2020年的一天，麒麟（化名）的父母忽然發現孩子走路逐步不穩、容易摔倒且不喜歡走路，當地醫院檢查提示孩子罹患佝僂病，同時存在嚴重肝硬化伴有多發肝臟結節病灶，且甲胎蛋白異常增高提示可能存在肝臟癌變。
2歲的孩子竟然可能得了肝癌？這個結果猶如驚天霹靂，讓孩子的父母一下子慌了神。他們帶著孩子四處求醫，最終確認診斷為酪氨酸血癥I型。這是一種極其罕見的遺傳代謝病，主要表現為慢性肝功能不全、結節性肝硬化或肝細胞癌，可伴有嚴重生長髮育遲滯、佝僂病、腎臟功能損害等。對於這種疾病，最有效的治療方法就是肝移植。
何謂酪氨酸血癥Ⅰ型
酪氨酸血癥是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預後不良，致死及致殘率很高。酪氨酸血癥可分為急性型和慢性型。急性型患者可迅速進展為肝衰竭甚至死亡；而慢性型主要表現為生長髮育遲滯、結節性肝硬化或併發肝細胞癌，同時還伴有佝僂病、腎臟損害等。該發病率僅為十萬分之一。
酪氨酸血癥Ⅰ型有何表現
患者病情輕重不同，個體差異顯著，未經治療者多在10歲前死亡，早期發現和治療者預後可得到巨大改善。
根據缺陷酶的不同，酪氨酸血癥分為三型：
1.酪氨酸血癥Ⅰ型
依據發病年齡分為急性型、亞急性型和慢性型。
（1）急性型
患兒多在出生後幾天至幾周內發病，主要臨床表現是急性肝功能衰竭，黃疸，厭食，出血傾向，嘔吐，面板蒼白，生長緩慢，肝腫大，病情進展迅速。如果未接受及時治療，多在1歲內死亡。
（2）亞急性型和慢性型
一般在6個月至2歲發病，肝、腎及神經損害，一些患兒合併佝僂病、角弓反張等，患兒常因劇烈疼痛而哭鬧不止。如未經治療可發展為肝細胞癌。
2.酪氨酸血癥Ⅱ型
患兒以眼症狀為主要特徵性表現，出生後數月出現流淚、畏光和結膜充血等症狀，繼而會出現角膜潰瘍和混濁、眼球震顫等，同時手掌和足底出現水皰、潰瘍和過度角化，1歲以後智力及發育都有障礙。
3.酪氨酸血癥Ⅲ型
患兒一般無症狀，也可以出現輕度的精神發育遲緩、痙攣和共濟失調等表現。
酪氨酸血癥Ⅰ型的治療及預後
透過飲食、藥物或肝移植治療控制疾病，降低血酪氨酸及其代謝產物水平，減輕酪氨酸及其代謝產物對機體的損傷。
1.飲食療法
低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食。
2.尼替西農
尼替西農是一種合成的4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，是治療酪氨酸血癥Ⅰ型的主要藥物，起效快，多數患者血琥珀醯丙酮顯著降低。
3.肝移植
對於飲食及藥物治療效果不良的患者，應及早考慮肝移植，改善生存質量。
如未經治療，患者多在10歲前死於肝衰竭、肝細胞癌等疾病。如出生後即接受治療，預後可有巨大改觀。早期肝移植的患者可長期生存，發育較好。
酪氨酸血癥Ⅰ型如何預防
1.患者的父母及同胞都應進行基因分析，遺傳諮詢，父母再生育時透過胎兒基因分析可進行產前診斷。
2.新生兒篩查：透過足跟血氨基酸及醯基肉鹼譜分析，可在無症狀時期或疾病早期就發現酪氨酸血癥患者，從而早期干預，保護臟器。
本文由中國科普作家協會醫學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關。
“達醫曉護”供稿
