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解放軍總醫院眼科醫學部專家破解罕見病

18歲的花季少女文文是個長不大的“黏寶寶”。從小她的身材矮於同齡人,指趾端粗大彎曲僵硬,視力也逐漸下降。父母曾帶她輾轉多家醫院的眼科進行檢查,發現眼壓偏高,又查不出是什麼原因。

解放軍總醫院眼科醫學部專家破解罕見病


直到1個月前,她突發眼紅、眼痛、視物不見,流著眼淚到家附近的醫院檢查,診斷為急性閉角型青光眼。但常規的藥物治療效果甚微,病情逐漸加重,視力明顯減退。懷著對軍醫的敬慕,文文來到解放軍總醫院第三醫學中心眼科醫學部。

眼科醫學部眼科主任王大江、副主任醫師李娜和王少軍為文文進行了細緻檢查,發現文文為全身疾病繼發雙眼青光眼,左眼眼壓急性升高,高達60mmHg,右眼眼壓也超過30mmHg,長期高眼壓將造成雙眼失明,需要儘快治療。文文被緊急收治入院,根據她的症狀、家族史及基因檢測結果,確認文文原發病為一種罕見病——黏多糖貯積症I型(MPS-type1)。這種繼發性青光眼眼壓高、角膜混濁、眼球小,眼球結構特殊,手術可視性差,具有極大手術風險,以往文獻報道多采取藥物等保守治療方法。因文文病情急迫,藥物無法控制,王大江主任醫師帶領團隊精心為文文制定“青光眼+晶體摘除+人工晶體植入聯合前部玻璃體切除”的手術方案。

解放軍總醫院眼科醫學部專家破解罕見病


術後,文文的雙眼眼壓正常,視力恢復。文文透過治療明白了身材矮小的秘密,解鎖了身體密碼,重獲光明。出院前,她和家人不斷表達對人民軍醫的感謝。

解放軍總醫院眼科醫學部專家破解罕見病


王大江主任醫師介紹:MPS是一種常染色體隱性遺傳的罕見病。其中I型主要在兒童期發病。由於基因突變,導致了黏多糖在體內不斷蓄積,影響到人體多個系統,患者經常會出現身材矮小、關節活動受限、角膜混濁及青光眼相關症狀。國外報道該病的患病率約為1/10萬,多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故,少數能存活的成年輕症患者身材矮小。因此,MPS患者又被稱為長不大的“黏寶寶”。目前沒有根治的藥物,只能對症治療。部分存活的成年輕症患者,因沒有得到及時的診斷和對症治療,會出現一系列併發症。其中繼發性青光眼病情複雜,手術風險大,可嚴重影響生活質量。專家提醒:像黏多糖貯積症一樣的全身疾病,也會引起繼發性的青光眼。一定要全面檢查,避免延誤診治時機。

分類: 美食
時間: 2021-12-27

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