神經纖維瘤病
是一種常染色體顯性遺傳病
以生長在神經系統的
良性腫瘤為主要表現
神經纖維瘤病有什麼早期症狀？
如何發現？
什麼時候需要到醫院治療？
神經纖維瘤病的手術治療
如何同時做到完整切除腫瘤
和麵部成功修復？
本期專家
陳學傑
什麼是神經纖維瘤病？
神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳性疾病。以出現神經纖維瘤(中樞及周圍神經系統)為主要特徵，多系統、多器官出現病變。
神經組織是全身分佈的，如果單發，則稱神經纖維瘤；如果多發瘤體，或伴有其他病變，則稱神經纖維瘤病。
它是終身性疾病，目前不能完全治癒。
神經纖維瘤病如何分型？
▷ 1型
以面板的多發神經纖維瘤為主要特徵，可能伴有顱內腫瘤、腹腔腫瘤、心血管及骨骼系統發育異常、眼睛虹膜病變等。發病率約為3000分之1。
▷ 2型
以聽神經纖維瘤病變為主，影響聽力，少數表現為視力受損，其發病率約為30000分之1。
神經纖維瘤病的早期症狀
▷ 面板色素性病變
如牛奶咖啡斑、腋部雀斑，顏色從淺黃到深褐色。絕大部分出生後不久就有，在青春期後或妊娠後或精神壓力太大時，症狀加重。
▷ 特徵性的體表結節
軀幹、四肢及面部都可發，多呈圓形、球形、囊性、無痛、成片。
▷ 聽力障礙
突發雙側耳鳴，聽力下降，甚至頭痛、噁心等顱內壓增高的表現。
▷ 併發症
如脊柱側彎、骨胳發育異常、骨折、癲癇、惡性腫瘤、智力低下等表現。
神經纖維瘤病如何診斷？
除臨床症狀表現外，還可透過輔助檢查診斷：
▷ 基因檢測
▷ B超檢查(體表、腹腔)
▷ 頭或腹腔CT/ MRI
▷ 眼科檢查(裂隙燈，眼底鏡等)
▷ 術前活檢或術後病理檢查(金標準，最可靠的手段)
神經纖維瘤病如何治療？
該疾病的特點決定了它不能根治，只能作對症治療。放療、鐳射治療等幾乎無效。
▷ 症狀輕者
不伴重要器官的損害者，觀察 定期複查。
▷ 伴癲癇等內科症狀者
服藥治療。
▷ 瘤體對重要臟器產生損害者
手術治療。
▷ 體表多發腫瘤
影響外貌或面部功能時，需手術治療。
“小米粒”51年後變“大肉簾”
專家摘除罕見面部巨大神經纖維瘤
最近在武漢大學人民醫院有這樣一個典型病例，患者出生時臉上的一顆 “小米粒”，51年後，居然長成了一張長達25釐米的 “大肉簾”，沉甸甸地懸掛在右臉上，右眼也幾近失明。
患者體表神經纖維瘤，瘤體內幾乎完全是血竇，血液迴圈極豐富，導致瘤體瘋長。此外，長期的重力作用也加速了瘤體的擴張。
手術難點其一是如何控制致命性的大出血，其二是術後拆線時可能發生的致命性大出血。最終武漢大學人民醫院整形外科的陳學傑教授團隊，成功切除這一罕見的面部巨大神經纖維瘤。
陳學傑教授團隊是如何完整切除腫瘤和麵部成功修復的？
▷ 控制出血是前提，手術開始後在切除瘤體前，從基底部將兩側面板全部相對縫合固定，提前完全封閉瘤體的創面。
▷ 在此基礎上，切除儘可能多的瘤體。
▷ 創面修復按術前設計完成即可，且最終沒有輸血，這幾乎堪稱奇蹟。
