2022 年 4 月 4 日
一項“世界首創的基因測試”，部分由英國曼徹斯特大學的科學家開發，每年可以預防數百名嬰兒的小兒耳聾，已經在 NHS 開發併成功試點。一篇詳細介紹該研究的文章出現在該大學的網站上。
只需 25 分鐘，這臺床邊機器就可以確定重症監護室的重症嬰兒是否具有如果接受常見的緊急抗生素治療可能導致小兒耳聾的基因。新的拭子基因測試技術將取代傳統上需要幾天時間的測試，每年僅在英格蘭就可以挽救 180 名嬰兒的聽力。
入住重症監護室的人通常會在 60 分鐘內服用一種名為慶大黴素的抗生素。雖然慶大黴素每年用於安全治療約 100,000 名嬰兒，但每 500 名嬰兒中就有一名攜帶可能導致耳聾的基因。這項在曼徹斯特開發的新測試意味著發現具有遺傳變異的嬰兒可以在“黃金時間”內給予替代抗生素。預計該測試可以透過減少對人工耳蝸等其他干預措施的需求，每年為 NHS 節省 500 萬英鎊（660 萬美元）。
來自普雷斯頓的一年級護理學生瑪麗是 18 個月大的科比的母親，科比在曼徹斯特大學 NHS 信託基金的一部分聖瑪麗醫院出生並接受治療。
瑪麗說：“科比出生時腸道在她的肚子外面，這使她面臨感染的風險——她很快就需要抗生素，但接受了這項新的基因測試，結果表明她很容易因慶大黴素而導致聽力損失。
“她接受了一種不影響聽力的替代抗生素，而且效果很好。她過得很好，是一個非常快樂、善於交際的嬰兒。這個測試很棒，我認為所有嬰兒都應該接受它。”
NHS 國家醫療主任斯蒂芬鮑伊斯說： “這種床邊測試的成功試驗對於數百名嬰兒和他們的父母來說是一個好訊息，否則他們在重症監護情況下使用這種常見的抗生素會失去聽力。
“透過世界級的創新，NHS 正在提供尖端的治療方法，以挽救和改善患者的生命，並兌現NHS 長期計劃的承諾。”
曼徹斯特大學 NHS 基金會信託基金基因組醫學顧問、曼徹斯特大學轉化基因組醫學教授比爾紐曼教授領導了藥物遺傳學避免聽力損失 (PALoH) 研究。他說：“我對這項研究的成功感到非常興奮，這項測試現在將用於我們信託基金的三個新生兒重症監護病房——它實際上會產生真正的影響，因此嬰兒不會失去他們的聽證會出於可預防的原因。
“該試驗表明，您可以在臨床環境中部署快速基因檢測，並且可以在嚴重不適的嬰兒應該用抗生素治療的‘黃金時間’內進行檢測。”
在完成開創性研究後， NHS 基因組醫學服務聯盟和 NHS 將探索如何透過 NHS 基因組醫學服務將該技術作為臨床服務的一部分推出。
大約 300 名護士正在接受培訓，以便在聖瑪麗醫院的 MFT 中使用該機器， Wythenshawe 醫院和北曼徹斯特綜合醫院，預計該測試將在幾周內在所有醫院的新生兒病房常規使用，這些病房是聖瑪麗信託管理臨床服務的一部分。
英格蘭首席科學官兼 NHS 基因組學高階負責人 Dame Sue Hill 教授說：“基因組醫學正在改變醫療保健，這是一個強有力的例子，說明基因檢測現在可以非常迅速地完成併成為重要組成部分。分診——不僅在重症監護中，而且在我們的服務中。
“這也表明了思考技術進步如何迅速改變我們使用基因組學來更貼近患者護理的重要性。”
NIHR 曼徹斯特生物醫學研究中心 (BRC)聽力健康基因組解決方案的副負責人，他說該團隊已成功地將實驗室中機器的準確性轉移到病房中有效工作。與此同時，臨床醫生迅速適應，將測試納入新生兒病房對重病兒童的常規護理中。
該測試的想法是五年前提出的，並於 2020 年開始進行試驗，並進行了進一步的調整和微調，因此目前的機器（稱為 Genedrive 系統）現在已獲得完全 CE 認證，可用於臨床環境。
研究結果上週發表在JAMA Pediatrics上。
在國家衛生研究所 (NIHR) 的 900,000 英鎊（120 萬美元）資金和慈善皇家國家聾人研究所的支援下，Genedrive 系統的開發成本為每個嬰兒 80 英鎊（104 美元），由Genedrive，一家位於曼徹斯特大學的初創公司。它是與曼徹斯特生物醫學研究中心的紐曼團隊密切合作開發的。
全國聾兒協會政策和活動主任邁克·霍布戴（Mike Hobday）說：“全國聾兒協會歡迎這項重要研究的發表。引入快速測試來識別抗生素慶大黴素引起的耳聾易感性將受到許多新生兒家庭的極大重視。
“到目前為止，基因測試從實驗室返回的時間太長，無法用於需要緊急治療的嬰兒，但快速測試將改變遊戲規則。”
Genedrive 執行長大衛·巴德 (David Budd) 表示：“NHS 內部有很大的動力提醒醫療保健專業人員注意抗生素引起的聽力損失的影響，並鼓勵他們在開始治療之前考慮進行基因檢測。
“這是使用人類遺傳學指導特定治療的一個很好的例子，現在它在全球臨床管理中處於前沿和中心地位。 Genedrive 技術的應用表明，一種快速、負擔得起的床旁檢測將如何影響患者的治療和生活質量，以及廣泛的領域。”
原始論文： McDermott JH、Mahaveer A、James RA 等。快速床旁基因分型以避免新生兒重症監護中氨基糖苷類藥物引起的耳毒性。美國醫學會兒科。 2022. DOI： 10.1001/jamapediatrics.2022.0187 。
