最近，在網路上曝光了一張某醫院開具的收費票據，而這張高達55萬元的票據引起了一番熱議。

1年前，張先生得了一位女兒，這讓他們一家高興的不得了，可是這種快樂似乎並沒有持續太長時間。很快，張先生髮現自己的女兒跟別的孩子有很大的不同，值得1歲了卻還不會翻身站立，發現她有運動發育落後、四肢無力的情況，於是去醫院進行檢查，最終確診為脊髓性肌萎縮症（SMA）。

脊髓性肌萎縮症是一種罕見病，治療非常的昂貴，女孩一共住院4天，其中的一項西藥費竟然高達55萬元。

看到醫療單上的費用，張先生哭訴道：“一針就花了55萬，我不知道能不能治好，但是傾家蕩產，我們也得給她治。“

一、天價藥的背後，是一個家庭的希望

55萬元的天價藥治療的究竟是怎樣一種疾病呢？

在2018年國家衛健委等五部委聯合公佈的121種罕見病目錄中，脊髓性肌萎縮症（SMA）就屬於其中一種。發病後由於脊髓前角運動神經元細胞出現退行性病變，導致患兒的四肢和軀體肌肉逐漸萎縮，最後喪失了運動功能。

脊髓性肌萎縮症(SMA)是一種常染色體隱性遺傳病，是因為運動神經元存活基因1(SMN1)突變導致的，新生兒的發病率為1/10000～1/6000。如果不治療，患者會逐漸發展為全身肌肉萎縮和肌肉無力，也會慢慢出現吞嚥障礙、呼吸障礙、骨骼變形等多系統損害，最終威脅患者的生命。

二、脊髓性肌萎縮症無法產檢發現，出現4種，第一種最致命

雖然現在產檢能夠查出多種胎兒缺陷和疾病，但是脊髓性肌萎縮症無法透過產檢發現，而且它有四種類型，分別是I型、II型、III型和IV型，其中最致命的是I型。

1、I型

I型也叫做Werdnig-Hoffman病，也叫做嬰兒型，大約佔所有脊髓性肌萎縮症的45%，患兒一般在出生後六個月內發病，會出現嚴重的肌張力減退，以及迅速發展的對稱性、進行性四肢無力。患兒無法獨立行走和獨坐，也無法控制頭部的運動，而且伴隨吞嚥和吮吸困難，容易出現誤吸，大多數患兒會在2歲內因呼吸衰竭而亡。

2、II型

也叫做Dubowitz病，也就是中間型，約佔脊髓性肌萎縮症的30%~40%，大多數患者在生後的6~18個月會發病，進展速度比1型的慢一些，最大的運動能力可以達到獨坐，但是獨坐的年齡會落後於正常的同齡兒童，無法獨走或獨站，伴有吞嚥困難、呼吸功能不全、關節攣縮、咳嗽無力、脊柱側彎等合併症。

3、III型

也叫做Kugelberg-Welander病，也就是青少年型，約佔脊髓性肌萎縮症的20%，通常患者會在出生18個月後出現症狀。在早期，運動發育屬於正常水平，也能夠獨走。隨著年齡的增長，會出現以近端為主的肌無力，下肢比上肢嚴重，最終會逐漸喪失獨走能力，需要依靠輪椅，壽命正常。

4、IV型

IV型屬於晚髮型，也就是成人型，通常在20~30歲後發病，早期的運動發育正常，在成人後才發病，會出現肢體近端沒有力氣的症狀，進展比較緩慢，不會縮短預期壽命。

三、基因檢測成診斷脊髓性肌萎縮症唯一手段

不少脊髓性肌萎縮症患者都是經歷過長時間的求醫問診，最終才能確診，那麼，脊髓性肌萎縮症是如何診斷的呢？

分子遺傳學檢測是診斷脊髓性肌萎縮症的基礎，當患者出現該病的典型臨床症狀時，首先就要考慮進行基因檢測。據統計，約有95%的脊髓性肌萎縮症患者是因為SMN1基因缺陷引起的，大多數患者的缺失都是遺傳自父母。

人體中除了SMN1基因外，還存在類似的SMN2基因，它雖然能夠延緩脊髓性肌萎縮症病情的發生，減輕發病症狀，但它並沒有辦法彌補因為SMN1突變而引起的SMN蛋白缺陷。因此，想要預估患者病情的嚴重程度，還可以透過檢測SMN2基因的複製數。

四、如何預防脊髓性肌萎縮症

脊髓性肌萎縮症患者給一個家庭帶來嚴重的打擊，也給患者帶來很多痛苦，因此，預防脊髓性肌萎縮症顯得十分重要。

建議備孕或已經懷孕的女性和丈夫都要進行SMA基因檢測，如果發現夫妻雙方都是攜帶者，會有四分之一的機率會生下脊髓性肌萎縮症患兒。尤其是已經生育過一個脊髓性肌萎縮症患兒的父母，一定要去產前診斷中心進行遺傳諮詢，做好優生優育指導，避免再次生下脊髓性肌萎縮症患兒。

此外，如果發現嬰幼兒在六個月時還無法抬頭翻身、一歲的時候還無法爬和坐的情況時，建議儘早進行SMA基因檢測，儘早確診以及干預治療。

對於脊髓性肌萎縮症患者來說，有一個殘酷的現實就是，藥物治療的費用貴不可及，而且護理效果也不不理想，因此，預防脊髓性肌萎縮症的發生非常重要，不要抱有僥倖心理，忽視對這類隱性遺傳基因疾病的檢查。

參考資料：

[1]《【健康科普】孕前/產前篩查，有效預防脊髓性肌萎縮症》.贛南醫學院第一附屬醫院. 2020-10-15

[2] 北京醫學會醫學遺傳學分會, 北京罕見病診療與保障學會. 脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識[J]. 中華醫學雜誌, 2020, 100(40):3130-3140.

[3]《脊髓性肌萎縮症（SMA）的臨床表現是什麼？》.河南省醫學遺傳研究所.2021-01-06

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