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反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

一次又一次莫名的發作性頭痛、肢體麻木、說不出話、神志恍惚,讓這位產後7個月的年輕媽媽小冉(化名)異常焦慮。為了緩解痛苦,她踏上了輾轉的求醫之路。

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

一個平常的週末,小冉突然感到四肢麻木,周身乏力,雙腿發軟,更讓她害怕的是,她說不出話來,不舒服也無法表達。在家人的陪伴下,她趕緊去了附近的醫院就診。

在路上麻木感有所好轉,也能說話了,但是到達急診室後又出現了新的問題。小冉雖然能記得自己的名字、也記得自己家人的情況,但記不得自己的年齡,也不記得自己家的門牌號,並神志恍惚,在急診的衛生間門口幾進幾齣,自己卻不知為何。接著又出現了明顯的頭痛,自訴就像是戴了厚重的帽子,伴噁心,嘔吐。整個過程持續了約3個小時左右。急診完善了頭顱CT、頭顱核磁,但都沒有看到明顯的異常。醫生暫時不能確診,小冉及家屬也以為可能是因為重歸工作的壓力和照顧小孩的勞累引起的,決定休息休息再觀察。

然而時隔不到2周,小冉再次出現肢體麻木,表現為右偏身麻木,右手活動不靈活。這次雖然能說話,但是後來用患者自己的話說“我心裡知道這是鍵盤,也知道這是做什麼用的,但是就是想不起來它的名字來”(醫學上稱之為命名性失語)。兩次發作中如出一轍的是都有明顯的頭痛。第二次發作共持續了1個多小時。小冉發作期間就近去了另外一家著名大醫院就診,先後就診於該院神經急診及特需門診,但依舊診斷不明,不過特需門診專家建議小冉必要時可行腰穿檢查,以排除腦炎。接連兩次突如其來、莫名奇妙的發作讓家人真正擔心了起來,最終經過了解後,小冉決定來我院神經內科急診就診。

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

為明確診治,神內科急診將小冉收入病房。入院後第三天小冉就有了第三次發作,表現為雙側肢體交替出現的麻木感,依然存在明顯的頭痛。醫生很快為她做了腰椎穿刺留取腦脊液送驗。腦脊液常規發現腦脊液中淋巴細胞(炎症細胞的一種)數顯著增多,接下來複查的頭顱核磁共振及腦電圖卻依舊沒有看到異常,小冉也沒有發熱,存在臨床表現與腦脊液顯著增高的細胞數不相符。考慮到小冉臨床表現複雜特殊,主管醫生將本病例提交到每週四上午由科主任胡洪濤主任醫師主持的科室疑難病例查房。

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

胡主任在認真細緻問診與查體後,結合患者是年輕女性、短時期內反覆出現發作性症狀,具體表現為偏頭痛樣頭痛及發作性神經功能缺損(發作性肢體感覺運動障礙、失語),並伴神志恍惚,同時腦脊液細胞數明顯增高,但血和腦脊液的其他炎性相關指標又均為正常,這不像一般的炎症,也不像單純偏頭痛,故胡主任認為應首先考慮HaNDL(短暫頭痛、神經功能缺損伴腦脊液淋巴細胞增多綜合徵)。因本病實在罕見,胡主任提出診斷上需要行腦脊液宏基因組測序以進一步除外特殊病原體所致的中樞神經系統感染,治療上則給予尼莫同(一種鈣拮抗劑)預防發作,觀察療效。

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

進行腦脊液宏基因組測序後,排除了特殊病原體感染,治療方面在加用了尼莫同後則未再發作。本病病程一般不超過3個月,也就是說小冉若一直不再發作,則很大可能治癒,從而回歸正常生活。經過神內科醫生診治以及不間斷的醫患溝通後,這段時間壓在小冉心裡的石頭終於落了地。經過精心的治療,小冉已於近期出院,神內科還將持續隨訪出院後情況

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什麼是HaNDL

HaNDL是一種極為罕見的發作性頭痛性疾病,常發生於青年患者,少數可在少年期發病。根據疾病的名字就可以看出患者主要表現為一次或者多次發作的偏頭痛樣頭痛發作,伴隨一側或雙側肢體麻木、言語障礙或肢體無力等局灶性神經功能缺損表現,有的還可以出現發作性神志恍惚,意識錯亂;症狀每次發作可持續數小時至數天,並可在幾周內甚至幾個月內反覆發作;腰穿腦脊液淋巴細胞增多,部分還可伴顱內壓升高。這個疾病罕見,極易誤診為有先兆的偏頭痛、卒中,甚至有可能因此而採取溶栓治療,有的則被認為是癔症發作,因此本病的及時正確識別很重要。

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

這一病例是我院神經內科診治的首例HaNDL患者。我醫院神經內科除常見病、多發病診療以及脊髓疾病、神經肌肉病等特色診療外,在神經內科的疑難複雜病例診治方面,經過多年來不斷認真實踐,積累了比較豐富的經驗。我們將繼續聚焦臨床,認真接診每一位患者,為患者提供更優質醫療服務。

反覆頭痛、四肢麻木竟是罕見病!北京積水潭醫院神經內科成功診治HaNDL患者

文圖丨神經內科 尤倩

編輯丨靳曉方 於淼

分類: 汽車
時間: 2021-12-26

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