北京商報訊（記者 姚倩）12月31日，《成骨不全症患者綜合社會調查》在第七屆瓷娃娃全國病友大會暨首屆罕見骨病病友交流會上釋出，本次共調研患者168人，平均年齡19歲。報告顯示，近70%的患者在日常生活中不能完全自理，約38%的患者有過誤診經歷；未成年患者家庭的醫療負擔較重，平均家庭年收入4.2萬元的情況下，自費醫療支出的費用達到3.1萬元，佔比74.5%。
值得關注的是，患者的受教育水平兩極分化明顯，有約41%的成年患者未完成九年義務教育。教育受限影響了就業情況，逾40%的成年患者未能就業。
成骨不全症，又稱“瓷娃娃”或脆骨症，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疾病，是一種先天性骨胳病。
專家表示，罕見骨病往往會導致身高受限、骨畸形、行走困難，同時可能導致多器官的併發症，嚴重影響患者的日常生活、心理健康，因此，針對罕見骨病往往需要醫療多學科的協作，同時注重患者的身心康復；另一方面，罕見骨病不會嚴重威脅生命，只要保證科學治療、康復，患者能夠上學、就業，享有高質量的人生。
本屆大會上，瓷娃娃中心醫學顧問委員會和全國愛心醫療網路正式宣告成立，從北京、天津、濟南到武漢、上海、深圳，納入醫療網路的醫院，將持續透過多學科協作體系的建設，為罕見骨病群體提供完善的診療康復服務。
