肥厚型心肌病（HCM）是一種常見的遺傳性心肌病，任何年齡段都有可能發生。近期，《美國心臟病學會雜誌》（JACC）連發兩篇綜述，詳細闡述了HCM的診斷評估及管理。
01 初始及後續臨床評估
1.個人病史應側重於：勞力性呼吸困難或疲勞、暈厥、胸痛、長時間心悸等症狀，受累親屬的家族史和包括猝死在內的HCM相關不良事件，以及左心室流出道梗阻的嚴重程度（如果存在）。
2.其他評估指標包括左心室形態、猝死風險分層、非梗阻或梗阻性、家庭篩查策略等。
3.在初始臨床評估時，應進行超聲心動圖、12導聯心電圖、動態心電圖監測、心臟磁共振（CMR）、負荷超聲心動圖檢查，以及必要時的基因檢測。
4.建議每隔12個月，或者根據患者具體情況最多間隔24個月，對患者進行重新評估，主要評估左心室形態、心力衰竭症狀、心房顫動發作、左心室流出道梗阻的發展情況，以及射血分數或猝死風險的變化。如果是兒童患者，再次評估的間隔時間應該更短。
5.視患者臨床表現決定是否進行無創檢查，如超聲心動圖和12導聯心電圖（每年一次）以及動態心電圖監測（每1~3年一次）。部分患者CMR可能每3~5年進行一次或者更早。
02 無創檢查
1.疑似肥厚型心肌病患者應進行超聲心動圖、CMR及12導聯心電圖檢查。超聲心動圖可評估左心室壁厚度、左心室流出道梯度、二尖瓣反流情況、射血分數、肺動脈壓，以及左心房直徑、容積和功能。
2.CMR對於識別有區域性瘢痕的左心室心尖動脈瘤或心臟聲學造影（如ICD患者）尤其有用。計劃行外科室間隔切除術的患者，術前應進行CMR檢查。
03 基因檢測及分析
1.所有HCM患者及家屬均應進行遺傳諮詢，包括計劃生育之前。
2.除非先證者已發現致病性（或可能致病性）變異，否則不應在家庭中進行基因檢測。當先證者沒有意義不明的突變或變異時，不需要進行家族基因分型。
3.根據先證者或家屬的意願，可以進行基因檢測，以確定無左心室肥大的後代（或其他親屬）的遺傳情況。
4.遺傳檢測有助於鑑別診斷HCM的擬表型，但在鑑別診斷HCM與生理性運動員心臟和高血壓性心臟方面並無獲益。
5.常規進行基因檢測並不能評估預後或進行危險分層，因為單個或多個肌節突變不能預測HCM未來的臨床程序。
04 HCM家族篩查
1.建議對一級親屬和其他近親進行臨床HCM家族篩查，初始篩查應透過影像學（超聲心動圖和CMR）進行，以評估HCM表型的遺傳性。基因檢測不是家庭成員診斷篩查的首選，因為HCM致病突變率低，致病性往往不確定。
2.診斷性影像學檢查是篩查HCM表型家族成員的首選策略，通常從12歲開始，一直延續到18~21歲。此後，可每5年進行一次影像學檢查，在基因檢測無法解決的情況下。
05 運動建議
1.通常不建議HCM患者參加競技類體育活動，或其他心率突然增加或左室流出道梗阻進展相關的運動。
2.不建議有風險的HCM患者為參加競技類運動而置入ICD進行一級預防，因為休克發生率較高。
3.HCM患者可以進行適度的非競技性有氧運動專案，以改善心肺健康，這也是健康生活方式的一部分。
06 如何預防猝死
1.既往有心臟驟停或持續性室速發作式的所有患者，均應置入ICD進行二級預防。
2.建議在初始評估時、之後每1~3年（或當臨床情況發生相關變化時），透過無創檢查對猝死風險進行分層，以評估一級預防置入ICD的適應證，包括個人/家族史、超聲心動圖、CMR、12導聯心電圖和動態心電圖監測。
3.鑑於60歲以上臨床穩定患者的事件發生率較低，不建議置入ICD進行一級預防，但可以根據具體情況考慮，例如出現心尖動脈瘤。
4.程式刺激的電生理檢測並不能預測猝死風險，也不是HCM危險分層的必須內容。歐洲心臟學會提出的數字風險評分不推薦作為特定HCM患者進行預防性ICD置入的唯一標準，因為其敏感性較低，並將一些高危患者排除在ICD之外。
07 梗阻性HCM和心力衰竭患者
1.透過標準的病史詢問，可以可靠地判斷心力衰竭（心衰）症狀的嚴重程度和生活質量的受限程度。
2.早期開始藥物治療，以控制流出道梗阻引起的心力衰竭症狀，包括β受體阻滯劑（通常作為首選）、維拉帕米或丙吡胺。β受體阻滯劑與維拉帕米通常不聯用，否則會導致過度心動過緩，並可能導致低血壓。
丙吡胺是一種有效的負性肌力藥物，可降低靜息流出道梯度。由於缺乏獲益證據，一般不建議對無症狀患者預防性給予β受體阻滯劑。
3.以下藥物對臨床症狀和流出道梯度有潛在的不良影響，要避免使用：血管擴張藥、硝酸甘油、氨氯地平、硝苯地平、血管緊張素轉換酶抑制劑/血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑（ACEI/ARB）、β腎上腺能受體激動劑（如多巴酚丁胺和多巴胺），以及用於多動綜合徵的興奮劑藥物。
4.流出道梗阻患者建議攝入適量的水分，保持健康的體重，避免攝入過量的咖啡因和酒精。
5.存在藥物難治性心衰症狀（NYHA分級Ⅲ/Ⅳ級）、靜息或運動刺激情況下流出道梯度≥50 mmHg的患者，應考慮首選室間隔切除術。
6.對於運動耐力不佳的患者，合理的做法是採用非生理性手段刺激產生流出道梯度，如Valsalva動作、吸入亞硝酸戊酯或輸注擬交感神經藥物。
7.經驗豐富的外科醫生往往能夠安全有效的實施室間隔切除術，而在社群醫院等HCM病例較少的醫院，外科醫生的室間隔切除術經驗有限。在HCM中心，也可以考慮對某些症狀較輕的梗阻性患者進行室間隔切除術，例如NYHA分級Ⅱ級的患者。
成功進行室間隔切除術後，患者應繼續接受門診監測。
8.二尖瓣置換術並非梗阻性HCM患者的主要治療選擇，除非自體瓣膜異常引起的嚴重二尖瓣反流不可修復。
08 室間隔酒精消融
1.對於症狀嚴重，但外科手術又非最佳治療方案的患者，室間隔酒精消融是室間隔切除術的主要替代方案。兒童、青少年和年輕人不適合進行室間隔酒精消融治療。
2.進行室間隔酒精消融後，如果患者存在室間隔瘢痕引起的室性快速性心律失常，或者之前就存在猝死的危險因素，可根據具體情況預防性置入ICD。
3.不建議短房室傳導延遲的雙腔起搏器作為緩解梗阻和心衰症狀的主要治療方法，但可考慮用於不適合室間隔切除術或室間隔酒精消融的特定老年患者。
4.接受室間隔切除術或室間隔酒精消融的患者，不推薦置入ICD作為一級預防，除非患者存在高危猝死風險。
09 非梗阻性HCM
1.靜息時無梗阻的有症狀的HCM患者，應進行負荷超聲心動圖檢查，以確定是否存在生理上可誘發的流出道梯度，進而透過室間隔減容術進行治療。
2.對於非梗阻性HCM患者，應在心衰症狀發作時給予藥物治療（β受體阻滯劑或維拉帕米），並透過病史採集和影像學檢查密切監測，重點關注症狀、左心室形態或射血分數的變化。
3.考慮到病情惡化的可能性，即使患者症狀不嚴重，整體射血分數<50%的患者也應進行心臟移植的評估。終末期HCM患者在心臟移植前應置入ICD作為橋接治療。
4.室內傳導延遲（QRS持續時間>120 ms）的終末期HCM患者，進行心臟再同步化治療是合理的，可以改善症狀和射血分數，並可能延遲心臟移植時機。
10 心房顫動
心房顫動（房顫）是HCM患者最常見的心律失常。HCM患者如果出現≥1次症狀性房顫發作，就應該在評估個體風險後接受直介面服抗凝藥（DOAC）或華法林抗凝治療。對於HCM患者而言，只進行抗血小板藥物治療不足以預防卒中。
對於陣發性房顫患者，使用抗心律失常藥物（如索他洛爾、雙吡拉胺、多非利特或胺碘酮）作為一線治療是合理的。
如果患者和心臟科醫生一致認為反覆發作的房顫影響了患者的生活質量，在進行抗心律失常藥物治療之外，可考慮進行導管消融治療。
既往有房顫發作史的HCM患者，進行室間隔切除術時，應同期進行Cox-Maze IV手術，以減少房顫復發。
無症狀房顫患者的預防性抗凝藥物選擇，應根據患者的臨床特徵和心律失常持續時間而定。
室率控制適合大多數無症狀房顫患者，可選擇β受體阻滯劑或鈣通道阻滯劑。
參考資料
1.Barry J. Maron, Milind Y. Desai, Rick A. Nishimura, et al. Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2022;79:390-414.
2.Barry J. Maron, Milind Y. Desai, Rick A. Nishimura, et al. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2022;79:372-389.
3.中國醫師協會心力衰竭專業委員會, 中華心力衰竭和心肌病雜誌編輯委員會. 中國肥厚型心肌病管理指南2017 [J] . 中華心力衰竭和心肌病雜誌, 2017,1 (2): 65-86.
作者：田新芳
來源：健康界心血管前線
