指紋是存在於指面板上的凹凸紋路，因其恆定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋型別。指紋花紋如何形成？何種基因在其中發揮了主導作用？人類對指紋花紋這類表型形成的生物學機制仍知之甚少。
為解開這些謎團，中國科學院上海營養與健康研究所研究員汪思佳團隊、愛丁堡大學教授丹尼斯·赫頓團隊和復旦大學金力院士團隊聯合國內外十餘家科研機構對此展開深入研究，透過對較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋。經分析幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關係後，研究人員指出，人類肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了關鍵作用，有望為研究透過膚紋表型實現特定疾病的早期識別與篩查提供新思路。相關研究成果日前發表於《細胞》雜誌。
研究人員從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。其中，某種基因的變異位點與中間三枚手指指紋的複合表型顯著相關，從而為上世紀初即被發現的“指紋模組現象”（中間三枚手指指紋高度相關）提供了表型組學和遺傳學解釋。
此外，基於小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察，研究團隊還發現，指紋相關基因透過調控肢體發育，而不是透過調控皮膚髮育，來影響指紋花紋的形成。
透過多表型關聯分析，該研究還發現指紋花紋與手指長度比例間有緊密相關性，兩者共有相同遺傳基礎。比如，小指相對越長，掌長相對越短，雙手鬥形花紋越多；而食指遠端指節（指紋形成處）相對越長，鬥形花紋則越少。
該項研究為膚紋與人體其他表型與疾病的關聯研究提供了理論基礎，有望打通宏觀與微觀表型的聯絡與作用機制。汪思佳團隊正與復旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望將相關研究成果儘早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現早診斷、早治療。
（原標題：小指越長鬥越多 研究發現影響指紋形成的關鍵基因）
來源：北京日報 作者 鍾科
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