大眾網·海報新聞記者 徐玲 通訊員 秦國敬 濟南報道
半年前，王女士因為3歲的女兒下腹部白斑的困擾來到濟南市中心醫院面板科就診。
王女士的女兒白斑的面板問題已經困擾了她兩年多的時間。2年前一次為女兒洗澡時發現下腹部出現散在分佈的白斑，沒有明顯皮屑，女兒年齡太小也不能表達瘙癢、疼痛等自覺症狀。剛開始沒有注意，心想可能是洗澡次數太少，不講衛生引起的。但隨著孩子年齡的增長，發現白斑好像越來越多，而且逐漸增大。當時王女士就想是不是孩子得了白癜風，心裡萬分著急，然後就去就近的醫院面板科就診，醫生和王女士說你家孩子患了花斑癬，可以外用抗真菌的藥膏，一般很快就能好了。王女士滿心歡喜，按照醫生要求每日給孩子外用藥膏，但是用了數月一直沒有任何改善。後來王女士為了女兒的“白斑”，於多家大醫院就診，給孩子做了真菌檢查、面板鏡、面板CT等一系列的檢查，診斷白色糠疹、無色素痣、貧血痣等等，有醫生建議暫時觀察不治療的，也有建議採用鐳射等方式積極治療的。甚至還有醫生告訴王女士，可能是系統疾病在面板上的表現，讓孩子定期查體。所以弄的王女士茫然不知所措，不治療害怕耽誤孩子病情、影響孩子將來，治療又眾說紛紜不知道選擇那一種治療方式。
帶著滿腦子的疑惑，王女士找到了濟南市中心醫院面板科王麗華主任。孩子初次就診時，下腹部群集分佈2~5mm大小白色斑疹、斑丘疹，表面光滑，無明顯鱗屑。經過面板科查體和詳細的問診，王主任告知王女士，孩子應該患有一種比較少見的面板病—透明細胞丘疹病，需要給孩子做面板病理檢查。徵得王女士的同意，給孩兒做了面板病理檢查，最終明確王女士孩子得了透明細胞丘疹病。
王麗華主任耐心告訴王女士，此病可能的發病原因、臨床表現等特點；孩子的皮疹目前可以暫時觀察，不做特殊處理；但是如果皮疹明顯增大、增多可以再次複診。困擾了王女士女兒2年多的面板終於得到了明確診斷和準確建議。
透明細胞丘疹病是1987年由Kuo等學者首先報道。有研究認為該病可能為常染色體隱性遺傳。它是一種臨床少見疾病，表現為下腹部、陰阜部位等沿乳線分佈區域對稱分佈多發的、輕微隆起的色素減退性丘疹。
1. 臨床表現：表現為色素減退的斑疹或可觸及的頂端扁平的丘疹，表面光滑，沒有鱗屑。色素減退的邊緣不規則，直徑多在數毫米，一般不超過10mm。隨時間的發展，皮疹的數量越來越多，越來越大。皮損真菌塗片鏡檢陰性。
2. 組織病理學：病理特徵為透明細胞散在或2-4個成簇分佈於基底層的角質形成細胞之間，而基底上層較少。真皮無明顯改變。這些透明細胞可能來源於汗腺分泌細胞，形態和部分免疫組化標記特徵和組織化學特徵與Toker細胞和Paget細胞相似。
3.免疫組化：大多數情況下黏蛋白特殊染色陽性，AE1/AE3和CK7，CEA，EMA陽性,S-100蛋白染色、Melan A染色陰性。
4. 診斷：根據皮疹幾乎與乳線一致，呈兩側對稱分佈的圓形或卵圓形、表面光滑、色素減退或色素脫失的斑疹或稍微可觸及的頂端扁平的丘疹，好發於陰阜部、下腹部和胸部；真菌檢查陰性；組織病理示表皮基底層或基底上層的角質形成細胞之間有散在或2-4個成簇分佈的透明細胞；黏蛋白特殊染色陽性；對AEl、CEA、角蛋白和EMA免疫組化強陽性反應，而對S100、CDla、Melan A陰性反應等特點可診斷為透明細胞丘疹病。
5.鑑別診斷：需要與白癜風、花斑癬、炎症色素沉著、特發性滴狀色素減少症、頸部白色纖維化丘疹病等疾病鑑別。
6.治療及隨訪：據隨訪觀察該病可能會自然消退，因此一般無需治療。但是，如果皮疹較前明顯增大、增多需要及時就診,排除彈力纖維假黃瘤等累及內臟系統的疾病。
