近日，廣西一個新生兒被冠上真人版“香妃”的稱號，只因這個孩子出生後自帶甜甜的體香。
經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科MDT會診，高度懷疑糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿病。
父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的機率生下遺傳病患兒，在未生育前可以透過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。如果孩子已經出生，則應儘快完成新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療。糖糖如能在症狀前開始飲食治療，有較大機會能存活。如果在發病後開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。最後，每個孩子都是家裡的寶貝，希望每對父母都能做好生育前的篩查，生下健康的寶寶。
現場鴿
碎碎念
每個孩都是家裡的寶貝，希望每對父母都能做好生育前的篩查，生下健康的寶寶。
來源｜都市現場綜合柳州市婦幼保健院、淄博市婦幼保健院
來源： 北京青年報
