“囊腫?不就是個小水泡嘛,有什麼可大驚小怪的!”
今天在門診坐診,來了一位50多歲的達叔,還是被女兒一起帶過來的。經過了解,原來是社群體檢的時候B超做出來診斷為“多囊腎”。這家庭醫生還是很負責的,讓他來專門的腎病科看看。這大叔脾氣還不小,說自己不痛不癢,吃飯睡覺好得很,看什麼看,盼著我生病嗎......。
他女兒也是一臉無奈,希望我好好勸勸他。那麼多囊腎真的只是腎臟長個小水泡這麼簡單嗎?大錯特錯,這可是一種嚴重危害身體健康的遺傳性疾病。發生後,兩側腎臟出現多發囊腫,並且會進行性增大。如不進行干預,會使腎臟功能受到嚴重的損害,並最終可導致尿毒症的發生,所以同時我還建議這位女士也去掛個號進行篩查。下面我就以此為主題來為大家做一篇科普講解。
什麼是多囊腎?
上面我提到在,這是一種單基因遺傳病。共有兩種不同的遺傳方式,即常染色體顯性遺傳性多囊腎和常染色體隱形遺傳性多囊腎。但從發病率來看,還是常染色體顯性遺傳性多囊腎更多見些。發病率是1/1000-1/400。
而常染色體隱形遺傳性多囊腎則多見於兒童和嬰兒,其發病率為1/6000-1/4000,但患兒大多數早年即夭折,病死率很高。為什麼說這種腎臟病很危險呢,其實單個囊腫並不可怕,但是這種遺傳病它是雙側的腎臟形成無數個囊腫,然後囊腫又進行性的生長,最終破壞腎臟的正常結構和功能。
多囊腎的四種表現,請關注!
其實我們醫院的血液淨化中心也有七八個因多囊腎最終發作為尿毒症的患者,而且結合我的臨床經驗,很多人有這個病他其實都不知道,因為多囊腎沒進展,那沒事。有的人尤其是偏遠地區和經濟欠發達的地方,根本不會去體檢,所以早期篩查出來的機率就大大減小了。對於這個遺傳病,我一共總結出它的八個特點,如下:
①腎囊腫,具體表現為雙側的腎臟皮、髓質產生多發性大小不等的液性囊腫,其大小、數目是隨著病程的進展而逐漸增加的,也正是因此,腎臟的體積也隨之增大。如果是明顯增大的腎臟還可在腹部觸及,觸診腎臟一般質地較堅實,表面可呈結節狀,隨呼吸而運動。如果同時合併感染,那麼還會有壓痛。
②疼痛,我們的背部或者肋腹部是多囊腎最常見的早期症狀之一,可見於60%的患者,而且發生率隨著年齡以及囊腫增大而增加。但很多人出現這種疼痛時往往不會想到腎臟方向去,所以就容易誤診。為什麼會疼痛呢?因為增大的腎臟或囊腫會牽拉我們的腎包膜、腎蒂,壓迫鄰近的器官,這種疼痛性質分多樣,如鈍痛、脹痛或針刺樣疼痛,可向上腹部、恥骨上放射,如果在慢性疼痛的基礎上突然加重,多為囊腫破裂出血或者外傷引起囊腫破裂所致。
③出血,這是很多多囊腎的患者首發的就診原因。據統計,約有30%-50%的患者可出現肉眼血尿或鏡下血尿。這種血尿多為自發性,也可繼發於劇烈運動或者創傷後。原因可為囊腫壁血管破裂、結石、感染或者癌變等,血尿一般有自限性,臥床休息後可較快緩解,所以有些人也可能看到好了之後不再去醫院看了。
④引起慢性腎衰竭,大家經常聽說尿毒症,其實尿毒症是終末期腎臟病的一種俗稱。有很多原因可能引起尿毒症,但是據流行病學資料顯示,引起尿毒症的第四位病因就是“多囊腎”。發病年齡可從2歲到80歲不等,多囊腎一旦出現腎功能損傷,到最後發展為尿毒症,一般時間在10年上下,進展的速度存在個體差異,但在60歲以上的多囊腎患者統計資料中顯示,約有50%的人發展為尿毒症。
針對多囊腎,我們該作何應對?
實事求是,這是遺傳病,沒有什麼技術或者藥物可以讓你把腎臟無數個囊腫消掉,永不復發,不存在的。所以如果你查出來是一名多囊腎患者,那你不但要關注自己的腎臟,自己的父母、孩子也應積極關注,定期隨訪腎臟彩超和腎功能。而且多囊腎非常容易併發泌尿道感染和腎囊腫感染以及合併腎結石,所以複查是很科學的。尤其是合併血尿,可能提示疾病在進展,應及時就醫。當然了,在思想上也要做好思想準備,畢竟過了60歲以後發展為尿毒症的機率還是挺大了。
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