Klinefelter綜合徵簡稱克氏綜合徵，又稱精曲小管發育不全症。該疾病是原發性睪丸功能減退中最常見的疾病，也是引起男性不育最常見的遺傳性疾病。由於克氏徵臨床表現輕重不一，導致有個別醫師對此疾病的認識不足，目前仍有較高比例的病例未能確診。克氏徵的病因是性染色體異常，即病人具有兩條或兩條以上X染色體，包括標準核型、變異型等。染色體數目異常主要是由於生殖細胞發育時，減數分裂性染色體不分離或合子有絲分裂性染色體分離導致，減數分裂不分離為47，XXY形成的主要原因。導致染色體異常的主要致病原因與父母育時高齡、遺傳因素等有關。
臨床特點為小而質韌的睪丸和雄激素缺乏的表現：
1、睪丸小青春期前，病人可能表現為睪丸容積較正常略小；青春期中後期，表現為小而質韌睪丸，B超監測雙側睪丸的平均容積為4ml，約1/3的病人存在睪丸下降不良。
2、第二性徵男性化不全青春期啟動的時間正常或延遲，大部分病人可在青春期出現無痛性乳房發育、陰莖小，鬍鬚、腋毛及陰毛稀疏。成年後約70%病人出現性慾和效能力的進行性下降血清睪酮(T)水平低，雌二醇(E2)水平正常或升高，T/E2比重降低。血清促性腺激素(尤其FSH)平升高。
3、其他表現出生時體重低，頭圍小，可有身體畸形，如指(趾)彎曲。青春期，開始特徵性的骼發育，一般能達到人群平均身高或更高，四肢與軀幹比例失調，下部量大於上部量，指距的1/2大於上部量。病人存在認知方面的異常，但並非智力水平的整體下降，而是特殊領域的缺陷。
4、伴發異常雄激素缺乏可導致骨質疏鬆、肌力下降。近1/3病人常伴有靜脈曲張、靜迴流障礙導致的潰瘍、血栓栓塞疾病的表現。病人還可有肥胖、糖耐量減退、糖尿病的表現，且糖尿病導致的死亡風險明顯增高。克氏徵的病人易發生生殖腺外的惡性生殖細胞腫瘤(如縱惡性非精原細胞瘤和中樞神經系統生殖細胞瘤)，另外白血病、淋巴瘤等血液系統惡性疾病的病率也增高。
實驗室檢查及其他檢查
1、激素測定青春期前的黃體生成素(LH)、卵泡生成素(FSH)、睪酮(T)的基礎水平與同齡兒重相比無差異。青春期後，病人遊離T水平下降，LH和FSH水平升高，CnRH興奮試驗可見促性腺激素反應增強。
2、染色體核型分析血淋巴細胞的染色體核型分析可明確診斷。
3、睪丸B超睪丸容積可透過觸診並與睪丸測量計比較獲得，準確的容積可透過睪丸B超
4、睪丸活檢顯示典型的生精小管玻璃樣變性、精原細胞喪失、睪丸間質 Leydig細胞假瘤樣
治療：
當病人血清睪酮水平低於正常時，即可開始雄激素替代治療，治療目標為血睪酮達到正常中等水平，並持續終身治療，以避免出現雄激素缺乏的症狀和後遺症。雄激素替代治療對病人生育能力無改變，但輔助生殖技術可幫助病人生育。病人一旦確診應儘早在專業醫生指導下進行藥物治療。
作者簡介：隋廣濤主任醫師，師從北京大學人民醫院白文俊教授，現為黑龍江省醫師協會理事，黑龍江省醫學會男科分會前列腺學組委員，黑龍江省醫師協會男科與性醫學醫師分會委員，黑龍江省中醫藥學會男科專業委員會委員，大慶市醫學會泌尿外科分會常務委員，大慶市醫學會生殖醫學專業委員會委員。在泌尿外科男科臨床已經工作近30年，全面掌握泌尿外科男科的常見病、多發病診斷及治療，而且對疑難雜症、急診急救也積累了豐富的經驗。尤其在：前列腺疾病、男性不育、陽痿早洩、小陰莖、男性青春期發育、男性更年期綜合症、卡爾曼綜合徵、克氏徵、Zinner綜合徵、睪丸腎上腺殘基瘤、男性生殖系統先天性疾病、染色體異常等泌尿男科學等疾病診斷及治療有較深的造詣。隋廣濤主任醫師，每週三、週四、週五、週六全天在大慶油田總醫院外科門診出診。
