我已經43週歲，是一個確確實實的大齡孕婦，在孕19周時，我自主要求做了一個羊水穿刺。按照產前篩查規範，高齡孕婦都被醫生告知需要做羊水穿刺，但是很多孕婦，一聽說穿刺，抽羊水，不是害怕，就是擔心對孩子有影響，態度堅決的表示不做。我的真實體驗是真的不疼，要說感覺，就類似給自己撓癢癢下手重了點，比輸液和抽血時的痛感都輕多了，真的可以用不疼來描述。我也問過一些做過羊水穿刺的孕產婦，大部分都是說不疼，也有的說有一點點疼，完全可以耐受。這不是說孕婦有多堅強、勇敢，而是孕婦的腹壁痛感降低，可能與腹壁因懷孕脹大後神經分佈變得稀疏和激素水平的變化有關係。穿刺時，我很放鬆，這樣也可以讓醫生的操作更順利，如果孕婦過度緊張，有可能孕婦的腹壁肌肉會僵硬甚至包裹住穿刺針，不利於醫生操作，也會增加痛感。大部分孕婦選擇做無創DNA，並且一些基本專案國家已經免費，加做的專案才需要自費。但是無創DNA檢查是一種產前篩查，而羊水穿刺是一種產前診斷，雖然準確度都很高，但是都不能達到百分之百，如果無創DNA結果有問題，還需要進一步做羊水穿刺來明確診斷，並且羊水穿刺可以檢查的病種多於無創DNA檢查。我想一步到位，果斷的選擇了做羊水穿刺。
在等待了近一個月的時間，結果出來了，結果是大體染色體未見異常，可見微重複，微重複片段未知明確功能。看到這樣的結果，我和愛人都很擔心，很焦慮，報告沒有確切說正常，也沒有確切說不正常，該怎麼辦呢？對於這種沒有明確告知是否正常的報告，我和愛人都是理解的。醫學在不斷的發展，未知的疾病不斷的被發現被診斷，醫學上的一些問題達不到百分之百。我和愛人反覆研究檢查報告的意思，理解為大體染色體結果正常，就是沒有比較常見的21-三體綜合徵、18-三體綜合徵等嚴重的染色體病，微缺失微重複的結果是有一段微重複，但是不能確定是否致病，但是就目前已知的致病性的微缺失微重複未發現異常。我們的孩子有一段染色體微重複，這段染色體有何功能？它的重複是否致病？目前的醫學研究還沒有發現。這段話有點繞，什麼意思呢？簡單一點可以理解為，染色體有四個臂，某一個臂有問題，都是染色體病，比較嚴重。每個臂上有好多好多的片段，有的片段有功能，有的片段沒有功能，有的片段未知是否有功能，有的片段重複或是缺失會致病，有的片段重複或是缺失不治病，有的片段重複或是缺失是否致病還沒被發現。我們的結果就是未知功能片段的重複，不知這段片段有何功能，這段片段重複是否致病。我和愛人的心都懸起來了，不知該怎麼辦，諮詢了一下遺傳專業的醫生，他問是否做了產前超聲篩查，我告訴他做了，結果是正常的同時給他看了產前超聲篩查結果，他建議查一下夫妻雙方的染色體，看一下胎兒的微重複是否遺傳自父母，如果是遺傳自父母，父母沒有表現形式異常，那麼胎兒就是正常的；如果微重複不是遺傳自父母，就是胎兒染色體發生了突變。我追問醫生，染色體發生了突變，一定是治病的嗎？醫生說，染色體突變很常見，是否致病也不確定。我和愛人反覆琢磨了一下，決定不再繼續檢查了。如果這段微重複來自父母，因為父母沒有異常表現形式，孩子也就沒有表現形式，就是正常的；如果這段微重複是突發變異，也不確定是否致病。我和愛人探討：如果這段微重複遺傳自父母，就是正常，我們要繼續妊娠；如果這段微重複是突發變異，不確定是否致病，我們也要繼續妊娠。所以，無論這段微重複是遺傳自父母還是突發變異，我們都是要繼續妊娠，我們也不在意這段微重複是遺傳自父母還是突發變異，我們在意的是胎兒是否健康，所以，就沒有繼續檢查的必要了。當然，我們期盼有個健康的寶寶，但也做好了不好的心理準備，下定決心，不管怎樣我們都接受，萬一有什麼不好的事，我們自己擔著，萬一寶寶不健康，我們養他一輩子。
