齊魯晚報·齊魯壹點記者 韓虹麗 通訊員 桑琳 黃豔
近日，一名黏多糖貯積症Ⅱ型患兒在山東大學齊魯兒童醫院康復科接受酶替代療法第一次治療，這也是山東省首例接受酶替代治療的黏多糖貯積症Ⅱ型患兒。
明明（化名）原本是一位帥氣聰明的小男孩，近2年多的時間，家長髮現孩子容貌逐漸變得粗糙、多處關節發生攣縮，認知及語言發育較前也是出現倒退。家長帶著孩子多處求醫，一直沒找到原因，看著與孩子同齡的小朋友一個個逐漸即將步入小學，家長的內心再次焦灼起來。
一個多月前明明來到山東大學齊魯兒童醫院康復科就診，全面檢查後醫生高度懷疑為一種叫“黏多糖貯積症”的罕見病，完善了IDS基因、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性檢測（幹紙片），最終確診為“黏多糖貯積症Ⅱ型”。
黏多糖貯積症Ⅱ型（MPSⅡ），是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳的罕見病。2018年被列入國家公佈的《第一批罕見病目錄》。
藥物準備
MPSⅡ患者始發年齡中位數大多在5歲前，主要臨床表現有發育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大、心臟瓣膜病等。由IDS基因變異導致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸面板素和硫酸類肝素在各組織器官的溶酶體中貯積，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統功能異常。這些異常堆積的代謝產物，已經導致明明出現了顱面骨、指骨、髖骨、四肢長骨等多處的骨骼異常，形成了特殊面容如脖子短、鼻樑低、鼻翼寬及雙手爪形手、肘關節屈曲畸形等多發關節攣縮，身高增長速度明顯變慢，還有皮膚髮硬、睡眠時打鼾、肝脾增大、輕度的心臟瓣膜病變、因斜疝復發已經2次手術治療，最重要的是已經影響了孩子中樞神經系統的發育，導致孩子智力語言發育落後並出現了倒退的跡象。
MPSⅡ患者中位數死亡年齡不足15歲，多死於心臟或呼吸系統疾病。
為了阻止孩子病情進一步進展，防止更加嚴重的症狀出現，康復科醫生團隊除針對明明運動、認知、語言、關節攣縮等各方面進行綜合康復評定、制定個性化的康復治療外，還查閱文獻積極尋找有無特異性治療方法。2021年6月中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝病組釋出了《黏多糖貯積症Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識》。在共識中，專家推薦患者早診斷、早治療，以減少疾病的長期影響；建議確診後，宜儘早開始酶替代治療（ERT）。早期ERT可減緩疾病進展，改善患兒預後。
過去，國內缺乏有效的酶替代治療藥物。2020年10月注射用艾度硫酸酯酶β在中國獲批上市，填補了我國黏多糖貯積症Ⅱ型酶替代治療的臨床空白。由於該藥物在山東省內屬於首次應用，即使國內用藥經驗也不多。對此，醫院院領導高度重視，協調醫務科、藥劑科等部門大力配合，完成了特異性酶替代治療用藥前的各項準備工作。康復科也成立了專門的醫護團隊，開展進行用藥前專題培訓，學習疾病相關知識，熟練掌握了藥物配置流程和輸注注意事項，並針對有可能出現的併發症及不良反應，制定了完善的應急預案。
2021年12月23日下午，藥物由指定藥房專人配送，全程冷鏈運至康復科病房。14：15開始進行酶輸注治療，在輸液過程中嚴密監測患兒各項生命體徵。經過3個半小時的控速輸液，酶替代治療順利完成，特異性藥物艾度硫酸酯酶β開始幫助孩子解除病痛。觀察至今，患兒未出現不良反應。
