多發性硬化（multiple sclerosis, MS）是一種罕見病，臨床症狀多樣，易被誤診。在西方，這是除創傷外年輕成人永久致殘的最常見病因。前美國總統奧巴馬的岳父、《哈利·波特》作者羅琳的母親都是多發性硬化病人。
在我國，多發性硬化患者是一個很少被注意到的弱勢群體，投射出罕見病患者面臨的集體困境。確診後，他們的工作、生活、家庭被深刻改變。而他們「不願被憐憫」、「不喜歡悲情敘事」，也呈現出患者與疾病共存的一種方式。
可能永久致殘
北京西城區太僕寺街的一座四合院內，61 歲的陳淑敏常年一人住在這裡。這是北京核心地段，位於西皇城根。進院之後，紅牆蜿蜒，深巷曲折。陳淑敏的住所是眾多房屋的其中一間，28 平米左右，是個開間。
3 只鸚鵡陪伴著陳淑敏。灰色那隻個頭最大，生性熱情。家門剛被推開，它會說：「您好！」客人走的時候它問候：「慢走啊！」身黃尾綠的那一隻，不時飛到陳淑敏的肩膀上，眼睛骨碌地轉，偶爾尖聲啼叫。
2022 年 1 月的一天下午，陳淑敏身著一件紅衣黑袖的棉外套，下穿花棉褲，坐在沙發上看電視劇，這是她平時最喜歡的娛樂活動。自 2019 年起，因為行動不便，絕大多數時間她都待在這屋子裡，不再出門。
陳淑敏是一位多發性硬化患者。
資料顯示，多發性硬化是一種罕見病，以中樞神經系統炎症脫髓鞘病變為主要特點。這種病臨床表現多樣，包括視力下降、複視、肢體感覺障礙、共濟失調、膀胱或直腸功能障礙等。
四肢莫名地麻木無力，是陳淑敏身上最顯著的症狀。她的雙腿已經很難直立行走，在房間裡走動，需要用手攀扶著傢俱和冰箱，然後緩慢挪移。
陳淑敏是在 2003 年確診多發性硬化的。那時她的兒子讀小學一年級，在學校發燒生了病，陳淑敏心急，帶著兒子去醫院，路上第一次發作，感到雙腿麻木，走不動。在醫院檢查的時候，醫生以為是她是腦梗，但有位經驗豐富的大夫不這麼認為，會診過後她被告知，自己得的病是多發性硬化。
從 2003 年到現在，隨著時間推移，陳淑敏多次發病，症狀也越來越嚴重。相應地，她的活動範圍也在縮小。一開始能自己出門，後來只能在四合院內活動，到如今，只侷促於這略顯擁擠狹窄的房間內。
「有時候我也困惑，我為什麼會得這種病？」陳淑敏說。
事實上，沒人能說清多發性硬化患者為什麼會得這種病，因為目前，醫學界對其發病機制尚不明確。
北京醫院神經內科主任醫師殷劍告訴「偶爾治癒」，多發性硬化的病因可能與遺傳、環境、日照、病毒感染等因素有關。比如在我國，緯度較高、海拔較高、氣候較寒冷的地區，多發性硬化發病率更高。而多發性硬化的病變，也有時間多發、空間多發的特點。
全球大約有 250 萬名多發性硬化患者。在西方社會，這是除了創傷之外年輕成人永久致殘的最常見病因。2020 年，北京天壇醫院神經內科主任醫師施福東主導的一項流行病學調查顯示，我國多發性硬化發病率是每年 0.235/10 萬人。
調查資料顯示，2016 年到 2018 年，我國新發的多發性硬化患者病例大約為 9879 人。殷劍告訴「偶爾治癒」，近些年來新發的多發性硬化患者病例，呈世界性增長態勢，而這與人類平均壽命變長、檢查手段增多有關。
臨床中，殷劍所在的醫療中心每年大約接診和接受轉診的新增多發性硬化患者在 40 到 50 人次，「幾乎是二十年前的兩倍」。
多發性硬化患者中的絕大多數，是在確診時第一次聽說這種罕見病。
這種罕見病好發於青壯年，女性更為多見。24 歲的韓冰，18 歲那年確診多發性硬化；36 歲的張松，在 25 歲時確診。確診前，他們都出現了相似的症狀——腿部麻木無力，運動行走困難。
疾病把患者的命運勾連在一起。來自全國各地的多發性硬化病人，因病產生交集，從陌生人變成了互相交流的病友。
陳淑敏的住院疾病診斷書。 圖源：潘聞博 攝
「痛苦就是我的生活」
由於多發性硬化這種罕見病較少被臨床一線的醫生認識，許多患者，都有被誤診或是難以確診的經歷。
31 歲的王健，最開始的症狀是視力下降，這也是多發性硬化的臨床表現之一。2008 年王健 17 歲，還在讀高中，那年 5 月他視力下降得厲害，兩眼視力只有 0.01，「基本什麼也看不見」。
在黑龍江老家，王健輾轉去了鄉鎮的醫院和衛生所，都查不出病因。父親以為他厭學裝病，一度氣得想揍他。後來在佳木斯，一位大夫告訴他們這可能是視神經炎或者多發性硬化，讓他們趕緊去大醫院求治。
他和父親於是連忙趕到北京。在北京的醫院，王健確診了多發性硬化。王健記得醫生告訴他，「如果晚來一週沒有得到及時治療，很有可能就此失明」。
與他同歲的孫瑤，長年在北京生活，原先是一位法律工作者。2018 年秋天，當走不遠、易疲勞的症狀出現後，孫瑤曾四處求醫問藥，做過針灸，也曾被診斷成風溼，但治療都不見效果，症狀越來越重。
在確診多發性硬化之前，孫瑤做過一大堆檢查，積累了一摞單子，「但它們都沒有用，唯一用處也許是方便我請假。」
孫瑤認識的病友裡，被誤診的不在少數。因為臨床症狀多發，有的病友曾被誤診為頸椎病、腰椎病，有的被誤診為近視。
「誰會想到你得的是一種罕見病？」孫瑤說。
資料顯示，多發性硬化容易與其他炎性脫髓鞘病、腦血管病、感染性疾病、結締組織病、肉芽腫性疾病、腫瘤類疾病等混淆。北京醫院神經內科主任醫師殷劍告訴「偶爾治癒」，甚至國內某省城醫保部門都不清楚這種病的歸屬和分類，曾經鬧了「烏龍」，把多發性硬化治療藥物倍泰龍納入另一種疾病——系統性硬化的治療條目中。
目前臨床上常用的多發性硬化診斷標準，是 McDonald MS 2017 診斷標準。殷劍說，掌握它需要經過嚴格的訓練，但它可以大大縮短確診時間。
不過掌握這一標準的醫生卻相當稀缺。「國內可以為患者提供國際標準的 MS 醫療服務的醫生，估計不超過 200 位。」殷劍說，「業內的共識是：MS 患者罕見，但合格的治療 MS 的醫生更加稀少。」
從全球層面看，由於多發性硬化的診斷較為複雜，條件較多，這一罕見病的確診中位時間為 2.3 到 2.5 個月，因而，早期階段產生「誤診」並不奇怪。如果醫生觀察不夠仔細，患者治療依從性差，誤診的機率還會更大。
從症狀看，一些多發性硬化患者，還會出現感覺異常。
有的患者認為自己身體兩邊的面板不對稱。「右半邊的身體就像蒙了一層紗，從臉到手再到腿，全是磨砂一樣的觸覺。」
陳淑敏也有類似情況。她用手比劃著說，自己用指甲蓋刮胸口、手臂和手背，感覺完全不一樣，「手背是沒有任何知覺的。」
漫長病程裡，這種罕見病的其他症狀也在折磨著患者。
陳淑敏曾有長期尿頻尿急的症狀。白天還好，到了晚上一旦尿頻尿急，她得頻繁起夜，有時候多達十幾次。山西姑娘韓冰晚上常因四肢肌肉抽痛而無法成眠，有時她的手會突然失控，劇烈抖動，「拿水杯喝水也在抖，杯子經常磕到牙齒」。而有的患者甚至會失去對大小便的控制。
「痛苦就是我的生活。」王健則是這樣形容自己的患病經歷。
確診 14 年，多發性硬化橫跨王健從未成年到成年的生活。大學時軍訓，他想請病假，但不被校方理解，也沒有獲得允許，後來他在軍訓期間疾病復發，走不了路，只能坐上輪椅。「在這種情況下我還要接著上學，感覺太難了。」
讓他感覺更難的，是父親的責罵與「歧視」。
王健和父母關係冷淡。他說自己現在自力更生，沒有用父母的錢，但還是經常被父親罵作「寄生蟲」。「我問他為什麼這麼罵我？他說總有一天我眼睛看不見、腿腳動不了，父母就得養我，我不是寄生蟲是什麼？」
多發性硬化主要症狀。 圖源：Wiki pedia
婚姻危機
18 歲時，山西大同姑娘韓冰有自己的夢想。她生長在大同的一個小鄉村，讀到初二後輟學，喜歡跳舞，想學美容美髮，開一家屬於自己的工作室。但那一年她確診多發性硬化，夢想也慢慢被疾病消磨掉。
確診之後半年，2017 年，韓冰疾病復發。有一天她在家裡蹲下後，再也不能站起來。她胸部以下基本失去知覺，「變成高位截癱」。
韓冰不能跳舞了，也學不成美容美髮。這些年來疾病每復發一次，她的症狀都會加重。生病後她一直待在屋子裡，閉門不出，也不見人。
資料顯示，從臨床分型上看，多發性硬化可以分為復發緩解型、繼發進展型和原發進展型。北京醫院神經內科主任醫師殷劍表示，他臨床中接診的患者，以復發緩解型、繼發進展型居多。復發緩解型患者有明顯的復發、緩解過程，每次發作後，都能基本恢復，不留或者僅留下輕微的後遺症，大約 80% 到 85% 的患者最初病程是這一型別。
約有一半的復發緩解型患者，在患病 10 到 15 年後轉化為繼發進展型。在多發性硬化繼發進展階段，疾病復發後不再緩解，呈現出緩慢進行性加重的特點。
來自四川雅安的小學教師張松，得多發性硬化已有 13 年。最開始他感受不到這種罕見病的兇猛，也談不上害怕。13 年前，有關多發性硬化的醫學研究也不如當下詳細深入，張松對這種疾病的認知是模糊的，儘管他知道它無法治癒。
但隨著時間推移，張松對疾病危害的體會愈加深刻。2016 年他的腿腳變得很不利索，治療也不見效。生病後多年，他的工作並沒有落下，但 2016 年病程明顯進展之後，他行動越來越不便，拄著柺杖又堅持上了兩年的班。
2018 年發生了一場意外。一堂課上，張松左手拄著柺杖，右手拿著粉筆在黑板上寫字，忽然站立不穩，一下子摔倒在地。他發覺自己沒法站起來了，有學生跑去告訴隔壁辦公室的校長，後來是校長把他從地上抱了起來。
在那之後，張松徹底沒法工作了。他請了長假，生活重心就是治病。除了吃藥維持治療，他還定期去醫院做康復訓練。比如去年 12 月，他在雅安當地一家醫院住院整整一月，後來因為臨近春節才出院回家。
疾病來襲，有些病人的家庭也風雨飄搖。殷劍說，因為這種疾病而出現婚變的患者很常見，且以女性患者居多。
張松的妻子也是一名教師。在他徹底不能走路後的一年，也就是 2019 年，妻子和他分居，兩人「各過各的，沒有交流」。儘管沒有離婚，但已形同陌路。
對於王健而言，情況或許更糟。
如今他的身體越來越差，工作時間也在減少。每天他只能集中精力工作兩小時左右，代價是結束工作後頭疼欲裂，眼睛複視，吃飯時身體發熱，「吃一頓飯要休息 3 到 4 次」。收入也受到影響，他表示妻子不想和他過這種生活，已經提出離婚。
一種可用於治療多發性硬化的藥物。 圖源：IC photo
被迫中斷的治療
多發性硬化目前尚無法治癒。這是一種終身性疾病，治療在於延緩疾病進展。
在急性期，多發性硬化的常用藥有潑尼松龍、甲潑尼龍等激素。而在疾病的緩解期，則需要進行疾病修正治療，常用藥物有特立氟胺、西尼莫德、芬戈莫德與干擾素 β-1b 等。
北京醫院神經內科主任醫師殷劍說，多發性硬化患者需要儘早用藥、長期用藥，如果隨意中斷治療，則可能導致疾病復發。因此很重要的一點是加強疾病早篩，做動態的核磁共振。
「歐美、中國的專家共識都推薦，如果第一次懷疑可能是多發性硬化，但不能確診，就應安排患者在合格的神經病學中心，每三個月做一次標準影像檢查，隨訪至少 12 個月。」殷劍說，「確診後，也需要規範化磁共振檢查和隨訪，幫助評價藥物療效，發現疾病進展。但是中國的患者這一點往往做得不好。」
如同許多罕見病的治療一樣，多發性硬化的治療費用，如同橫亙在許多患者面前的一座大山。
早在 2002 年，多發性硬化的治療藥物干擾素 β-1a 等就曾被引進中國，但因為受印度仿製藥影響，且價格成本居高不下，不到 10 年便黯然退出中國市場。
2018 年，特立氟胺被引進中國，獲批上市，從那時起張松就開始服用這種藥物。那時一盒特立氟胺 28 粒，售價一萬多元，每天服用一粒。彼時特立氟胺還沒進國家醫保目錄，一個月 1 萬多元對於張松而言是巨大的開銷，請假治療不再上課後，他每月收入由 5000 多元減到 3000 多元，經濟狀況雪上加霜。他不得向親友借錢，「不好意思開口也得開口」。
王健則說，生病 14 年，他為了治療花費已近百萬。幾年前老家房子拆遷後他分到新的樓房，還沒住過就直接賣掉，「換錢治病保命」。
也正是因為這個緣故，他和家人長期租房度日。確診後他搬過 12 次家，好幾回因為交不起房租而被房東趕走。他看病用的錢是借的，曾經因為沒錢自行斷藥，導致疾病進展。「醫生警告過我不能停藥，必須一直吃。」
殷劍則表示，臨床中自行中斷治療的患者很常見，有人治療幾個月後，因為費用昂貴不再治療，「以前病人流失率很高，現在情況好了很多。」
事實上為了省錢，還有不少患者選擇吃印度生產的仿製藥，陳淑敏就有過這種經歷。
「偶爾治癒」瞭解到，以特立氟胺、西尼莫德為例，正版藥在沒有進國家醫保目錄之前，每盒售價都已過萬，而印度仿製藥價格在幾百到上千元不等，遠低於正版藥價格。但仿製藥來路不明，並不排除有患者買到假藥，並因此耽誤治療。
可喜的是，2020 年，特立氟胺被納入國家醫保目錄。去年，西尼莫德、芬戈莫德等藥也被納入國家醫保，儘管目前各地醫保報銷比例不同，但這仍讓服用這些藥物的患者經濟壓力驟減。
人在北京的陳淑敏如今吃的藥是西尼莫德，醫保報銷後，每月自付只需要 800 元左右。
但對於經濟拮据的韓冰而言，治療開銷仍難以承受，她不知道自己什麼時候會斷藥。現在她不能工作，父母以種田為生，哥哥在老家工廠打工，收入微薄。「父母對我也挺失望。我爸說等他死了，我也跟他一起走吧。不然以後誰來照顧我？」
資料顯示，在我國，罕見病患者至少 1960 萬人。由於病例稀缺，臨床病學資料難以獲取，醫務人員對罕見病的認識程度偏低，臨床診斷處於較低水平。
罕見病藥物更因其研發成本高、回報少，因此藥企研發動力不足，大部分藥物依靠進口，治療費用昂貴。
有調查認為，我國的罕見病保障水平不足，可及性差。多家媒體公開報道顯示，2021 年，包括福建福州、江蘇無錫、江蘇揚州、河北多個地市在內的全國多個地方，治療多發性硬化的特立氟胺、西尼莫德等藥，都出現了難以買到的情況。
「希望藥監部門建立一套合理的罕見病用藥准入方案，設立進口藥臨床試驗和審批流程，確保罕見病患者能及時獲取治療藥物，以維持生命。」2018 年發表的一篇研究論文中，北京多位學者曾聯合呼籲。
注射用干擾素藥物。 圖源：IC photo
「總得有一種向上的精神」
該如何同這種罕見病共處？這是擺在每個多發性硬化患者面前的必答題。
在陳淑敏看來，多發性硬化患者屬於弱勢群體。受疾病影響，病人不能工作，縱使還在堅持，也都是報酬比較低的體力活。
病人們會遭受誤解。北京醫院神經內科主任醫師殷劍說，多發性硬化會導致患者產生較強的疲勞感，從而降低患者做事情的積極性，因此，許多患者會被旁人貼上「懶惰」、「不思進取」的標籤。
陳淑敏認為，疾病對個人尊嚴的摧殘，不是患者難以體會。她是個心氣兒高的老北京人，以前從不求人。但現在家裡的垃圾沒法帶出門扔掉，要打電話求環衛工人進屋子來拿。原先她是個很重視生活質量的人，衣服、鞋子都要穿名牌，「買一件兩三千」。但生病後她又覺得沒有必要買太好的衣物：又不能出門，穿給誰看呢？
儘管有時會情緒低落，陳淑敏對自己現狀仍然比較滿意。她從不看藥品說明書，不願意瞭解藥物副作用，「該怎麼樣就怎麼樣。而且我想，我不會太慘。」
現在，她長期待在家裡，最大的消遣是看電視。自小在四合院長大的她，最喜歡的電視劇是《情滿四合院》，反覆看過好幾遍。平時她也看球賽，用電腦玩鬥地主，興致高的時候能玩到夜裡三四點。
「有得必有失。人總得有一種向上的精神，你說是不是？」陳淑敏打趣說，如果不是得了這病，現在她肯定要和丈夫一起照顧得了阿爾茲海默症的公公和婆婆，不能像現在這樣清閒自在。
陳淑敏有兩臺手機，家裡還有一部電話。閒來無聊，她就打電話和老友聊天。正在創業的兒子、在公公婆婆家照料父母的丈夫，也會定期來看她。
令人欣慰的是，陳淑敏目前正在服用的西尼莫德效果不錯，她覺得自己腿腳麻木、尿頻尿急的症狀有所改善，視力也恢復不少，「坐在沙發上看電視，都看得清字幕了。」
2018 年確診多發性硬化時，孫瑤合併產後抑鬱症，一度覺得生無可戀。如今她對疾病有了不同認識——以前太拼，既要工作又要學習又要照顧孩子，片刻不得閒，而確診多發性硬化就像是「一個標紅的旗幟」，提醒她放慢腳步，重視身體，更多地注意休息。
她的生活方式和以往也有不同。現在她能對病友的疾痛感同身受，每天醒來都要看看是否有病友向她諮詢問題。睡覺前也要先答覆病友的留言。
陳淑敏不喜歡「悲情敘事」，不希望別人對她投以憐憫的目光。
家裡的 3 只鸚鵡，是七年前兒子即將上大學時買來陪伴她的。陳淑敏教它們說話，東西掉在地上，發出較大的聲響，鸚鵡會說：「別怕！」有時候它們會訓斥人：「找抽啊！」兒子回家開門時會喊她，次數一多鸚鵡學會了，每當兒子回來，鸚鵡也跟著喊「媽」，平時那隻灰色的鸚鵡還喜歡和她對話，「說得可好了」。
「挺好玩的。我待在家裡不出門，覺得這也是一種樂趣！」陳淑敏笑著說。
家裡的鸚鵡，是陳淑敏的「玩伴」。 圖源：潘聞博 攝
本文經 北京醫院神經內科主任醫師 殷劍 稽核
（張璐瑤、史成橋對此文亦有貢獻。為保護個人隱私，文中患者皆為化名）
撰文：潘聞博
監製：李晨
首圖來源：站酷海洛
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