一個寶寶的降生，會給一個家庭帶來歡樂和幸福；但如果迎來的是一個有先天缺陷的寶寶，卻可能會給家庭蒙上一層陰影。
每年新生缺陷兒約90萬例
平均20分鐘出生一名唐氏兒
據原衛生部2012年釋出的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國新生兒出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷患兒約90萬例，據測算，約2.4萬唐氏綜合徵患兒。這個資料相當於，在我國，平均約每30秒就有一名出生缺陷患兒出生，每20分鐘就有一名唐氏綜合徵患兒出生。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷較常見的有唐氏綜合徵（又稱“先天性愚型”）、先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經管畸形等，其中，唐氏綜合徵是國家重點防控的出生缺陷之一。
華大基因長期致力於出生缺陷防控的研究和應用，是國內首家將無創產前基因檢測（針對包括唐氏綜合徵在內的胎兒染色體異常疾病的篩查手段）應用於臨床的企業。華大基因CEO趙立見介紹道，“唐氏綜合徵的發病率相對較高，大概是1/800～1/600，而且這種疾病目前還沒有有效治療辦法，會對患者家庭和社會帶來沉重的負擔”。
以前，我們幾乎只能拼“運氣”生育一個健康的孩子。但隨著醫療技術不斷創新發展，為了避免發生這樣的悲劇，人們想出種種手段去檢測，比如唐篩檢查、無創產前基因檢測、羊水穿刺等，一定程度上減少了缺陷兒的出生。
出生缺陷防治
有三級預防
“國家為了應對出生缺陷，建立了三級預防體系，其中二級預防是目前最為重要的，也就是產前篩查和產前診斷。”趙立見表示。
預防出生缺陷有三道防線，分別是婚前孕前檢查、產前篩查和診斷及新生兒疾病篩查，即三級預防措施。國家衛生健康委2018年印發的《全國出生缺陷綜合防治方案》要求落實出生缺陷綜合防治措施，其中就提到了三級預防：一級預防是針對不同婚育階段人群統籌落實婚前檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸和孕期保健等服務；二級預防是規範應用高通量基因測序等新技術，對確診的嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議；三級預防，全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴大篩查病種，提高確診病例治療率。
透過婚、孕前篩查防治出生缺陷，國內外都有成效顯著的先例。隨著科技的發展，攜帶者篩查技術也越來越高效、精準。
“原來是用血清學的方法加上B超，主要用於檢測孕婦是否懷有唐氏綜合徵的寶寶，但檢出率稍顯不足。”趙立見表示，“華大針對這種現狀，在2008年研發了無創產前基因檢測技術，並於2010年率先應用到臨床，對整個產前篩查和產前診斷防控體系是非常好的補充。”
無創產前檢測技術是利用高通量測序技術，採集孕婦外周血中胎兒遊離DNA，對胎兒染色體非整倍體進行篩查，其靈敏度顯著優於傳統篩查。該檢測方法適宜孕周為12~22周的孕婦。對於唐氏綜合徵而言，傳統篩查的檢出率僅有60%-85%左右；而無創產前基因檢測技術的複合檢出率可達到99%以上①。
無創產前檢測技術還因其較高的陽性預測值和安全性，使得介入性產前診斷率有所降低，從而降低由於不必要的絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺帶來的感染、流產等風險①。
據華大基因2021年半年報顯示，截至2021年6月底，華大基因已為超過940萬人提供了無創產前基因檢測。“隨著無創產前基因檢測的廣泛使用，整個產前篩查和產前診斷的覆蓋度也在逐步提升。在這個過程中，由於孕婦平均年齡的提升，唐氏綜合徵的發生率在整體提高。但是經過產前篩查和產前診斷之後，整體出生率卻在大幅下降。”
“無創產前基因檢測為孕婦和檢測機構提供了一個非常好的檢測工具和方法，不僅對疾病的篩查和防控起到巨大作用，還極大節省了社會疾病負擔。華大一直在推進無創產前基因檢測人人可及。”趙立見表示，“很多地方政府透過將無創產前基因檢測納入生育保險或納入醫保，或透過政府採購的方式將其變成公共衛生服務專案。現在深圳、阜陽、長沙、武漢、天津等城市，逐步實現了這項檢測技術的全市覆蓋。2019年7月，河北省開始為全省轄區內孕婦提供免費無創產前基因檢測，對全省的出生缺陷防控起到了非常大的推動作用，民生效果和社會效果顯著。”
“華大基因將一直秉承‘基因科技造福人類’的願景，與政府及各界共同努力，全面助力出生缺陷防控，提高兒童健康水平。”趙立見進一步表示，“除唐氏綜合徵之外，無創產前基因檢測技術還可以檢出13-三體(帕陶氏綜合徵)、18-三體(愛德華氏綜合徵)等更多的染色體疾病。我們的目標是能夠讓全國乃至全球的孕婦能夠使用到這項先進的檢測技術。同時，也會繼續加大研發，在全國各地不斷開拓新的基因健康篩查民生專案。”
預防出生缺陷
這些資訊要牢記
預防出生缺陷，除了人們較為熟悉的主動婚檢、孕檢、定期產檢、增補葉酸以外，根據國家衛生健康委釋出的“出生缺陷防治健康教育核心資訊”，預防出生缺陷還應注意以下方面。
1. 適齡生育、科學備孕35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。備孕期間合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規律作息，放鬆心情，戒菸戒酒，避免接觸二手菸，遠離毒品和成癮性藥品，養成健康的生活習慣和行為方式。
2. 避免接觸有毒有害物質孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。
3. 積極治療自身疾病計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治癒或病情穩定後再備孕。
4. 孕期謹慎用藥孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫，在醫生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。
5. 增補小劑量葉酸備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的複合維生素，至少服用到懷孕後3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。可向當地婦幼保健機構諮詢免費領取葉酸的政策。
6. 地中海貧血高發地區做好篩查福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、雲南等地區的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，夫婦雙方應當在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以瞭解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷，避免重型地貧兒出生。
7. 孕期應當接受唐氏綜合徵篩查孕婦應當在孕12-22周到醫療機構知情選擇進行唐氏綜合徵產前篩查。35歲以上的孕婦應當到有資質的醫療機構進行產前診斷。
8. 新生兒出生後應當及時篩查新生兒出生後應當及時接受苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療；0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。
參考資料：
① 王樹玉. 出生缺陷的防治及研究進展[J]. 中國優生與遺傳雜誌, 2019, v.27(08):5-8+39.
② 2019-09-12 國家衛健委 《出生缺陷防治健康教育核心資訊》
來源：健康時報
