賁門失弛緩症，是由於食管賁門部的神經肌肉功能障礙所致的食管功能障礙引起食管下端括約肌弛緩不全，食物無法順利透過而滯留，從而逐漸使食管張力、蠕動減低及食管擴張的一種疾病。
賁門失弛緩症的發病原因：
賁門失弛緩症的病因迄今不明。一般認為是神經肌肉功能障礙所致。其發病與食管肌層內Auerbach神經節細胞變性、減少或缺乏以及副交感神經分佈缺陷有關。神經節細胞退變的同時，常伴有淋巴細胞浸潤的炎症表現，或許病因與感染、免疫因素有關。
賁門失弛緩症的臨床表現
1.吞嚥困難
吞嚥困難是賁門失弛緩症最突出的症狀，90%的患者都對固體食物存在吞嚥困難，也有部分患者對流食存在不同程度地吞嚥困難。吞嚥困難的程度可以是波動的，但是最終會進展到持續存在。
2.反流
60%的患者會出現反流，常出現在餐後。夜間睡眠反流往往會造成夜間的咳嗽甚至誤吸。患者還可能自行誘發嘔吐以緩解餐後胸骨後飽脹感。
3.打嗝
高達85%的患者存在打嗝困難，這可能歸因於上食管括約肌鬆弛障礙。
3.胸痛
40%-60%的患者存在胸骨後胸痛和燒心。
患者常訴與胃食管反流病典型燒心類似的胸骨後灼燒樣不適。這實際上可能由胃食管反流引起，或由食物、藥片或食管內留滯碳水化合物細菌性發酵生成的乳酸直接刺激食管內膜引起。食管運動異常也可能觸發燒心感。
患者可能因遠端食管梗阻出現呃逆。為了克服遠端食管梗阻，受累患者進食會更加緩慢，並且常常會採取一些特定的動作以促進食管排空，如伸長頸部或向後開肩。極少情況下，患者可能出現癔球症。體重減輕通常輕微，但部分患者可能出現明顯的體重減輕。吞嚥困難迅速進展且體重顯著減輕提示惡性腫瘤引起的假性賁門失弛緩症。
賁門失弛緩症如何診斷？
診斷方法 — 對於下列患者，應懷疑賁門失弛緩症：
●進食固體和液體時吞嚥困難
●試驗性應用質子泵抑制劑治療後燒心未緩解
●上消化道內鏡顯示食物滯留於食管內
●內鏡透過EGJ的阻力異常增加
確診賁門失弛緩症需要進行食管測壓。食管高解析度測壓是診斷賁門失弛緩症的金標準，食管造影與胃鏡檢查是有效的輔助檢查手段，並可用於鑑別診斷。
賁門失弛緩症如何治療？
1.藥物治療
無明顯證據表明藥物能持續有效改善賁門失弛緩症的症狀。
2.內鏡治療
近年來，隨著微創觀念的深入，新的醫療技術及裝置不斷湧現，內鏡下治療賁門失遲緩症得到廣泛應用，並取得很多新進展。傳統內鏡治療手段主要可包括內鏡下球囊擴張和支架植入治療、鏡下注射A型肉毒桿菌毒素以及內鏡下微波切開及硬化劑注射治療等。
球囊擴張對賁門失弛緩症有一定的療效，但可能需要多次擴張才可達到最佳療效。
3.經口內鏡下肌切開術（POEM）
治療賁門失遲緩症，取得了良好的效果。POEM手術無面板切口，透過內鏡下賁門環形肌層切開，最大限度地恢復食管的生理功能並減少手術的併發症，術後早期即可進食，95%的患者術後吞嚥困難得到緩解，且反流性食管炎發生率低。由於POEM手術時間短，創傷小，恢復特別快，療效可靠，或許是目前治療賁門失弛緩症的最佳選擇。
4.手術治療
對中、重度及傳統內鏡下治療效果不佳的病人應行手術治療。賁門肌層切開術（Heller手術）仍是目前最常用的術式。可經胸或經腹手術，也可在胸腔鏡或者腹腔鏡下完成。遠期併發症主要是反流性食管炎，因而有不少人主張附加抗反流手術，如胃底包繞食管末端360度（Nissen手術）、270度（Belsey手術）、180度（Hill手術）或將胃底縫合在食管腹段和前壁（Dor手術）。
如果不治療，賁門失弛緩症患者可出現進行性食管擴張。晚期或終末期賁門失弛緩症的特徵為食管迂曲、成角及嚴重擴張或巨食管。因此賁門失弛緩症患者一定要及時治療，避免病情加重。
