摘要:楓糖尿症是一種罕見的常染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸代謝病。
楓糖尿症中,新生兒容易接連出現吸吮乏力、面色不正常、不肯進食、撥出的氣體或尿液有異於常人等。
所以發現以上情況,父母應及時攜新生兒就診,若確診為楓糖尿症,需積極進行飲食治療,及早開始,終身堅持等。
罕見病楓糖尿症?由於什麼引起?
楓糖尿症主要由於患兒尿液中,排出的大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿香甜氣味而得名。
楓糖尿症屬於常染色體隱形遺傳病,主要由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻而引起的。
楓糖尿症又稱械糖尿病、支鏈酮酸尿症,楓糖尿症可見發生支鏈α酮酸脫氫酶活力低於正常的2%。
那麼楓糖尿症患兒主要的症狀表現有什麼呢?
1、嘔吐、厭食、哺乳困難
新生兒出生2到3天后,或一週內,出現嘔吐、厭食、淡漠及尖聲啼哭、餵養困難等情況。
2、嗜睡、驚厥不寧
部分患兒出現嚴重的嗜睡情況,隨著短暫肌張力增高伴角弓反張與肌弛緩相交替,患兒還可能不時出現驚厥、眼震、眼肌麻痺、垂瞼、瞳孔擴大、呼吸變淺等反應,嚴重的還可能出現神經系統損傷。
3、尿液楓糖味
新生兒出生1到2天,其尿液或汗液出現特殊的楓糖味,部分患兒出現低血糖以及酮症酸中毒等嚴重情況。
根據楓糖尿症的病況發展,楓糖尿症還可分為經典型、中間型、間歇型、硫胺反應型、二氫硫辛醯胺基脫氫酶缺乏型的5種類型,其中經典型和中間型最常見。
那麼5種類型的楓糖尿症都有哪些表現呢?
1、經典型
經典型為楓糖尿症中,最常見且最嚴重的一種,其病情發展迅速,除了呈現尿液有楓糖漿味,出生後第4到7天逐漸呈現嗜睡、餵養困難、體重下降、肌張力紊亂、酮症酸中毒、痙攣性癱瘓,甚至昏迷等,嚴重時患兒出生後數月內就會危及生命。
2、中間型
中間型患兒可見於1歲以後發病,其酶活力約為正常人的3%-30%,血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度的增高,若只伴有中度的智力發育不全,在無其他神經症狀情況下,可活至成年。
3、間歇型
楓糖尿症間歇型可見於1到9歲出現發病症狀,因其酶活力約為正常人的5%-20%,平時沒有症狀,體格和智力可發育正常,但容易因感染、接種、發熱、攝入高蛋白飲食等誘發疾病發作,輕者者可表現為一過性,重者則會表現為嚴重的典型症狀。
4、硫胺反應型
硫胺反應型又稱為有效型、變異型,患兒可見4個月左右發病,其臨床症狀與中間型患兒類似,其酶活力約為正常人的30%-40%,主要表現特點是硫胺治療有明顯效果,治療期間可使血尿生化改變恢復正常。
5、二氫硫辛醯胺基脫氫酶缺乏型
其屬於比較罕見的楓糖尿症症狀型別。
預防楓糖尿症,避免近親結婚
楓糖尿症主要由於近親結婚而形成的疾病,由於地域和種族差異,其發病率在國外約為18.5萬分之一,我國發病約為13.9萬分之一。
楓糖尿症是基因遺傳病,可以引起各種代謝紊亂,所以目前對於楓糖尿症的治療主要是進行對症治療,減緩病情加重的程序,如進行酸中毒糾正等。
楓糖尿症是由於線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶多酶複合體功能缺陷導致的支鏈氨基酸代謝障礙性疾病。
目前為止,楓糖尿症主要使用什麼進行緩解治療呢?
1、靜滴特殊配製氨基酸液
補充不含亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的氨基酸粉或靜滴特殊配製氨基酸液。
2、補充維生素B1
長期大劑量口服維生素B1進行補充和治療。
3、透析
楓糖尿症容易產生各種有機酸或氨基酸代謝紊亂,嚴重時可採取透析的方法,把體內的有毒代謝產物排出體外。
4、營養支援
補充適合的營養,但需避免引起營養不良或氨基酸的代謝紊亂,可透過進食不含氨基酸的特殊奶粉來預防。
出現楓糖尿症病患,家人應該注意什麼呢?
1、新生兒中,家人應密切關注其生命體徵。
2、保證患兒保持良好的情緒狀態,透過患兒興趣培養等進行心情調節,適當休息等。
3、成年患者家人應日常護理隨身照料,避免因受刺激出現嚴重的代謝紊亂和腦病。
4、家人應正確認識楓糖尿症,保持患者積極樂觀的心態和心理健康。
寫在最後:
楓糖尿症是常染色體隱形遺傳病,一定要避免近親結婚,有楓糖尿症家族史者生育前可進行遺傳諮詢,如夫妻雙方可進行婚前體檢等。