1月28日上午，河南省人民醫院PICU治療室。醫護人員圍在病床邊守護著1歲3個月的小寶（化名）。
只見鎮靜後的小寶側躺在病床上，一個超聲探頭緊貼著他的後背輕輕地遊走。一旁的超聲顯示屏能看到小寶的椎管結構、間隙大小，待醫生評估後，準確定位穿刺間隙和深度，一枚穿刺針順利穿入。
經過一系列專業操作，至關重要的一步隨即到來——一支“救命藥”被緩緩推入小寶體內。
至此，醫護團隊為睡夢中的孩子完成了第一針“諾西那生鈉”鞘注治療。
這一針，牽動著所有人的心。
現場，河南省人民醫院首席專家之一、兒科主任醫師高麗，兒科主任史長松，麻醉與圍術期醫學科副主任崔明珠，兒科護士長兼PICU護士長馬彩霞，兒科一病區護士長王彥利，主任醫師劉豔萍，主治醫師齊暉，護士謝增華、楊波，醫師杜帆帆等一絲不苟、各司其職，單看這醫護團隊陣容，就知道小寶病情的複雜。
關注 罕見神經系統疾病
小寶身患的是脊髓性肌萎縮症（簡稱SMA）。這是一種遺傳性神經肌肉疾病中的罕見病，在我國新生兒中發病率約為1/6000到1/10000。
相關統計資料顯示，這類患兒如不及時進行有效藥物治療，最多可能存活至25歲，但多數患兒在2歲前就會不幸夭折，該病也是導致嬰兒死亡常見的遺傳性疾病之一。
正是這種病，導致小寶至今還不會爬行和站立，雙腿無法抬起，整個身體綿軟無力，還一度出現嚴重的肺部感染。
經過多方打聽，小寶父母慕名來到河南省人民醫院就診，兒科主任醫師高麗接診後，明確診斷小寶為脊髓性肌萎縮症IIa型。
在2019年之前，國內SMA患者在一定程度上面臨無藥可醫的窘境。“以前，我們能做的就是透過使用營養神經、改善腦功能、脊髓功能的藥物，延緩病情進展，甚至還有許多家長帶著孩子進行‘腦癱’康復治療，但這些都無法解決根本問題。”高麗解釋，2019年，治療該病的藥物“諾西那生鈉注射液”獲批進入中國，但每針價格近70萬元。
但小寶是幸運的。2021年12月3日，該藥經過國家醫保局多輪談判，從70萬一針降至3.3萬元一針，並正式納入醫保。
揭秘 第一針的背後
為確保小寶第一針鞘注治療順利進行，前期，醫務部負責人程劍劍努力協調，組織院內多學科會診，制定精準治療方案；藥學部保障“救命藥”及時送達。兒科一病區、麻醉與圍術期醫學科、PICU等科室組成專業治療小組，不斷細化治療方案。
由於患兒疾病的特殊性，鎮靜藥物可能影響到其肌肉力量，尤其是呼吸肌。崔明珠根據小寶的體重、體質情況選擇了對呼吸影響最小的鎮靜藥物及劑量。
治療小組利用超聲認真檢查患兒椎管發育情況，精確定位穿刺間隙和穿刺深度，保證穿刺一次性成功……
治療順利完成，醫護人員悄悄退出病房，而小寶則在PICU專職護士謝增華的看護下，在各項生命儀器的監護下，安穩地睡著。
患兒完成注射後，各項生命體徵正常。2月7日，大家迎來了令人振奮的好訊息：小寶坐立時弓背較以前減少，自行挺直背部頻次增多，坐位時下肢遠端可稍上抬1-2釐米！
患兒恢復情況良好，戰勝病魔的曙光終於到來……
救命藥——諾西那生鈉注射液
諾西那生鈉注射液是全球首個用於治療罕見病脊髓性肌萎縮症的藥物。
2019年，諾西那生鈉注射液作為我國首個獲批治療SMA的進口藥物進入國內。2021年12月3日，國家醫保局釋出訊息，諾西那生鈉注射液正式納入醫保。先前，經過國家醫保部門多輪價格談判後，該藥從70萬一針降至3.3萬元一針。
目前，河南省人民醫院已成熟開展相關治療，為越來越多的患者帶來新的希望。
