脊髓性肌萎縮症（SMA），因近70萬元一針的“天價”救命藥而進入公眾視線，自中國上市以來數度引發公眾熱議。
2021年12月3日，國家醫保藥品目錄調整結果公佈，曾經的“天價藥”諾西那生鈉注射液赫然其列，價格降至33180元。
1月1日，新醫保目錄落地當天，國家兒童醫學中心北京兒童醫院完成了諾西那生鈉納入醫保後的首例鞘內注射。患兒小希經8次鞘注，在當天邁出了人生第一步。
這樣的“生命奇蹟”背後，有著一個不為人知的團隊。2019年，兒童醫院神經內科成立脊髓性肌萎縮症的專門診療團隊，至今已有26例患病的“軟寶寶”在這裡重獲新生。
並不罕見的罕見病
“在我的門診，幾乎每週都有來就診的‘軟寶寶’。”兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭說，2018年，121種疾病被納入我國首批罕見病目錄，其中就包括脊髓性肌萎縮症。然而這種疾病在兒科相對常見，可稱得上是一種“常見的罕見病”。
脊肌萎縮症是一種常染色體隱性遺傳病，主要由運動神經元退化導致患者肌肉無力、萎縮，但不影響認知及智力。一般起病較早，被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。
呂俊蘭介紹，脊髓性肌萎縮症主要是由SMN1基因（運動神經元存活基因1）7和8外顯子純合缺失或點突變致病，臨床上分為四型，I型也稱嬰兒型，幾乎所有患者均在6個月內發病，80%在1歲內死亡，很少活到2歲，從未達到獨坐的能力；II型稱為遲發嬰兒型，6個月內發育正常，可獨坐，之後發育減慢或倒退，常於18個月內出現，始終達不到獨走的能力；III型又稱少年型，1歲內正常，常在18個月以後發病，可獲得獨立行走的能力；IV型為成人型。I型和II型多見，是導致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因。
在2019年治療脊髓性肌萎縮症的藥物引進國內之前，該病沒有特效的救治方法。“在我的診室門口，經常會聽見患兒家長的哭聲。”在地方醫院難以診斷或心有不甘的家長往往會千里迢迢來到作為國家兒童醫學中心的北京兒童醫院，找到國內最權威的專家聽聽他們“終判”。
“真的沒辦法了嗎？”“一點希望都沒有了嗎？”“無藥可醫”的現狀讓呂俊蘭面對將最後一絲希望寄託在兒童醫院身上的患兒家長，感到無奈。
“雖然現在還無藥可治，但現代醫學發展這麼迅速，說不定哪天就有藥可治了呢？”呂俊蘭總是這麼開解傷心的患兒父母，囑咐他們該如何護理和康復，併為他們進行資訊登記，“您把電話和地址寫清楚，一旦有了治療的方法，我們會通知您的。”
簡單的話語，重新燃起了許多患兒家長心中的希望，給了他們堅持下去的勇氣。當然，這也並不是一句“安慰劑”般的空話，2016年底，美國研製出了治療脊髓性肌萎縮症的首款藥物——諾西那生鈉注射劑液，2019年4月28日該藥正式在中國上市。
為“軟寶寶”成立專門診療團隊
諾西那生鈉引進中國，脊髓性肌萎縮症有了行之有效的治療方法，在醫院的大力支援下，神經內科迅速成立了專門的脊髓性肌萎縮症診療團隊。由長期致力於兒童神經肌肉病及常見兒童神經系統疾病診療和科研的權威專家呂俊蘭帶隊，診病、評估、鞘注、護理、康復都由專人負責，神經內科的病房還撥出兩張“專床”供鞘注患兒使用。
2019年10月31日，一個呂俊蘭終身難忘的日子，那一天兒童醫院完成了脊肌萎縮症患兒的首例諾西那生鈉鞘注治療。患兒小威到兒童醫院初診時只有1歲半，他曾在10個月和1歲時兩次患上肺炎，運動發育落後、全身鬆軟無力的病情，在頻繁的治療和恢復過程中，被家長和當地醫生忽略了。脊髓性肌萎縮症的病情因此受到了一定程度的延誤。呂俊蘭醫師第一次給小威查體時，他只能躺在病床上，胳膊和腿都抬不起來。
當天為患兒完成鞘注的是病房主任李久偉。“那天我也特別激動，一部分原因在於手裡拿著69萬元一針的‘天價藥’。”李久偉笑著回憶，為患兒進行鞘注之前，他在腦中一遍遍“捋”著即將發生的每一個細節，“當著家長的面打開藥劑包裝並做展示，藥品要復溫到室溫約25℃，過程中還要採集、留存患兒的腦脊液，留待日後進一步研究。”
“目前，全球已知的罕見病有7000多種，‘有藥可醫’的少之又少。從治療方案上看，脊肌萎縮症可算得上是‘不幸中的萬幸’。”經過2年多的治療，小威已經完成了9次鞘注，目前運動能力已得到了明顯的好轉。
呂俊蘭有兩個手機，其中一個是專門為聯絡、答疑脊肌萎縮症患兒家長而購置的。她開啟手機上的群聊，點開小威爸爸發來的影片：3歲的小威已經可以坐在床上，抬起手臂玩玩具了。看著在影片裡孩子甜甜的笑容，拿著手機的呂俊蘭也露出欣慰的笑容。
大聲疾呼推動“天價藥”“下凡”
有藥可醫了，這無疑是一個令醫患雙方都歡欣鼓舞的訊息。然而，超69萬元一針的價格，卻讓許多家長眼裡希望的光又黯淡了。“孩子有商業保險嗎？”“每4個月一針，家裡能維持得住嗎？”“要不要再等等？”每當有患兒家長來諮詢用藥時，呂俊蘭總會進行詳細的詢問，提出中肯的建議。
有了救命藥，不能讓患兒眼睜睜地看著、等著。該怎麼讓“天價藥”“下凡”，讓更多的患兒得到切實的幫助和救治，這成了呂俊蘭心頭的一件大事。
諾西那生鈉在中國上市的當天，國內脊髓性肌萎縮症診療領域也迎來了里程碑事件——2019年4月28日，中國SMA診治中心聯盟成立，包括北京兒童醫院、北京協和醫院等在內的全國25家醫院成為聯盟的首批成員單位。
建立協作機制、實施規範診療、保障藥品供應、開展病例登記、加強臨床研究……這些都是聯盟成立之後的重點工作。來自全國各地的專家每個月都會就診療上的新問題、科研上的新進展進行線上、線下的研討，呂俊蘭也為此投入了大量的業餘時間。
推動藥品降價的問題，就是專家們討論的重點。“諾西那生鈉開打第一年，兒童醫院治了20位患兒，而第二年只治了6位患兒。確實，一部分患兒已經開始接受治療了，但藥價如此高昂，患兒的家庭是否能堅持，這是未知數。如果因承受巨大經濟壓力而中途斷藥，對於患兒家庭來說，無異於雪上加霜。”呂俊蘭無數次對自己臨床治療中的切身感受仗義執言。聯盟成立兩年多，這樣的專家研討會進行了數十次，每一次會議形成的行業意見，都被如實轉達給了相關負責部門。
“每一個小群體都不應該被放棄。”經過國家醫保局與企業代表的兩輪9次談判，近70萬元一針的諾西那生鈉注射液，最終降到33180元。去年12月3日，國家醫保局公佈的2021年國家醫保藥品目錄調整結果中，諾西那生鈉赫然在列。進入醫保後，諾西那生鈉每針的自付費用降到1萬元左右。患者首年自付費用在4萬元左右，從第2年開始，每年只需自付約2萬元。
“這樣的力度，這樣的幅度，是令我都難以想象的。”至今，談到諾西那生鈉的降價，呂俊蘭仍會流露出興奮的神色。而曾經的“天價藥”得以“甘霖普降”，與全國領域內專家堅持不懈的大聲疾呼不無關係。
1月1日，新醫保目錄實施首日。9時，患兒小希在兒童醫院的神內一病房完成了第8次諾西那生鈉鞘注。隨著5毫升注射液緩緩注入體內，諾西那生鈉納入醫保後在兒童醫院的首次鞘注成功。
也是在當天，曾經不能獨坐、不能站立的小希，拉著呂俊蘭的手，踉踉蹌蹌邁出了人生的第一步。
小希的媽媽激動得潸然淚下，“2022年是脊髓性肌萎縮症患兒的福氣之年，我們一定會越來越好！”而呂俊蘭則說，對於一個兒科醫生來說，這是她收到過最好的節日禮物。
加強篩查才能預防疾病發生
呂俊蘭說，諾西那生鈉降價後，脊髓性肌萎縮症患兒家長奔走相告，短短一個月來了數十位患兒要求儘快治療，近20位患兒已經開了醫囑，在排隊等候鞘注，人數近於過去兩年來的總和，足見“天價藥”降價的重要意義。
“即使有藥可治，也不如避免疾病發生。”呂俊蘭說雖然脊髓性肌萎縮症這種常染色體隱性遺傳病在新生兒中的發病率約為萬分之一，但其致病基因的攜帶率高達1/50，“也就是說每50個人中，就有一個人的後代有可能‘趕’上這個病，這是多高的攜帶率呀！”
想要避免遺傳疾病的發生，攜帶者和產前基因篩查是重要的手段。呂俊蘭說，脊髓性肌萎縮症的攜帶者篩查只需要抽血全血3毫升便可進行基因檢測，在任何時期都可以進行。對於育齡期婦女來說，在備孕期進行攜帶者篩查或早孕期進行產前篩查，均可有效減少遺傳病患兒出生。
但常規產檢是為了在全國大部分地區能普及針對發病率極高的問題而確定的檢測專案，因此，脊髓性肌萎縮症不在常規產檢的範圍內，屬於按需檢測的專案。“如果我們能夠將婚檢、孕檢的病種範圍擴大，也許能避免許多遺傳疾病患病的發生。”
此外，呂俊蘭說，脊髓性肌萎縮症與大部分疾病一樣，早發現、早治療對於疾病預後效果起到關鍵作用。“這也是推進普及新生兒篩查、加大篩查力度的重要意義所在。”
（原標題：靈魂談判促天價藥降價！兒童醫院有支“軟寶寶”診療團隊）
來源：北京日報客戶端 記者 孫樂琪
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