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本研究以同源四倍體栽培馬鈴薯為研究物件，結合新一代測序技術與基因組關聯分析，闡明瞭馬鈴薯品種的馴化歷史和基因組資訊，鑑定了與重要農藝性狀相關的候選位點，可助力同源四倍體栽培馬鈴薯的作物改良，為分子育種策略提供研究資訊與資源。
馬鈴薯是僅次於小麥、水稻和玉米的第四大糧食作物。栽培馬鈴薯是同源四倍體，主要由秘魯南部安第斯地區的二倍體野生馬鈴薯進化而來，揭示相關受選擇基因位點將有助於闡明馬鈴薯的馴化與人類選擇間的關係。四倍體栽培馬鈴薯主要靠塊莖進行無性繁殖，儘管其傳統育種歷史悠久，但常面臨育種週期長、選擇效率低等困難，導致育種程序緩慢。目前對同源四倍體馬鈴薯的基因組資訊以及基因組與農藝性狀間的關聯仍不清楚，極大的限制了分子育種的工作。隨著新一代測序技術的迅猛發展和分析能力的提高，結合全基因組關聯研究(GWAS)使得揭示同源四倍體栽培馬鈴薯基因組資訊以及鑑定與農藝性狀關聯的基因成為可能，為透過分子育種提高四倍體馬鈴薯提供幫助。
近日，Molecular Horticulture線上發表了上海交通大學農業與生物學院講席教授薛紅衛團隊的研究論文，題為Resequencing and genome-wide association studies of autotetraploid potato。該研究利用全基因組測序技術對國際馬鈴薯中心（CIP）的108份同源四倍體馬鈴薯核心種質進行了重測序，並利用適合同源四倍體的GWASploy分析方法對25個農藝性狀進行了關聯分析，揭示了與15個農藝性狀相關的50個候選位點，為四倍體栽培馬鈴薯提供了重要的基因組資源，也為馬鈴薯生物學研究和分子育種提供了重要資訊。透過全基因組受選擇分析鑑定出了與光週期響應、溫度敏感性和抗病性相關的候選位點，為揭示馬鈴薯基因組塑造過程中的自然選擇和人工馴化提供了重要線索，也為馬鈴薯栽培多樣性和馴化研究提供了依據。
該研究選取了來自國際馬鈴薯中心（CIP）的108份核心種質，透過重測序鑑定出27,565,997個SNPs和296,1770個InDels，為選擇區間分析和GWAS分析奠定了良好基礎。參考已有研究的馬鈴薯野生種和栽培種序列進行的系統發育和群體結構分析進一步明確了108份CIP馬鈴薯為典型的同源四倍體馬鈴薯（Fig.1）。
Fig.1 系統發育和群體結構分析表明108份CIP栽培馬鈴薯為典型的同源四倍體馬鈴薯。
野生馬鈴薯的馴化起源於約8000年前秘魯南部的安第斯山脈，這些地區的特點是晝短、光照強和低溫。 現代同源四倍體栽培品種被選擇在中等溫度下生長，之後在長日照條件下形成塊莖。考慮到同源四倍體塊莖的優勢農藝性狀主要是環境和人類選擇的結果，確定受選擇位點對馬鈴薯馴化歷史和育種改良具有重要意義。透過採用基於FST 和 θπ 的交叉方法對野生群體和CIP群體的全基因組進行了選擇區間分析，共鑑定出138個具有強選擇訊號的位點，它們參與了光週期響應、溫度響應、塊莖形狀和抗病等生理過程(Fig.2)。
Fig.2 全基因組受選擇分析揭示CIP栽培種中與馴化相關的位點。
儘管CIP群體沒有明顯的亞群，但均是核心品種，其農藝性狀多樣性豐富。為了全面揭示基因和表型關係，該研究對連續兩年在甘肅種植的108份材料的25個農藝性狀進行了詳細的統計分析，包括9個產量構成性狀、10個品質性狀和6個外觀性狀。對這些農藝性狀的關聯分析顯示其多呈正態分佈，為數量性狀，受多基因控制，易受環境影響，且表型之間具有密切關聯（Fig.3）。
Fig.3 馬鈴薯性狀關聯分析表明，CIP群體中各農藝性狀之間存在密切的相關性。
CIP群體農藝性狀多樣性豐富，但群體分化不明顯，為GWAS定位奠定了良好基礎。考慮到同源四倍體馬鈴薯基因組的缺失和多倍體GWAS的侷限性，該研究使用GWASpoly將同源四倍體基因型與最新揭示的單倍體基因組資料關聯分析(DM v6.1)， 共鑑定出50個關聯訊號，包含與15個農藝性狀相關的數百個基因，進一步確定了與馬鈴薯外觀、產量和品質密切相關、對其商品價值至關重要的多個農藝性狀的候選區域和關鍵基因控制位點（Fig.4）。這些候選區域和相關基因將成為未來分子育種的潛在靶標。
Fig.4 GWAS分析揭示馬鈴薯薯塊長寬比的關鍵基因控制位點。
該研究為同源四倍體馬鈴薯栽培品種提供了寶貴的基因組資源，併為四倍體馬鈴薯的基因功能研究和分子育種奠定了良好的基礎。馴化分析所揭示的受選擇位點對理解環境和人為因素在馬鈴薯栽培種的馴化過程中的作用具有重要意義。該研究所採用的四倍體全基因組關聯分析方法GWASpoly為多倍體的GWAS分析提供了技術參考。
甘肅農業大學張峰教授與上海交通大學農業與生物學院博士後渠莉為研究論文的共同第一作者，上海交通大學農業與生物學院薛紅衛教授為論文通訊作者。該工作獲得了國家萬人計劃專案的資助。
作者簡介
張峰（共同第一作者）
博士，甘肅農業大學教授，博士生導師。省部共建乾旱生境作物學國家重點實驗室副主任。主要從事馬鈴薯遺傳育種研究，在Plant, Cell and Environment、Planta、Physiologia Plantarum及中國農業科學等國內外主流刊物發表學術論文50餘篇，主持選育了“甘農薯6、7、8、9、10號”馬鈴薯品種。入選“新世紀優秀人才”計劃、主持國家自然科學基金、科技部重點研發計劃子課題等多項科研專案。先後獲甘肅省科技進步一等獎1項，二等獎3項，三等獎2項
渠莉（共同第一作者）
博士畢業於中國科學院大學分子植物科學卓越創新中心，師從薛紅衛研究員，現為上海交通大學博士後。主要從事植物磷酸化蛋白組學及酪蛋白激酶的功能及調控機制研究，馬鈴薯基因功能及分子育種探索。以第一作者（含共同第一作者）在Molecular Plant、PLoS Genetics、Plant Physiology、J Integr Plant Biol 及Molecular Horticulture 等國際主流期刊發表多篇研究論文，主持博士後面上基金、博士後站中特別資助及國家自然科學青年基金等多項科研專案。
薛紅衛（通訊作者）
上海交通大學“王寬誠”講席教授，農業與生物學院院長，博士生導師。主要從事植物激素作用及種子發育調控機制的研究。迄今發表論著2部，在Cell Research，Nature Communications，Nature Plants, EMBO J，PNAS及Plant Cell 等國際期刊發表SCI論文近百篇。獲國家傑出青年科學基金”、“中國青年科技獎”，上海市自然科學獎二等獎，上海市科技進步獎二等獎等。入選中國科學院“百人計劃”、百千萬工程國家級人選、科技部”中青年科技領軍人才”、國家“萬人計劃”科技領軍人才，擔任“國家重大研究計劃專案”首席科學家、“國家自然科學基金委創新研究群體”負責人等。
