唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型，最常見的染色體異常疾病，因多了一條21號染色體而導致的疾病。
唐氏綜合徵通常是一種偶發性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合徵患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合徵患兒的風險增加，年齡越大，風險越高。唐氏綜合徵的發病率大約為1/600-1/800，以我國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。
60%的唐氏兒在胎兒期即流產，存活者表現為中到重度智力低下及體格發育異常，且常攜帶多系統併發症，生活不能完全自理，給患兒家庭和社會造成嚴重的精神和經濟負擔。到目前為止，唐氏綜合徵仍是無法治癒的，治療主要是針對唐氏綜合徵的一些併發症：如先天性心臟病、聽力損害、白血病、甲狀腺疾病等。透過孕期篩查發現高風險人群，建議高風險人群進行產前診斷確診，及早發現並及時終止妊娠，避免此類患兒的出生，是我國預防出生缺陷的重要二級預防手段。
作為評估和診斷唐氏兒的專案，唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇。高風險人群建議選擇羊水穿刺。
所以，孕媽媽們需要明確一個觀點：
產前檢查≠產前篩查≠產前診斷
● 產前檢查更多關注的是媽媽的健康和寶寶的生長髮育情況
● 產前篩查和產前診斷關注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題
● 產前篩查：透過簡便、經濟、較少創傷的方法，從孕婦人群中發現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。篩查方法包括唐篩、無創DNA、影像學方法等。
● 產前診斷：對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，診斷方法包括細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學方法等。
