（人民日報健康客戶端記者 徐詩瑜）“我的孩子三歲零三個月大，今年確診了杜氏肌營養不良症(DMD)，會讓孩子在10歲左右喪失行走能力，20歲左右失去生命。這個病無法醫治，國外出現的部分醫治藥物也是一年200萬的天價。懇求重視杜氏肌營養不良症(DMD)藥物的研發，救救這些可愛的孩子。”這是一名母親在人民日報健康客戶端的留言。
根據中華醫學會北京分會-罕見病分會資料，杜氏肌營養不良是由抗肌萎縮蛋白基因的致病性變異引起的一種X-連鎖隱性遺傳性肌病，其發病率在1/5000左右，是一種相對常見的罕見病。臨床表現包括呼吸功能衰竭、生長髮育遲緩以及認知發育遲滯等。人民日報健康客戶端記者在國家藥監局官網搜尋發現，目前尚無治療杜氏肌營養不良症的治療藥物獲批。
小諾進行康復訓練。受訪者供圖
“我弟弟是杜氏肌營養不良症患者，21歲時因病離世。我不知道杜氏肌營養不良症會遺傳，兒子一歲半的時候檢查出和弟弟是一樣的疾病。如今兒子12歲了，失去行走能力三年。”小文母親王章(化名)告訴記者，小文因為激素的副作用導致身材肥胖，醫生說可以暫停激素治療。身高150釐米的小文目前近90斤，無法自行翻身，小文已休學在家，由母親全職照顧。
“我的孩子小諾在一歲零九個月時被確診為杜氏肌營養不良症，現在五歲了。現在孩子還沒有進行激素治療，每天會在家裡進行2到3個小時的康復鍛鍊，肌肉拉伸，練習肺部呼吸。”小諾的母親告訴人民日報健康客戶端記者
小瑞今年8歲，三年前被確診為杜氏肌營養不良症，目前狀況穩定，定期服用激素和保健藥品治療，一年需要花費四到五萬。小瑞的母親告訴記者，現在進行的治療只能延緩病程，作為家長，她束手無策，只能眼睜睜看著孩子被病情折磨。
2001年出生的小雨11年前確診為杜氏肌營養不良症，如今已經不能行走，無法進行康復訓練，生活無法自理。“我的朋友今年才13歲，前幾天因為杜氏肌營養不良症去世了。”小雨說，小學五年級後他在家休學至今，由父親照顧。截至目前，小雨仍無藥可用。
但折磨孩子的不僅是病情，還有社會對於杜氏肌營養不良症的不瞭解。一些孩子因為行動緩慢、頻頻摔倒、乘坐輪椅而遭到歧視，受到嘲笑，在學校裡被稱為“蝸牛”。對於患兒來說，精神的關愛、社會的支援也不可或缺。
已有藥品臨床試驗在全球展開。在國家藥品監督管理局藥品審評中心官網上，用於治療杜氏肌營養不良症(DMD)的藥品維托拉生注射液及Pamrevlumab獲得臨床試驗默示許可。其中維托拉生注射液於2021年8月納入優先評審品種名單，可用於治療已確認DMD基因突變且適合外顯子53跳躍治療的杜氏肌營養不良症(DMD)患者。
日本新藥公司中國區相關工作人員告訴記者，基於海外市場的臨床二期結果，維托拉生注射液獲得了優先審批臨床急需用藥，臨床三期在全球已經展開，但獲批時間尚不確定。
2021年，海南樂城引進了國際上研發出的針對杜氏肌營養不良症的藥品。一名杜氏肌營養不良症患兒家長告訴記者，20公斤的孩子每年需要花費156萬元人民幣進行治療。每年上百萬的治療費用使得自付前往海南用藥的家庭僅為少數。
輝瑞的基因療法已進入臨床三期，而在國內，蘇州新芽也在研發適用於杜氏肌營養不良症基因編輯的技術。
北京協和醫院神經科副主任醫師戴毅在接受人民日報健康客戶端記者採訪時表示，目前全世界杜氏肌營養不良症患者的一線基礎治療都是激素治療和康復鍛鍊。Pamrevlumab已正式開始國內臨床試驗，目前順利完成了患者入組，試驗期為一年，試驗結束後就會整理資料並根據公司安排提交上市申請。
“目前國外的溫和激素和迷你蛋白都進入了臨床三期，希望可以多多加強合作，早日引進國內，同步開展臨床，讓孩子們看到希望。”一名患兒母親呼籲。
旺仔的母親在人民日報健康客戶端留言稱：今天，旺仔在學校澆了自己種的小花，那笑容是那麼燦爛，我願用我的一生換他的健康。
（健康時報網）
