- 隨著科學技術的發展，我們認識到腫瘤病的實質就是基因發生了突變，從而導致原癌基因啟用，病變細胞失去調控，無限增殖形成了腫瘤。所以現在腫瘤手術後或者穿刺取病理後，醫生都建議做腫瘤NGS檢測，但是大家知道 NGS檢測報告的意義碼？
以下使用樣表，對 NGS 測序結果進行解釋。 （1）基本資訊
一份 NGS 報告，最前方即為基本資訊，那到手後需要核對這些資訊是否屬於患者本人本次檢驗的結果。
（2）報告小結
報告小結為整個 NGS 測序核心內容的概括性體現。其中：①有臨床意義的變異：即可以作為依據進行相應臨床診療決策的基因突變。腫瘤治療中，可以據此選擇治療方案。②胚系突變：指人在胚胎髮育時就已經存在的基因突變，通常來自父母，與疾病的遺傳風險有關。③腫瘤突變負荷（TMB）：評價基因突變頻率高低。腫瘤突變負荷高，可能意味著免疫治療療效相對好。④總體質控評估：結果為合格或不合格。質控合格意味著經檢測機構的質控檢查，一份 NGS報告質量合格。
（3）I 類變異
上面提到了，具有臨床意義的變異，指的是可以作為依據進行相應臨床診療決策的基因突變。事實上，基因突變根據其臨床意義的高低，分為 4 大類；而在提這 4 大類之前，我們先要明確一個概念，即「證據等級」。
①證據等級：臨床上將根據基因檢測結果的用藥根據證據分為 4 個級別：A 級：中國國家藥監局（CFDA）或美國食品藥品監督管理局（FDA）批准的用藥或專業指南推薦的用藥；B 級：經過高質量的臨床研究證實，並且獲得該領域專家共識的用藥；C 級：中國國家藥監局（CFDA）或美國食品藥品監督管理局（FDA）在其他癌症種類上批准過的療法或在研療法；或者多項已經發表的小型研究，獲得了部分專家的共識；D 級：還未進入臨床研究，只做了進入臨床之前的研究；或者只有少量個案報道，沒有專家共識。
我們把擁有 A 級或者 B 級用藥證據的突變稱為「I 類變異」，而有 C 或 D 級用藥證據的突變稱為「II 類變異」，二者合稱「有臨床意義的變異」。而 III 類變異臨床意義不明，IV 類變異則指無害或沒有已經發表的有害證據的變異。
②丰度：即為突變丰度，可以簡單理解為突變基因在腫瘤細胞中的佔比。一個基因突變的丰度越高，腫瘤組織中含有這種突變基因的細胞比例越大。
③潛在獲益藥物：靶向藥物針對突變的基因作為靶點。因此，根據突變的基因，存在針對性的靶向藥物可供使用。患者需要結合自身情況，與醫生充分溝通，遵醫囑使用靶向藥物。
（4）胚系突變
指人在胚胎髮育時就已經存在的基因突變，通常來自父母，分為「致病、可能致病、意義不明、可能不致病、不致病」 5 個級別。與疾病的遺傳風險有關，存在胚系突變意味著很可能遺傳給下一代。
（5）腫瘤突變負荷（TMB）
腫瘤突變負荷（TMB）是評價基因突變頻率高低的指標。腫瘤突變負荷高，可能意味著免疫治療療效相對好。但是，腫瘤突變負荷低的情況，並不一定意味著免疫治療藥物無效。這時是否使用免疫治療藥物，需要綜合考慮腫瘤具體情況、患者經濟條件、患者主觀意願、獲益的機會和用藥風險。
（6）微衛星不穩定性（MSI）
微衛星不穩定性（MSI）對於多種腫瘤的評估和治療方案的制訂具有重要意義，但在不同腫瘤患者中的意義存在不同，因此這裡不做展開介紹。具體解讀請諮詢醫生。通常情況下，透過免疫組化和 PCR 核酸檢測，即可獲知微衛星不穩定性（MSI），無需為此專門進行 NGS 測序。
（7）質控頁面
總體評估是否合格。 雖然腫瘤NGS測序檢測具有積極的臨床意義，對指導臨床治療用藥有很好的幫助，但是，因為檢測價格相對較高，不能報銷，還有一些基因即使檢測出來，還沒有針對此基因的藥物，所以要根據病情，家庭經濟情況，做出適當選擇，相信不久的將來，每個患者都能做到適合自己的NGS檢測，能用上針對性唯一的藥物，腫瘤得到徹底治癒。
