雖然自己和丈夫都沒有先天性疾病，但29歲的小芸（化名）在懷孕8周時，還是抱著對胎兒負責的態度，在雲南省第一人民醫院（下稱：省一院）做了單基因病擴充套件性攜帶者篩查。沒想到，篩查結果顯示，他們夫婦二人均攜帶有Krabbe病GALC基因的致病突變，這意味著腹中胎兒有25%的患病可能。
Krabbe病又稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化，是一種影響中樞及外周系統腦白質的遺傳代謝性疾病。該病發病後會出現易激、餵養困難、生長髮育延遲、眼震顫、斜視、肌張力降低、痙攣、行走困難、虛弱、失明和智力退化等。該病目前沒有有效的治療手段，預後也極差。
懷孕18周後，小芸又做了羊水穿刺胎兒基因診斷。結果顯示，胎兒真的遺傳到了夫婦二人的致病基因，撞上了那25%的患病機率。最終，夫婦倆決定終止妊娠，“雖然這個決定非常痛苦，但是比起孩子出生後面臨的殘酷現實，這是最好的選擇。”
夫婦倆很慶幸最初進行了單基因病擴充套件性攜帶者篩查，及時發現了這個問題，讓悲劇控制在最小的程度。省一院醫學遺傳科主任朱寶生表示，這對夫婦已經知道了自己攜帶有致病基因，等身體調整好後，藉助第三代試管嬰兒技術，就能孕育出不攜帶這一遺傳病的寶寶了。
單基因病擴充套件性攜帶者篩查是透過抽血，運用實驗室檢測手段篩查出致病基因突變的攜帶者，進而判斷生育遺傳病患兒風險的檢查手段。目前，省一院開展的該篩查技術，應用了新一代測序技術，只需抽取3ml靜脈血，便可檢測155種隱性遺傳病相關的147個基因的11781個常見突變位點。相比過去一次實驗檢測一種病的篩查方式，現在的篩查技術效率更高、成本更低，預防效果更好。
“有研究顯示，每個正常人都至少攜帶2—3個隱性致病變異，這些變異既可來自父母，也可源於新發。”省一院醫學遺傳科主任朱寶生介紹，單基因病種類繁多，目前已發現9000多種，綜合發病率高達1/100，大多數單基因病會致死、致殘或致畸，僅5%的病種可有效治療，但即使可以治療，費用也普遍昂貴。
例如，如果夫妻雙方都攜帶重型地中海貧血、苯丙酮尿症或脊髓性肌肉萎縮症（SMA）致病基因，那麼他們每次生育，就有1/4的機率生育出患有對應遺傳病的寶寶。另外，如果女方攜帶有假性肥大型進行性肌營養不良的致病基因，那麼生育男孩的患病風險為1/2。
只有預防才是降低單基因遺傳病發病率最有效的手段，並且，即使沒有遺傳病家族史的育齡夫婦也存在致病基因“撞車”的可能。因此，有生育需求的夫婦，可以考慮在孕前或孕早期進行單基因病擴充套件性攜帶者篩查。及早篩查，及早發現，及早預防，避免更多的危害嚴重的遺傳病患兒出生。
