新江蘇·中國江蘇網訊 （記者 孫駿 實習記者 顧言午 通訊員 邵萬金 麻雲）許多罕見病的早期症狀與常見病的症狀非常相似，容易被延誤診治診，有的甚至導致病情加重。最近，吳阿姨就因為要切除腸息肉，在江蘇省中醫院肛腸科查出了一種罕見病，還是一種罕見癌症，幸好發現及時，得到了很好的治療。
肛門周圍瘙癢潮溼，查出罕見癌症
今年60多歲的吳阿姨（化姓），因為在當地醫院做結腸鏡檢查的時候，查出直腸下端有一腺瘤樣息肉，於是慕名找到江蘇省中醫院肛腸科，希望手術切除息肉。入院後，肛腸科主任中醫師邵萬金教授安排吳阿姨完善相關檢查，在為她做肛門檢查時，發現吳阿姨的肛周、外陰面板長有紅斑，紅斑的表面呈現出潮溼糜爛的狀態，邊緣面板色素沉著、增厚。於是邵萬金主任追問病史，原來吳阿姨5年前就已經開始出現肛門瘙癢的症狀，邵主任憑著多年的臨床經驗，考慮到肛周面板病變時間長，這種看似溼疹的面板潰爛，有可能是肛周溼疹以外病變。經過區域性組織活檢，結果病理診斷是吳阿姨得了一種名叫“肛周paget病”（又稱“肛周溼疹樣癌”）的罕見癌症。
“這種病患常會有肛門瘙癢、潮溼的症狀，面板通常表現為肛周紅斑、糜爛、鱗片樣病灶、區域性色素沉著或減退，邊界清晰，後期可能會出現結節或深部潰瘍，由於和溼疹、牛皮癬、真菌感染、原位鱗狀細胞癌及黑色素瘤等類似，所以很容易誤診，許多患者發病後多年才診斷出來，導致疾病治療延遲”，邵主任介紹，透過聯合盆底MDT專家，邀請婦科管群教授會診，決定為該患者行分期手術治療，先行肛周paget病V-Y皮瓣成形術，目前患者恢復良好。
盆底疾病（盆底功能障礙性疾病）是發生於盆腔臟器、組織的各種疾病，包括婦產系統（如盆腔器官脫垂、性功能的障礙等）、泌尿系統（如尿失禁等）、肛腸系統（如大便失禁等）等疾病，盆腔的範圍雖然不大，但涉及的學科卻不少。據瞭解，江蘇省中醫院成立了由肛腸外科、婦科、普外科、泌尿外科等組成的盆底MDT多學科團隊，採用該院普外科江志偉教授的加速康復方案，致力於盆底外科手術的加速康復，病人獲益最大化。
有潛在惡性腫瘤風險，需做全面檢查
邵主任表示，肛周Paget病（PPD）是一種非常罕見的乳房外Paget病（EMPD），是一種表皮內腺癌，分為原發性和繼發性，臨床表現不典型，最常見於60~70左右的中老年患者，男女均可發生。
診斷肛周Paget病（PPD）需要全層面板活檢。Paget細胞的組織學特徵是內含蒼白澄清細胞質和大細胞核的不典型的大細胞。惡性黑色素瘤、鮑文氏病（原位鱗狀細胞癌）、蕈樣黴菌病、朗格漢斯細胞組織細胞增生症中也觀察到類似的組織學特徵，免疫組化有助於和其他疾病進行鑑別診斷，以及區分原發性PPD和繼發性PPD。邵主任強調，由於這種病還會存在潛在惡性腫瘤的風險（比如合併直腸腺癌等），因此需要對患者進行全面的檢查，包括胃腸道內鏡評估、CT掃描、膀胱鏡檢查、乳房X線攝片以及血清CEA或前列腺特異性抗原水平檢測。
復發風險高，長期隨訪很重要
邵主任坦言，由於該病較為罕見，由於病例少見，目前尚缺乏標準化的治療方法。如果患者有手術適應證，則建議將手術切除作為主要治療方法。其中，區域性擴大切除(WLE) 是PDD最常用的手術方式，這種方法也被認為是治療PPD的金標準，與未手術患者相比，切除PPD的生存率有顯著提高。但要注意手術切緣問題，可根據缺損的大小和位置不同，選擇一期縫合、切口開放聯合或不聯合切口真空負壓裝置、面板移植或皮瓣轉移。應遵循手術切口關閉的一般原則，以避免諸如肛門狹窄、肛管外翻和面板移植失敗等併發症。
非手術療法可用於術前縮小病灶、作為進展期患者手術的輔助治療，或作為不適合行手術患者的單一療法。目前已有幾種區域性療法應用於臨床，比如咪喹莫特、5-氟尿嘧啶、光動力療法等。放療可單獨用於不適合手術、復發的腫瘤患者，或與手術聯合應用於可疑切緣或病變負荷大的情況下。化療已被用於轉移性病變的患者，但目前尚無有效的化療方案，效果不佳。
邵主任表示，無論選擇哪種治療方法，重要的是對這些患者長期隨訪，因為PPD的複發率很高，有甚至十年後還會復發。所以治療後的患者需要接受嚴格的長期隨訪。目前隨訪無標準方式，以胃腸鏡檢查為主。原發性PPD建議每年進行一次直腸乙狀結腸鏡檢查和鑽取活檢，每2-3年進行一次結腸鏡檢查，每隔一年進行CT掃描及上消化道內鏡檢查，至少10年。繼發性PPD和遠處潛在腫瘤相關的病患，隨訪應更頻繁，對任何可疑的面板病變活檢，患者的隨訪應包括腹股溝淋巴結檢查和肝臟和肺部影像學檢查(通常每年一次)，無限期隨訪。
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