大河報·豫影片記者 林輝 通訊員 廉文君
3歲半的男孩辰辰（化名），現在身高只有89.5cm（正常身高100.6cm），因為自幼身材矮小，伴有運動發育遲緩，體力也趕不上正常同齡兒童，總是覺得累。
家長多方求醫，一直未能找到病因，經過治療症狀也沒有明顯改善。
半個月前，辰辰媽慕名找到河南中醫藥大學第一附屬醫院兒科七病區鄭宏主任。
鄭宏主任仔細詢問檢視辰辰的病情以後，根據孩子身高增長緩慢，同時伴有發育障礙、營養障礙、肌張力低、肌力弱等情況，建議完善遺傳代謝病相關的檢查。
檢查結果提示：尿中3-甲基戊烯二酸增高，血中性粒細胞計數減少，心肌酶輕度升高，高度懷疑Barth綜合徵？
Barth綜合徵，一種罕見的X連鎖隱性線粒體肌病，主要影響心臟功能及血液系統，若不經正規治療，病死率極高。
辰辰媽聽完鄭宏主任的講解後，猶如晴天霹靂。她不明白這樣的悲劇怎麼會發生在自己的孩子身上，無法接受孩子患有這樣一個疾病。
看到傷心欲絕的辰辰媽，鄭宏主任感同身受，為了幫助家長正確認識、勇敢面對這個疾病，她第一時間聯絡上北京大學第一醫院楊豔玲教授，楊豔玲教授表示會在百忙之中抽出時間為辰辰進行線上會診。
2022年1月24日上午9時30分，河南中醫藥大學第一附屬醫院兒科七病區為了3歲半的辰辰特邀遺傳代謝病的權威專家北京大學第一醫院楊豔玲教授進行了線上會診。
楊豔玲教授經過詳細地詢問病史、家族史，全面瞭解評估後指出，辰辰目前的病情是比較輕的，能夠及時發現這個病，並儘早對症處理也是非常幸運的，對於降低嚴重心肌病及心力衰竭的發生率是非常重要的。
楊豔玲教授說，該病的主要治療方法是避免過度勞累，口服左卡尼汀、輔酶Q10,建議適當控制鈉鹽的攝入，避免高鈉對心功能的影響。
她建議孩子定期複查，對孩子的日常飲食、生活，以及媽媽再生育等問題進行了詳細的指導。強調經過正規治療的孩子可以像正常孩子一樣學習、生活，這也給焦慮的家長吃下了一顆定心丸。
楊豔玲教授透過追問病史得知，辰辰的舅舅自幼也存在與患兒相同的情況，不能排除患上該病的可能，建議其舅舅完善基因檢測，這對他及時明確診斷，及時干預治療，避免心肌病、心律失常、心衰發生是至關重要。
最後，楊豔玲教授強調，隱藏在兒童身材矮小、發育落後背後的遺傳代謝病複雜繁多，作為專科醫生不能忽略任何一點蛛絲馬跡才能揭開迷霧找到病因。
這次特殊的會診在鄭宏主任的主持下有序進行，辰辰媽媽對於在疫情期間足不出戶就能享受到國家級專家的診治，非常感動。
據悉，為了幫助更多疑難病、罕見病的孩子，河南中醫藥大學第一附屬醫院特聘楊豔玲教授為特聘專家、兒科內分泌遺傳代謝病專業學術帶頭人，與該院兒科專家共同開展每月1次的遺傳代謝病專家會診。目前，已有數百餘名患兒經過會診得以明確診斷，為廣大患兒帶去了極大的福音。
