,35:941-947.DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2020.10.001.【掃描或長按二維碼可見原文】
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