近日，德國明特斯大學研究團隊的一項跟蹤實驗[1]證實幹細胞與基因聯合治療“蝴蝶病”具有長期效應，能使面板長期保持穩定性！
“蝴蝶病”：大皰性表皮鬆解症
想必大家都對“蝴蝶公主”含香在蝴蝶中翩翩起舞的絕美畫面印象深刻吧！但是蝴蝶病卻不是什麼美麗的疾病，它有一種讓人感到驚悚的畫面感。
“蝴蝶病”的專業學名叫做大皰性表皮鬆解症（Epidermolysis bullosa,EB）,該疾病最可怕的一點就是隻要面板輕輕一碰就會溶解。
EB是一種很罕見的遺傳性面板疾病，往往一出生或幼兒期就會開始患病，新生兒中的發病率大概為5萬分之一。該病主要表現為面板的脆性增加，只要面板受到輕微的摩擦，就可以導致面板表皮和真皮分離，同時產生水皰和血皰，逐漸出現潰爛和並指，導致大部分手部功能喪失。
圖1、圖2、圖3（圖片均來源於參考文獻[2]）
EB不僅病情嚴重，而且治療難度大，常常由於嚴重感染而致命。但是醫學家們總是在不斷努力，為此類患者帶來新的希望。
幹細胞移植面板6年生長健康且100%穩定
2015年，由德國和義大利聯合出手，透過幹細胞移植和基因程式設計手段成功拯救了一名面板表面受損程度高達80%的患者。這也是治療如此高難度“蝴蝶病”的首次成功案例。
幹細胞治療EB是一種很客觀，且具有吸引力的一種方法。幹細胞最吸引人的地方在於它具有免疫調節、刺激組織再生、減少纖維化（即可防止瘢痕生成），以及向受損組織遷移等作用。因此，在治療EB上具有很大的潛力。
德國明特斯大學的Kückelhaus博士和Tobias Hirsch教授研究團隊長期跟蹤隨訪了一名經幹細胞移植聯合基因程式設計治療的7歲EB患兒，6年後的結果證實該治療方法很成功，男孩移植面板生長的很好，且百分之百的穩定。
同時，Hirsch教授表示，在取得這個積極的、有希望的結果之後，將進一步展開廣泛的臨床研究，目的是讓幹細胞移植聯合基因程式設計療法成為更多EB患者的一種選擇。
2016年在日本上市的針對移植物抗宿主病的骨髓間充質幹細胞產品Temcell，正被拓展至大皰性表皮鬆解症（EB），其臨床研究成果值得期待。
間充質幹細胞輸注治療能有效減輕EB嚴重程度
此外，2021年韓國首爾歷史最為悠久的延世大學研究團隊對6名EB患者（4名成人，2名兒童）透過靜脈輸注間充質幹細胞，並隨訪觀察24個月後發現：透過輸注間充質幹細胞，可能有效減少患者EB嚴重程度，包括減少體表面積損害、水皰數量以及疼痛瘙癢[3]。
圖4（圖片來源參考文獻[3]）
多數患者在治療後的56天皮損面積達到了至少50%的癒合程度，可見透過靜脈輸注間充質幹細胞治療EB同樣具有積極作用。
幹細胞治療為這種可怕的疾病帶來了新的希望，也讓更多的孩子能像其他小朋友一樣，自由的生活在陽光下，和小夥伴們開心的玩耍，不再恐懼。經過多年的努力，我們可以在各個領域發現幹細胞的身影，就像在今年《令人心動的offer-醫學生季》中那一句經典的話一樣“幹細胞擁有無限的可能”。
參考文獻
[1] Kueckelhaus, M., et al. Transgenic Epidermal Cultures for Junctional Epidermolysis Bullosa — 5-Year Outcomes. N Engl J Med 2021; 385:2264-2270. DOI: 10.1056/NEJMoa2108544.https://www.uni-muenster.de/news/view.php?cmdid=12229.
[2] 孟寶璽,簡玉洛,王璐.矯正大皰性表皮鬆解症手部瘢痕攣縮畸形的手術方法探討[J]. 中國美容整形外科雜誌,2021,32(07):400-403.http://lib.cdutcm.edu.cn:7001/rwt/CNKI/https/NNYHGLUDN3WXTLUPMW4A.
[3] Lee Sang Eun,Lee SeungJu,Kim SongEe,etal. Intravenous allogeneic umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cell therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients.[J]. JCI insight,2021,6(2).https://kns.cnki.net/KNS8/manage/export.html?displaymode=GBTREFER.
