“浙江25歲姑娘平平（化名）一次扭傷後，前往醫院檢查，竟然被查出在染色體生物學上屬於男性。”這是前幾天在網上流傳的一則訊息。訊息聽來令人覺得匪夷所思，但確實有一類人群患有一種罕見的疾病，該病的一個症狀就是會使患者性別模糊，這種疾病的名字叫做先天性腎上腺皮質增生症。
平平身高172cm，面板有點黑，在扭傷腳後前往醫院拍X光片，卻被告知顯示骨骺未閉合，意思是骨齡還在青春發育期，平平對此感到非常驚訝，在醫生的詢問下，她表示，自己從來沒有來過月經，小時候檢查過，醫生說可能等幾年就會來，但後來因為難為情，就再也沒有看過了。
在被確診先天性腎上腺皮質增生症之前，平平已經結婚，並備孕一年，但沒有結果。浙大一院內分泌科副主任董鳳芹表示，平平檢查結果是高血壓低血鉀，確診先天性腎上腺皮質增生症，這種病的一個特點就是面板較黑，原因很可能是父母近親結婚。平平染色體核型檢查結果是46XY，從基因上來說是男性。
醫院表示，平平不具備卵巢和子宮，也沒找到隱睪，可能因為發現時年紀較大，已經退化萎縮。經過治療，平平高血壓低血鉀的症狀已經改善，醫生建議她可以向精神衛生科專家諮詢性別認知等心理問題，選擇自己的人生方向。
上面這個故事無疑是令人覺得詫異與痛心，這是由於平平所患的先天性腎上腺皮質增生症是一種罕見病，發病率極低，佔活產嬰兒的1/10000-1/20000，患病人數少，非常容易漏診誤診，加上平平出生時網路並不發達，關於此類疾病的認知更加缺乏，這也是導致她時隔如此之久才發現患病的原因之一。
那麼，這種讓患者性別混亂的先天性腎上腺皮質增生症究竟是怎樣一種罕見的疾病呢？讓我們一起來了解！
Q：什麼是先天性腎上腺皮質增生症？
A：先天性腎上腺皮質增生症是一種遺傳病，它是由於腎上腺合成激素過程中酶的缺乏造成的，其中最主要的是21-羥化酶。
腎上腺主要合成三種激素，分別是醛固酮、糖皮質激素（氫化可的松）與雄性激素。21-羥化酶是合成過程中的關鍵物質，一旦缺乏，合成過程中產物皮質醇與醛固酮就會減少甚至消失，而合成的前體物質就會堆積，並走其他合成路徑，導致雄性激素升高，從而造成女孩男性化的表現。
除去女性男性化這個症狀外，該病還會導致骨齡加速進展、矮身材、青春期發育異常並影響生育能力、甚至有生命危險。
Q：這種疾病能治癒嗎？該如何治療呢？
A：先天性腎上腺皮質增生症目前不可治癒，但有確定藥物治療控制，外陰生殖器的異常可以透過手術治療。早發現、早診斷、早治療可以提高患兒生存質量。
患者需要每天服藥，終生治療，定期到醫院隨訪。治療目標包括替代生理需要量的糖皮質激素，同時合理抑制高雄激素血癥，儘可能恢復正常生長髮育的軌跡，達到理想的終身高，改善遠期生殖健康。
此外，青春期後，患者應去婦科或泌尿科診治，醫生要對患者生殖軸和生育問題進行諮詢指導。
Q：普通人怎麼預防先天性腎上腺皮質增生症呢？
A：該病屬於遺傳病，沒有特異性預防措施，新生兒篩查是早期發現患者的主要措施。有家族病史者懷孕需提前檢查，前往具有產前診斷資質的機構進行產前診斷，避免胎兒先天性腎上腺皮質增生症。
Q：得了這個病應該到醫院找哪個科室的醫生診治？
A：如果患者在新生兒期被發現和診斷，可在新生兒篩查中心或者兒童醫院內分泌、遺傳科就診和隨訪。對於有生殖器發育異常以及在結婚生育方面有需求者，可在泌尿外科、婦產科諮詢和就診，或者透過多學科團隊提出方案，進行綜合治療，提高生活質量。如果患者存在心理問題，應前往精神衛生科諮詢就診。
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參考資料：
延邊晨報、沸點說法-浙江25歲女子扭傷腳，去趟醫院性別都變了：難怪備孕1年都沒動靜
醫學微視-內分泌系統疾病-先天性腎上腺皮質增生症
子昂健康罕見病智庫-先天性腎上腺皮質增生症
子昂健康罕見病智庫-21羥華酶缺乏症
顧學範-《121種罕見病知識讀本》
