中國青年報客戶端北京12月31日電（中青報·中青網記者 李若一）今天，第七屆瓷娃娃全國病友大會暨首屆罕見骨病病友交流會開幕，大會發布了《成骨不全症患者綜合社會調查》。調查顯示，有約41%的成年成骨不全症患者未完成九年義務教育，且未成年患者家庭的醫療負擔較重。
成骨不全症，又稱“瓷娃娃”或脆骨症，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疾病，是一種先天性骨胳病。其特徵為骨質脆弱，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反覆多發骨折。瓷娃娃罕見病關愛中心的資料顯示，在中國成骨不全症的發病機率約為萬分之一到一萬五千分之一，患者大概有十萬人以上。
會上，香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層醫療學院助理教授董咚介紹了《成骨不全症患者綜合社會調查》，共調研患者168人，平均年齡19歲。調查顯示，近70%的患者在日常生活中不能完全自理，約38%的患者有過誤診經歷；未成年患者家庭的醫療負擔較重，平均家庭年收入4.2萬元的情況下，自費醫療支出的費用達到3.1萬元，佔比74.5%。
此外，本次調研尤為值得關注的是患者群體的教育就業情況，資料顯示，患者的受教育水平兩極分化明顯，有約41%的成年患者未完成九年義務教育，同時又有約31%的成年患者受到了大專及以上的教育。結合歷次的教育相關調研，成骨不全患者通常在學校的表現是非常優秀的，但因為父母態度、無障礙環境等主客觀原因，部分患者失去了進一步受教育的機會，無疑十分遺憾；教育受限影響了就業情況，逾40%的成年患者未能就業。
據瞭解，本屆大會為期兩天，設有醫學論壇、醫工結合創新分享、專題工作坊、跨年晚會等多個環節，從專業的罕見骨病醫學講解，到社群教育、就業、生育、個人成長等議題的探討交流，再到創新性輔具的展示、精彩的病友聯歡，期待匯聚各方支援力量，為罕見骨病群體開創充滿希望的新一年。
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