摘要：楓糖尿症是一種罕見的常染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸代謝病。

所以發現以上情況，父母應及時攜新生兒就診，若確診為楓糖尿症，需積極進行飲食治療，及早開始，終身堅持等。

罕見病楓糖尿症？由於什麼引起？

楓糖尿症主要由於患兒尿液中，排出的大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿香甜氣味而得名。

楓糖尿症屬於常染色體隱形遺傳病，主要由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻而引起的。

楓糖尿症又稱械糖尿病、支鏈酮酸尿症，楓糖尿症可見發生支鏈α酮酸脫氫酶活力低於正常的2%。

那麼楓糖尿症患兒主要的症狀表現有什麼呢？

1、嘔吐、厭食、哺乳困難

新生兒出生2到3天后，或一週內，出現嘔吐、厭食、淡漠及尖聲啼哭、餵養困難等情況。

2、嗜睡、驚厥不寧

部分患兒出現嚴重的嗜睡情況，隨著短暫肌張力增高伴角弓反張與肌弛緩相交替，患兒還可能不時出現驚厥、眼震、眼肌麻痺、垂瞼、瞳孔擴大、呼吸變淺等反應，嚴重的還可能出現神經系統損傷。

3、尿液楓糖味

新生兒出生1到2天，其尿液或汗液出現特殊的楓糖味，部分患兒出現低血糖以及酮症酸中毒等嚴重情況。

根據楓糖尿症的病況發展，楓糖尿症還可分為經典型、中間型、間歇型、硫胺反應型、二氫硫辛醯胺基脫氫酶缺乏型的5種類型，其中經典型和中間型最常見。

那麼5種類型的楓糖尿症都有哪些表現呢？

1、經典型

經典型為楓糖尿症中，最常見且最嚴重的一種，其病情發展迅速，除了呈現尿液有楓糖漿味，出生後第4到7天逐漸呈現嗜睡、餵養困難、體重下降、肌張力紊亂、酮症酸中毒、痙攣性癱瘓，甚至昏迷等，嚴重時患兒出生後數月內就會危及生命。

2、中間型

中間型患兒可見於1歲以後發病，其酶活力約為正常人的3％-30%，血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度的增高，若只伴有中度的智力發育不全，在無其他神經症狀情況下，可活至成年。

3、間歇型

楓糖尿症間歇型可見於1到9歲出現發病症狀，因其酶活力約為正常人的5％-20%，平時沒有症狀，體格和智力可發育正常，但容易因感染、接種、發熱、攝入高蛋白飲食等誘發疾病發作，輕者者可表現為一過性，重者則會表現為嚴重的典型症狀。

4、硫胺反應型

硫胺反應型又稱為有效型、變異型，患兒可見4個月左右發病，其臨床症狀與中間型患兒類似，其酶活力約為正常人的30％-40%，主要表現特點是硫胺治療有明顯效果，治療期間可使血尿生化改變恢復正常。

5、二氫硫辛醯胺基脫氫酶缺乏型

其屬於比較罕見的楓糖尿症症狀型別。

預防楓糖尿症，避免近親結婚

楓糖尿症主要由於近親結婚而形成的疾病，由於地域和種族差異，其發病率在國外約為18.5萬分之一，我國發病約為13.9萬分之一。

楓糖尿症是基因遺傳病，可以引起各種代謝紊亂，所以目前對於楓糖尿症的治療主要是進行對症治療，減緩病情加重的程序，如進行酸中毒糾正等。

楓糖尿症是由於線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶多酶複合體功能缺陷導致的支鏈氨基酸代謝障礙性疾病。

目前為止，楓糖尿症主要使用什麼進行緩解治療呢？

1、靜滴特殊配製氨基酸液

補充不含亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的氨基酸粉或靜滴特殊配製氨基酸液。

2、補充維生素B1

長期大劑量口服維生素B1進行補充和治療。

3、透析

楓糖尿症容易產生各種有機酸或氨基酸代謝紊亂，嚴重時可採取透析的方法，把體內的有毒代謝產物排出體外。

4、營養支援

補充適合的營養，但需避免引起營養不良或氨基酸的代謝紊亂，可透過進食不含氨基酸的特殊奶粉來預防。

出現楓糖尿症病患，家人應該注意什麼呢？

1、新生兒中，家人應密切關注其生命體徵。

2、保證患兒保持良好的情緒狀態，透過患兒興趣培養等進行心情調節，適當休息等。

3、成年患者家人應日常護理隨身照料，避免因受刺激出現嚴重的代謝紊亂和腦病。

4、家人應正確認識楓糖尿症，保持患者積極樂觀的心態和心理健康。

寫在最後：

楓糖尿症是常染色體隱形遺傳病，一定要避免近親結婚，有楓糖尿症家族史者生育前可進行遺傳諮詢，如夫妻雙方可進行婚前體檢等。