阜外醫院滕浩波、高巖等發表的一項覆蓋2.6萬餘例冠心病患者的研究發現，我國每244例冠心病患者中，就可篩查出1例家族性高膽固醇血癥，但其中接受降脂藥物治療者不到七成，且無1例低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平達標。
研究者指出，應該對我國冠心病患者進行家族性高膽固醇血癥臨床篩查，以儘早診治。
研究顯示，在納入的2.6萬餘冠心病患者中，識別出109例家族性高膽固醇血癥患者，檢出率為0.41%。
而且，這些家族性高膽固醇血癥患者有72.5%早發冠心病，比例遠高於無家族性高膽固醇血癥者（52.4%）。
研究還發現，冠心病合併家族性高膽固醇血癥的患者中，接受降脂藥物的比例為67.0%（僅60%接受他汀治療），即使接受降脂治療，無1例患者LDL-C水平達標（<1.8 mmol/L）。
而在接受降脂藥物治療的非家族性高膽固醇血癥患者，55.7%LDL-C達標，其中接受他汀類藥物治療的達標率為60.4%。
就全國不同地域而言，東部地區家族性高膽固醇血癥檢出率最高為0.57%，而中部及西部分別為0.26%以及0.35%。此外，城市高於農村。
圖1 不同地域、城鄉亞組中家族性高膽固醇血癥檢出率分佈
在不同年齡-性別人群中，男性患者家族性高膽固醇血癥檢出率隨年齡增加逐漸下降，而女性患者隨年齡增加逐漸升高，至55~64歲達到最高。
此外，在35~44歲、45~54歲年齡組，男性家族性高膽固醇血癥的檢出率高於女性；但55~64歲、65~75歲年齡組，女性家族性高膽固醇血癥的檢出率高於男性。
圖2 不同年齡-性別亞組中家族性高膽固醇血癥檢出率分佈
研究者推測，這可能與絕經後女性LDL-C水平升高相關。
中國膽固醇教育計劃（CCEP）專家建議指出，存在家族性高膽固醇血癥的冠心病患者未來心血管風險屬於超高危。
中國《急性冠狀動脈綜合徵患者血脂管理臨床路徑專家共識》建議，對於合併有家族性高膽固醇血癥等特殊情況的急性冠脈綜合徵患者，常需多種藥物聯合治療才能使LDL-C達標。
研究者指出，這項研究提示，在冠心病患者中積極篩查出家族性高膽固醇血癥患者，並進行強化降脂治療如聯合PCSK9抑制劑等降脂新藥，有助於降低患者未來心血管事件風險。
這項研究選擇2015年9月至2020年8月納入“心血管病高危人群早期篩查與綜合干預專案”中26732例冠心病患者，參與者年齡在35~75歲，平均61.9歲，男性佔57.9%，城裡人佔46.0%。
冠心病定義為自報心肌梗死或冠狀動脈血管重建病史；早發冠心病定義為確診時男性<55歲，女性<65歲。家族性高膽固醇血癥的檢出依據《家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國專家共識》。
來源：
[1]滕浩波，高巖，郭遠林，等. 我國成人冠心病患者中家族性高膽固醇血癥檢出率及治療現狀. 中國迴圈雜誌, 2021, 36: 444-450. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2021.05.006.【掃描或長按二維碼可見原文】
[2]中國醫師協會心血管內科醫師分會.急性冠狀動脈綜合徵患者血脂管理臨床路徑專家共識. 中國迴圈雜誌，2020,35:941-947.DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2020.10.001.【掃描或長按二維碼可見原文】
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