兩個月大的彤彤又嘔吐了。
也不是消化上的事
到底是啥原因呢?
彤彤媽媽拿著一張
醫院的報告單
陷入了沉默
這已經不是彤彤第一次嘔吐了
現在精神也沒之前好
貪睡，驚厥，體重不長
可是檢查卻遲遲沒有找到病因
這讓彤彤媽媽有點不知所措
給彤彤檢查的醫生推薦她去專業的內分泌遺傳代謝科諮詢一下，最終，彤彤媽媽決定驅車從老家來到了河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科門診。
河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科開設了罕見病門診，每週五都由高年資專家坐診。
門診主任陳永興主任醫師發現彤彤精神反應差、前囟及眼窩凹陷明顯、面板乾燥、肌張力低下，在瞭解了孩子的基本情況之後，陳永興向家長解釋了病情，並表示引起孩子目前表現的疾病很多，需要住院治療以及詳細檢查評估。
彤彤住院後經過了詳細檢查，最終確診為單純型甲基丙二酸血癥、VitB12無反應型。
這種罕見病其實並不罕見!
甲基丙二酸血癥(MMA)又稱為甲基丙二酸尿症，是由多種病因導致甲基丙二酸、3羥基丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物在體內異常蓄積，引起神經、腎臟、肝臟、骨髓等多臟器損傷的一類常染色體隱性遺傳病。
雖然被列為罕見病，但是它卻是先天性有機酸代謝障礙中最常見的病種之一，是我國比較常見的有機酸代謝病，在河南、山東、河北等地發病率較高。
最常見的臨床症狀為反覆嘔吐、餵養困難、意識障礙、體格發育落後、智力運動落後、肌張力減低、癲癇等，嚴重時出現呼吸困難、代謝性酸中毒、高氨血癥、貧血、血細胞減少、昏迷等。
由於認識不足，技術有限，往往很難檢查出孩子病因，導致診治困難，延誤診療時機。新生兒期往往沒有任何表現，可在河南省兒童醫院進行新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查，早發現，早治療，改善預後。（內分泌遺傳代謝科曹偉偉/文）
