“你給他們吃了什麼?”
“一碗雞蛋羹”。
一對7歲大的雙胞胎兄弟嚴重的酸中毒被送醫院搶救,醫生焦急的問道孩子們的飲食情況。
無論醫生怎麼努力,這對雙胞胎兄弟還是在不久後被宣告死亡。
一碗雞蛋羹造成的“事故
背後的原因卻令人心酸原來,這兩個孩子從出生後不久就被確診患上了甲基丙二酸血癥。他們從小發育遲緩,後來甚至還因甲基丙二酸血癥出現了癲癇等問題。得了這種罕見病的小孩,從小就不能吃普通食物,一生都需要靠特製奶粉和藥物維持生命。
家裡的兩個小孩都患有甲基丙二酸血癥,不算治療費,昂貴的奶粉就已經花掉了40萬,年輕的夫妻實在是無力支撐,於是就出現了文章開頭的那一幕。面對雙胞胎的去世,這對夫妻疲憊又無奈的哭著說:“欠了太多債了,真的連買奶粉的錢都沒了!養對不起啊!”。
根據這位父親的描述,雙胞胎誕下的第二個月,身體就出現問題了,但是當時還沒確診。
兩個小孩總哭個不停,呼吸也很困難,一直在不停喘氣。經過醫生檢查,初步認定為二氧化碳中毒,開始進行輸液治療。半個月後,兩個孩子的病情有所好轉,但是還沒有被確診到底是什麼病。
直到這樣的情況第三次發生時,被送往北京的醫院,才被診斷為為甲基丙二酸血癥。在兩個小孩確診為甲基丙二酸血癥後,醫生告訴他們,孩子終生都要服藥,不能吃任何含有蛋白的產品。不能吃任何含有蛋白的食物,相當於我們平常吃的所有食物都不能碰。雙胞胎只能吃一種特製奶粉,一盒就要900元,還只能吃4-5天。
在還小的時候,雙胞胎每天基本有一大半時間是在睡覺,其他醒著的時候就在斷斷續續吃藥。兩個小孩的醫療費也花了快百萬元。自從小孩出生後,他們倆基本沒有休息過,除了工作就是照看雙胞胎。因為患病且營養得不到很充分的滿足,所以雙胞胎抵抗力很差,一旦感冒就會加重病情,所以母親須全職在照看。家裡所有的收入來源只能靠孩子父親一個人。雙方家裡也為他們支援了不少,無奈的是,一個本就普通家庭經不起這麼大的開銷,最終外債連連。而且雙胞胎的情況是終身無法治癒的。
一家人硬撐了6年多,在這看不到盡頭的日子裡,父母選擇在他們即將滿7歲的時候,給他們做了一頓“正常人的飯菜”,導致嚴重的酸中毒,造成悲劇發生。
究竟什麼是甲基丙二酸血癥?
想知道甲基丙二酸血癥,首先要說說甲基丙二酸。
甲基丙二酸是我們人體內一種代謝產物。通常情況下,我們人體內會產生少量甲基丙二酸,但是能及時排出體外,不會給身體造成任何傷害。而甲基丙二酸血癥患者由於先天的代謝缺陷,代謝途徑和常人不同,身體會產生大量甲基丙二酸,這些無法被排出體外的甲基丙二酸就會釋放到血液中,並蓄積到身體的各個器官裡。當積累到一定程度時,會出現酸中毒等症狀,這就成了甲基丙二酸血癥。
這種病多在一歲內發病,有36%的致死率。就算經過治療,患者也可能存在不同程度的智力問題,以及身體殘疾。
上世紀六十年代,甲基丙二酸血癥才被首次報道,國內在2000年被報有甲基丙二酸血癥病例。
世界各地的發病率不太一樣,德國發病統計率為1:169000;美國發病率為1:48000;中國發病率為1:26000;但是國內某些市區的發病率卻有千分之一。按照統計來看,這種罕見病其實並沒有那麼罕見。
如果有這些症狀,就要注意了
甲基丙二酸血癥一般是在1歲以內發病,如果孩子出現以下這些症狀,家長就要注意了。
新生兒早期。甲基丙二酸血癥的新生兒患者,會出現無故哭鬧、肌肉軟弱無力等問題,有的患兒也會有胃腸道問題:腹瀉、腹脹、嘔吐等。甚至會引發新生兒營養不良導致脫水的情況,嚴重的還會出現昏迷、萎靡不振、酸中毒的症狀。
幼兒晚髮型。如果幼兒患有甲基丙二酸血癥,可能會有生長髮育遲緩、智力體力低下甚至倒退的症狀。出現意識或運動障礙,還會有食慾不振的問題。
而成年患者常常出現肌肉神經系統的問題,例如頭暈、頭痛、偏癱、肌肉麻木、不自主的顫動等。
甲基丙二酸血癥的症狀和表現會有一些差異,所以可能會存在誤診的問題。對於不明原因的反覆嘔吐、抽搐、呼吸困難、酸中毒、發育障礙等情況的患者,建議越早檢查越好。一般的檢查包括:血氨、尿酮體測量、血糖、心肌酶、血氣分析等,都可以助於診斷。
這種疾病的罪魁禍首,竟然是基因突變
甲基丙二酸血癥。簡單來說,這是一種罕見的隱性基因遺傳代謝病,就是從父母那裡得到了突變的基因。而攜帶這個致病基因的人不會發病,但是會遺傳給下一代。得了甲基丙二酸血癥的人,身體裡會產生有毒的“甲基丙二酸”有害物質,積累到一定程度,就成了甲基丙二酸血癥。
很多遺傳代謝疾病基本沒有可以治癒的治療方法,所以預防檢測是很重要的。遺傳代謝疾病產前診斷是防止遺傳病發生的最好的方式之一,也就是我們所說的“優生措施”。
產前基因檢測,讓悲劇不重演
目前,產前診斷技術有基因檢測和羊水代謝物檢測兩部分。這種產前診斷可以從以下兩點有效幫助到基因攜帶者:
(1)對於普通人群,應進行甲基丙二酸血癥因攜帶情況排查,指導優生優育。
(2)對於有甲基丙二酸血癥家族史的人群,可終止甲基丙二酸血癥致病基因在家族的延續,防止後代再出現患病問題。
那麼,哪些人更需要進行基因鑑定?
1、 生育過患有甲基丙二酸血癥孩子的夫妻
2、 有甲基丙二酸血癥相關的疑似患者
3、 有甲基丙二酸血癥家族遺傳史的
甲基丙二酸血癥作為遺傳性罕見病,發病風險已經可以透過攜帶者篩查來控制,希望每對夫妻都重視產前檢測,讓類似的悲劇不再重演。